Описание

Подготовка

Показания

Интерпретация результатов

Описание

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ - это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов - ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) , что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Литература

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. - 2005. - №2. - C. 633-638.
15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis - effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

Подготовка

Что делать, если необходимо обследовать ребёнка на наследственные нарушения метаболизма?

• По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе ИНВИТРО необходимо заранее приобрести набор для проведения исследования, в который входит:

Подготовка к исследованию и правила взятия крови у новорождённых

1. Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) - специально подготовленной патронажной сестрой.
2. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес - из пальца.
3. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых - перед очередным кормлением).
4. Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой!
5. Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на ). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном.
6. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон , . Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей.
7. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования!
8. Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 - 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), . После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), . Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт.
9. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис ИНВИТРО (конверт не запечатывается). Сотрудник ИНВИТРО в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа.

Хранение и транспортировка: до и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте; избегать контакта с системами отопления; избегать попадания прямых солнечных лучей; при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.

Показания к назначению

• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
• Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
• Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
• Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО: мкмоль/литр. Референсные значения для определяемых параметров (детализированная интерпретация результатов) Общая интерпретация результата

Наследственные заболевания обмена веществ	Изменение концентрации метаболитов
Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)	Лейцин Валин
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия	Цитрулин
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы	Цитрулин
Недостаточность орнитин транскарбамилазы	Цитрулин
Недостаточность карбамилфосфат синтазы	Цитрулин
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы	Цитрулин
Некетотическая гиперглицинемия	Глицин
Тирозинемия тип 1	Тирозин
Тирозинемия тип 2	Тирозин
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы	Метионин
Фенилкетонурия	Фенилаланин
Аргининемия/недостаточность аргиназы	Аргинин
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)	С3
Метилмалоновая ацидемия	С3 (С4DC )
Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)	С5
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы	С5
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы	С4
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)	С5DC
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы	С5ОН
Множественная карбоксилазная недостаточность	С5ОН С3
Недостаточность биотинидазы	С5ОН
Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)	С3DC
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы	С5:1 С5ОН
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы	С5:1 С5ОН
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы	С5ОН С6DC
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы	С6DC
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы	С6 С8 С10 С10:1
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы	С14 С14:1 С14:2 С16:1
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы	С4
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)	С16OH С18ОН С18:1OH С18:2OH
Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ	С4 С5 С6 С8 С10 С12 С14 С16 С18
Нарушение транспорта карнитина	C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I	С0 С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II	C0 ↓ С16 С18:1 С18:2
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы	C0 ↓ С16 С18:1 С18:2
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы	С10:2
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы	С6DC С8DC
недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы	С4ОН С6ОН

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и ) чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий. Используемая литература (референсные значения)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months’ experience in NSW Australia. Acta Paediatrica 1999; 88 (Suppl):48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementation of tandem mass spectrometry in Wisconsin’s newborn screening program. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. A pilot study of neonatal screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry in Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224–30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem 2001;47:1945–55.

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3-5-й день жизни у доношенного и на 7-14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу - бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?

При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.

К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.

Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4-6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка) и его производных не только в крови, но и в моче.

Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно - подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.

Для детей из группы риска

В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина - вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.

Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител - белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).

Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).

Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.

О чем расскажет общий анализ крови?

Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180-240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4-5 месяцам жизни.

Почему кровь берут из пятки?

Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.

Для больных малышей

Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия - выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.

Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша. В России диагностика новорожденных входит в список обязательных мероприятий уже на протяжении полутора десятка лет.

Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:

• Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
• Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
• Аудиологическое обследование.

Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:

• заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
• неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.

УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:

• один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
• во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
• срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
• малый вес при рождении;
• мать принимала антибиотики в период вынашивания.

Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.

Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.

Когда проводится исследование крови новорожденного?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Время проведения исследования зависит от сроков появления малыша на свет. Если новорожденный родился доношенным, кровь на анализ берут на 4–е сутки после рождения. У младенцев, родившихся раньше положенного срока, забор материала проводят не ранее 7–го дня жизни новорожденного.

Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.

Порядок проведения процедуры

Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.

Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.

Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.

Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.

УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.

Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.

Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.

Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?

Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:

Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:

• болезни и нарушения опорно-двигательного аппарата;
• кисты и водянку в головном мозге (рекомендуем прочитать: );
• кровоизлияния и непропорциональные размеры внутренних органов;
• сбои в работе сердца;
• признаки внутричерепного давления;
• патологические новообразования;
• опухоли.

Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?

Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.

В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.

Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.

Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Медперсонал не может принудить родителей сделать анализ крови ребенку. Если мать малыша категорически отказывается от неонатального скрининга, сотрудники больницы не имеют права применять к ней меры принуждения. Отказаться от скрининга можно.

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Когда и какие исследования проводят детям? Анализы ребенка до месяца до года

Зачем ребеночку сдавать анализы? Означают ли анализы новорожденных, что что-то идет не так? Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Какие и зачем анализы вообще нужно сдавать малышу? Есть ли в них необходимость и, как и когда нужно сдавать первые анализы ребенка?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА: КАКИЕ, КАК, ЗАЧЕМ?

Неотъемлемой частью медицинского обследования является лабораторная диагностика. Причины, по которым назначают анализы детей, разнообразны: уточнение диагноза, сбор информации об общем состоянии здоровья, профилактика инфекционных заболеваний у детей. Во-первых, предупредить болезнь всегда легче, чем лечить ее потом. Во-вторых, лечение многих заболеваний напрямую зависит от своевременности диагностики. А достоверность результатов исследовательских проб, зависит во многом от умения родителей правильно собрать материал. Поэтому, давайте выясним какие и когда анализы малыша необходимо проводить, как это правильно делать?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В РОДДОМЕ

Первые анализы новорожденных берут еще в родильном зале, буквально на первых секундах жизни. По капельке крови, взятой из пуповины, врачи определяют группу крови малыша. На 3-4 день рождения проводят анализ крови в роддоме из пяточки, так называемый неонатальный скрининг, который позволяет выявить такие наследственные, врожденные заболевания, как гипотиреоз (снижение в организме ребенка функции щитовидной железы) и фенилкетонурию (нарушение обмена веществ). Кровь, взятую у малыша, наносят на специальный тест-бланк, направляемый впоследствии в лабораторию на исследование. О результатах такого анализа ребенка в роддоме извещают, только при обнаружении в крови маркера заболевания в течение 1 месяца. На всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении анализ крови в роддоме из пуповины, в целях предупреждения гемолитической болезни новорожденных и других заболеваний. Иногда приходится брать анализ крови в роддоме из пальчика или даже из вены, но это в случае необходимости. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то приходится делать анализы ребенка в роддоме, забирая кровь из вены. Такие анализы новорожденных позволяют определить содержание и форму билирубина в крови и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 МЕСЯЦ

Если анализы новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, сделанные еще в роддоме, дали положительный результат, после выписки из роддома вам сообщат о необходимости пройти дополнительные обследования, анализы ребенка в 1 месяц, и если потребуется, соответствующее лечение. Поскольку скрининг-тест, - это все же ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки. При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы новорожденных, которые включают более точные методы выявления и определения количества аминокислоты фенилаланин и ее производных. Для этого проводят исследования, делая тесты крови и анализы мочи ребенка.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА ДО 1 ГОДА И АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 ГОД

Если состояние здоровья малыша не вызывает каких-либо опасений ни у мамы, ни у врача, который производит патронаж, то следующие анализы новорожденных назначают только в 3 месяца, перед проведением профилактических прививок, для чего берут у новорожденного общий анализ крови и мочи.

Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Подобные анализы детей необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, не пропустить развитие заболевания и противопоказаний к вакцинации. Берут у новорожденного общий анализ крови из безымянного пальца. Для этого крайнюю фалангу протирают, смоченным в спирте ватным тампоном, и делают прокол кожи одноразовым скарификатором. Результаты анализа позволят оценить уровень гемоглобина, лейкоцитов, эритроцитов и прочих факторов крови. Не следует пугаться, когда обнаружите, что показатели отличаются от «нормы», которая указанна на стандартном бланке. Дело в том, что состав крови новорожденного малыша качественно отличается от состава крови грудного ребеночка, а та, в свою очередь, отлична от крови деток постарше.

Клинические анализы мочи ребенка Общие анализы мочи ребенка исследуют по утренней моче, собранной в чистую сухую посуду с крышкой. Для проведения анализа потребуется минимум количество – 15-25 мл утренней мочи. Срок доставки материала исследования – не дольше 1,5 часов. Если длительное время хранить мочу, то разлагаются форменные элементы, она мутнеет и реакция изменяется а, следовательно, результаты искажаются и считать их достоверными нельзя. Необходимость сдачи данного «рутинного» анализа мочи ребенка многих родителей ставит в тупик. В особенности родителей маленьких девочек. Поскольку собрать материал грудного ребеночка, не знакомого еще с горшком, не так-то просто. Вдвойне сложнее не пропустить первую утреннюю порцию мочи.

Важно для сбора анализов!

Запомните несколько важных правил, и строго им следуйте:

1. Не нужно откладывать на «завтра» сбор анализов, особенно продолжать в этом же духе еще нескольких недель кряду.

2. Не игнорируйте диеты малыша за 2-3 суток до сбора анализов.

3. Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» результаты анализов – сверять их с показателями, что отпечатаны в бланках неправильно, потому как у каждого ребенка в разном возрасте свои показатели.

Как правильно собрать мочу для анализа?

«Выжать пеленку или памперс» К сожалению, популярный способ, но совершенно не годный. В качестве наполнителя одноразовых подгузников используется гель, впитывающий влагу, а значит, даже если и что-то отжать удастся, это что-то и будет гелем, а ни как не мочой на анализ. Также бессмысленно отжимать пеленку. Моча, которая прошла подобный фильтр, часть своих свойств утрачивает, как минимум.

«Перелить из горошка» Вариант, не из лучших. Если горшок у вас алюминиевый, то его, как минимум, необходимо перед сбором анализа мочи ребенка прокипятить. С пластмассовым горшком вообще беда, его не поможет очистить даже «туалетный утенок». Собранная моча, таким образом, даже в отлично отмытый горшок, покажет выше нормы количество лейкоцитов, а бактериальный посев и вовсе может повергнуть в шок.

«Приспособить баночку из-под детского питания, ловить момент и подставлять» Уже лучше. Но все зависит от ловкости родителей и сговорчивости крохи. Баночку с крышкой необходимо подготовить еще с вечера: помойте, обдайте кипятком и высушите ее. Сразу по пробуждению, подмойте ребеночка. Удобнее всего процедуру сбора мочи проводить в ванной. Стимулировать к мочеиспусканию может даже шум льющейся воды из крана. Также хорошо предложить ребенку попить чистой питьевой водички.

«Использовать мочесборник»

Наиболее современный способ, имеющий свои плюсы и минусы. Мочесборник – это полиэтиленовый пакетик с каплевидной формы отверстием и клеящим веществом, позволяющим прикрепить его куда нужно. Есть мочесборники, которые сразу после сбора мочи можно заклеивать и прямо в них транспортировать в лабораторию. Не забудьте подмыть ребенка, прежде чем приклеивать пакетик к причинному месту. Для большего удобства рекомендуем надеть поверх памперс. Но главное: не приклеивайте мочесборник «на ночь»! Во-первых, малыш за время ночного сна справляет нужду не однократно, и в пакет может попасть такая смесь, результат исследования которой может закончиться направлением на госпитализацию. Пока в больнице разберутся в необоснованности подозрений, малыша могут попросту залечить от несуществующих болезней. Во-вторых, у мочесборника есть недостаток – он может отклеиться. Кроме того, многие детки ухитряются сами отодрать пакетик, который им мешает.

Анализы детей «для бассейна»

Для посещения детского бассейна необходимо взять справку от педиатра, которою дают на основании общего состояния ребенка, результатов анализа малыша на яйца гельминтов и на энтеробиоз.

Энтеробиоз

Такие анализы малыша проводятся по результатам исследования соскоба. Процедура специальной подготовки не требует, выполняется утром, до дефекации. Подмывать ребенка перед сдачей соскоба не следует. Уложите малыша на левый бок, согните в колене правую ногу и немного отведите ее вверх. Небольшим специальным шпателем или просто спичкой с ваткой, смоченной в глицерине, сделайте соскоб, аккуратно «потрите», о перианальные складки и нижний отдел прямой кишки. В материале на энтеробиоз, осмотренном под микроскопом на предметном стекле, яйца остриц в норме не обнаруживаются вовсе.

«Яйца глист»

Для заключения об отсутствии или наличии яиц гельминтов (анализ «яйца глист», как этот анализ называют упрощенно) исследуют кал. Чтобы сдать анализы малыша за несколько дней до этого следует избегать приема активированного угля, слабительных и препаратов железа, не использовать ректальных свечей и не ставить клизм. В день обследования утром соберите около 2 столовых ложечек кала малыша из трех различных мест испражнения. Для транспортировки рекомендуем использовать специальный одноразовый контейнер или просто чистую сухую стеклянную баночку с широким горлом. Время доставки анализа ребенка в лабораторию желательно должно быть минимальным. Тем не менее, допускается собирать кал вечером (но не больше чем за 8 часов до сдачи в лабораторию) и хранить его в холодильнике до утра.

АНАЛИЗЫ ДЕТЕЙ, УТОЧНЯЮЩИЕ ДИАГНОЗ

Биохимия крови
Чтобы провести биохимический анализ крови ребенка до 1 года забирают кровь из вены, локтевой или расположенной на голове ребеночка. Назначить исследование могут врачи-специалисты или терапевт. Проводят анализ для оценки работы внутренних органов и выявления того или иного заболевания на его ранней стадии. К биохимическому исследованию необходимо тщательно готовиться, причем, не только малышу, но и мамочке. Анализ сдают натощак, но многим грудничкам не кушать по 8-12 часов просто не под силу. В связи с этим самым маленьким нужно не давать грудь, по меньшей мере, часа 3 до назначенного визита в клинику. Иногда в лабораториях требуют поить деток водичкой, чтобы венозная кровь стала более жидкой. Что касается подготовка мамы – она сугубо психологическая. Ей могут разрешить присутствовать, а могут и не разрешить. Это стоит выяснить в клинике заранее – это внутренние правила. Маме, которая будет присутствовать, не лишним будет запастись валерьяночкой. Суметь попасть в венку на тоненькой ручонке или головке крохи даже опытная медсестра не с первого раза сможет. Чтобы малыш успокоился, покормите и приласкайте его сразу по окончанию процедуры. Детки довольно быстро забывают обиды, когда мама рядом с ними.

Дисбактериоз

Кал на дисбактериоз кишечника для микробиологического исследования собирают в стерильную посуду, закрывающуюся плотной крышкой (к примеру, в стеклянную банку, стерилизованную и высушенную). Шпатель для накладывания материала, также должен быть стерильным. Малыша необходимо подмыть и как-то уговорить пописать, для того, чтобы ни моча, ни выделения из половых органов крохи, не попали в сосуд. Хлопья, слизь или гной, которые могут присутствовать в каловых массах, наоборот, обязательно нужно включить в пробу. Самые точные результаты анализа детей, - проведенные на материале, доставленном в течение 2 часов в лабораторию. В крайних случаях разрешается хранить материалы в холодильнике, но не дольше 4 часов до исследования.

Анализы малыша на скрытую кровь

Такую пробу проводят, при подозрениях на кровотечение у малыша какого-то отдела ЖКТ. Собирается материал так же, как на «яйца глист». Но подготовка отличается. За 3 дня «до» анализов необходимо исключить из еды: мясо, рыбу, печень и любые продукты, которые содержат железо (в том числе: яблоки, болгарский перец, белую фасоль, зеленый лук, шпинат), и овощи, которые окрашивают кал (к примеру, свеклу). Следует отказаться от чистки зубов, поскольку даже самое незначительное кровотечение из десен способно исказить результаты, сделав их недостоверными.

Мазки

При подозрениях на инфекционные заболевания, а также при фарингите и тонзиллите проводят анализы по мазкам из носа, зева и носоглотки. Сбор мазков производят натощак, пить, полоскать рот водой или чистить зубы, перед процедурой нельзя. Она безболезненна для малышей, но крайне неприятна. Нужно широко открывать рот, в особенности при взятии мазка ребенка из носоглотки. С малышами постарше можно договориться, попросив потерпеть. Но маленьких деток придется крепко держать силой, чтобы не дергались. Поскольку они могут причинить себе боль или толкнуть руки медсестры, а если тампон коснется случайно слизистой или языка, мазок придется делать еще раз, и так пока не получится.

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят, при выявлении отклонений от нормы в результатах клинического теста. Необходимо определить содержание эритроцитов и лейкоцитов, чтобы диагностировать воспалительные процессы мочевыводящей системы: пиелонефриты, циститы, скрытые гематурии и прочие. Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят по утренней моче. Прежде чем собирать анализ, тщательно подмойте половые органы ребенка и подготовьте стерильный сосуд. Собирать нужно «среднюю» порцию мочи, то есть собирают только мочу, которая идет в середине процесса мочеиспускания, а начальную и конец мочеиспускания пропускают.

Перед любым анализом малыша нужно:

1. проконсультироваться с доктором о правилах сбора материала и его доставки в лабораторию;

2. строго соблюдать требования по питанию и диете, если таковые имеются, перед сдачей анализов;

3. прекратить прием антибиотиков не позже, чем за 14 дней до взятия пробы либо предупредить педиатра и сотрудника лаборатории об их принятии (впрочем, предупредить стоит о любых принимаемых лекарствах);

4. подготовить емкость, в которую будете собирать материал (при исследованиях кала или мочи): стерильный контейнер, чистую банку с крышечкой или пластиковую упаковку;

5. воздержаться от проведения ребенку УЗИ и рентгена непосредственно перед анализами, а также любых физиотерапевтических процедур.

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

• Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
• Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
• УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

• Гипотиреоз

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

• Муковисцидоз

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

• Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход . Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

• Галактоземия

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота , понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка . Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

• Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову , присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

• у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
• недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
• если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
• если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения .

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

• Гемангиома у новорожденных — что это и опасно ли.

ДНК-скрининг для новорожденных