Моди диабет (mody) — симптомы у ребенка. Mody диабет: что это такое, диагностика и симптомы у детей Реально ли вылечить моди диабет

Диабет наследственной формы у детей, характеризующийся нарушением функции бета-клеток, отвечающих за выработку инсулина, а также нарушением метаболизма глюкозы, называется моди-диабет.

Это заболевание представляет собой сборную группу различных форм диабета, схожих течением болезни и принципом наследования недуга.

В сравнении с прочими видами сахарного диабета, данный тип протекает с относительной легкостью, подобно СД II типа у взрослого человека. Это нередко усложняет процесс диагностики, так как основные его симптомы не совпадают с симптомами диабета.

MODY-диабет - это сокращение от «Maturity Onset Diabetes of the Young», что переводится с английского как «зрелый диабет у молодых», название характеризует главную особенность заболевания. Процент диабетиков данного типа составляет около 5% от общего числа больных, а это около 70-100 тыс. человек на каждый миллион, однако в реальности цифры могут быть значительно выше.

Причины появления и возможные осложнения

Главная причина МОДИ-диабета - дефект инсулиносекретирующей функции бета-клеток в поджелудочной железе, место расположения которых - это так называемые «островки Лангерганса».

Ключевая особенность любого вида данного заболевания заключается в аутосомно-доминантном наследовании, то есть, наличие диабетиков во втором или более поколении значительно повышает шансы наследования генетических нарушений ребенком. Причем в данной ситуации совершенно не играют роли такие факторы как масса тела, образ жизни и т.д.

Островки Лангерганса

Аутосомный тип наследования подразумевает передачу признаков с обычными хромосомами, а не с половыми. Потому моди-диабет передается наследственно детям обоих полов. Доминантный же тип наследования подразумевает проявление доминантного гена из двух полученных от родителей генов.

Если доминантный ген был получен от родителя, больного диабетом, то ребенок его унаследует. Если же оба гена - рецессивные, то генетическое нарушение не будет унаследовано. Иначе говоря, у ребенка, больного моди-диабетом, один из родителей или кто-либо из родственников - диабетики.

Профилактика патологии невозможна: заболевание обусловлено генетически. Лучшим решением будет избегать лишнего веса. Это, к сожалению, не предотвратит возникновение недуга, но облегчит симптомы и отсрочит их прогресс.

Осложнения при MODY-диабете могут быть в точности такими же, как и при СД I и II типа, среди них:

• полинейропатия, при которой конечности практически полностью теряют чувствительность;
• диабетическая стопа;
• различные дефекты функции почек;
• возникновение трофических язв на коже;
• слепота, возникшая по причине ;
• диабетическая ангиопатия, при которой кровеносные сосуды становятся ломкими и имеют склонность закупориваться.

MODY-диабет чаще диагностируют у женщин, чем у мужчин, причем у женского пола заболевание принимает более тяжелую форму и сложнее поддается лечению.

Особые черты

Сахарный диабет моди отличается следующими особенностями:

• диабет моди, как правило, обнаруживают исключительно в младшем или подростковом возрасте;
• диагностировать его можно, лишь проведя молекулярные и генетические тесты;
• MODY-диабет имеет 6 разновидностей;
• мутировавший ген нередко нарушает функцию поджелудочной железы. Развиваясь, он серьезно поражает почки, глаза и кровеносную систему;
• данный вид диабета передается от родителей и его можно унаследовать в 50% случаев;
• процесс лечения моди-диабета может быть различным. Ключевую роль в определении стратегии играет тип заболевания, определяемый видом мутировавшего гена;
• СД I и II типа - следствие возникновения патологий нескольких генов. Моди же - моногенен, то есть нарушает функцию лишь одного гена из восьми.

Подвиды

Заболевание данного типа имеет 6 подвидов, среди которых 3 распространены наиболее всего.

В зависимости от вида мутировавшего гена, каждому типу диабета моди присвоены соответствующие названия: MODY-1, MODY-2, MODY-3 и т.д.

Самыми распространенными являются указанные первые 3 подвида. Среди них львиную долю случаев имеет 3 подвид, встречающийся у 2/3 больных.

Количество больных MODY-1, к слову, составляет всего лишь 1 человек на 100 больных недугом. Диабет моди-2 сопутствует облегченная гипергликемия, что прогнозирует лучшие результаты для больных. В отличие от других видов моди-диабета, которые склонные прогрессировать, этот вид имеет благоприятные показатели.

Прочие подвиды диабета встречаются так редко, что упоминать их не представляет смысла. Отметить стоит лишь MODY-5, который схож с СД II типа в достаточной мягкости течения при отсутствии развития заболевания. Однако этот подвид нередко вызывает диабетическую нефропатию - тяжелое осложнение заболевание, характеризующееся серьезным поражением артерий и тканей почек.

Как распознать?

При таком недуге, как моди-диабет, диагностика требует проведения особого обследования организма, выявить болезнь бывает достаточно непросто. Моди-диабет симптомы имеет очень отличающиеся от широко известных эндокринологам симптомов СД.

Существует ряд характерных признаков, указывающих на то, что вероятность присутствия заболевания достаточно высока:

• если выявлен моди-диабет у ребенка или подростка до 25 лет, то имеет смысл провести молекулярно-генетические тесты, так как сахарных диабет II типа в большинстве случаев выявляют у людей, достигших 50-ти лет;
• в том случае, если у родственников был диагностирован СД, то вероятность заболевания присутствует, хоть и остается низкой. Если же несколько поколений имело высокий уровень сахара, то вероятность того, что моди-диабет будет обнаружен, гораздо выше;
• обычные формы диабета, как правило, стимулируют набор веса, особенно актуально это для больных II-ым типом СД. Однако в случае заболевания MODY-диабетом этого не обнаруживается;
• период развития СД I типа нередко сопровождается кетоацидозом. При этом из ротовой полости больного исходит запах ацетона, в моче присутствуют кетоновые тела, больного постоянно мучает жажда и он страдает обильным мочеиспусканием. Что касается MODY-диабета, то кетоацидоз на ранней стадии заболевания отсутствует;
• если показатель гликемии спустя 120 мин после теста на толерантность глюкозы превышает 7,8 ммоль/л, то это с большой долей вероятности говорит о присутствии недуга;
• затяжной «медовый месяц» заболевания, длящийся более года, также указывает на вероятность заболевание MODY-диабетом. Что касается СД I типа, то время ремисии, как правило, составляет всего несколько месяцев;
• компенсация уровня инсулина в крови больного происходит при введении минимальной дозы при диагностированном диабете II типа.

Однако наличие тех или иных симптомов, как и их отсутствие, не может быть достаточным и объективным основанием для постановки точного диагноза.

MODY-диабет склонен маскировать свое присутствие, потому выявить недуг можно лишь после ряда тестов, среди которых, к примеру, тест на толерантность глюкозы, анализ крови на предмет наличия аутоантител к бета-клеткам, производящим инсулин и т.д.

Если пропустить момент начала возникновения моди, то диабет может стать декомпенсированным, что затруднит его лечение и может вызвать серьезные осложнения.

Лечение

В начале развития болезни уместным будет применять регулярные физические нагрузки и диеты, составленные лечащим врачом.

Также всегда актуальны активные упражнения и дыхательная гимнастика. Как правило, это дает ощутимые результаты.

На последующих этапах развития недуга не обойтись без специальных лекарственных средств, снижающих уровень сахара.

Если их применение оказывается неэффективным, то лечение продолжают с использованием обыкновенного инсулина. Он позволяет контролировать необходимый уровень глюкозы в крови больного в норме.

И, несмотря на то, что люди, страдающие диабетом моди, легко восполняют дефицит инсулина, все же он активно применяется в процессе лечения. Актуальным также будет включить в рацион продукты, снижающие уровень сахара в крови.

Стоит помнить, что курс лечения индивидуален в каждом отдельном случае! Он устанавливается лечащим врачом с учетом стадии, сложности, типа и нюансов заболевания.

Также крайне опасным может быть включение в курс разного рода народных средств или новых препаратов, не предусмотренных курсом.

Увеличение или уменьшение физических нагрузок также может оказать пагубное влияние на общее состояние больного и течение болезни.

Половое созревание больного ведет к изменению гормонального фона, потому инсулинотерапия при этом незаменима.

Видео по теме

Видео о том, что такое моди-диабет и как он лечится:

Любой вид диабета - это, как правило, пожизненное заболевание. Суть лечения сводится к тому, чтобы поддерживать уровень сахара в крови в состоянии, близком к норме. Для этого в ряде случаев может быть вполне достаточно диетотерапии и комплексного физиотерапевтического лечения. Порой неудобства, доставляемые этим видом заболевания, можно свести к минимуму или даже совершенно от них избавиться. Достаточно следовать установленному лечащим врачом курсу лечения и регулярно консультироваться с ним. Особенно это касается ситуаций, когда возникает любого рода ухудшение показателей или общего состояния больного.

Mody диабет – это большая группа типов сахарной болезни, которая характеризуется патологиями, схожими по течению и механизму наследования. В медицинской практике такой недуг называют вялотекущим и относительно легким.

Однозначно, про такую форму диабета мало кто знает. В подавляющем большинстве случаев у пациентов диагностируется диабет 1 и 2 типа. Однако существует и другая разновидность патологии, причиной которой выступает мутация генов поджелудочной железы.

Этот вид заболевания передается по доминантному типу наследования. Если сказать другими словами, то недуг передается от больного родителя ребенку. Статистика показывает, что вероятность передачи составляет 50%. И наследоваться недуг может детьми любого пола.

Нужно рассмотреть, какими симптомами проявляется моди диабет у детей, как проводится диагностика патологии, и в чем заключается лечение?

Симптомы и виды

Mody диабет является совершенно особой формой заболевания, и симптомы этой патологии не попадают под стандарты, которые характеризуют диабет 1 типа и второго. К примеру, моди диабет у ребенка означает, что если у малыша без явных причин поднялся сахар в крови до 8 единиц.

Такое явление может случиться однократно, может наблюдаться время от времени, бывает, что глюкоза высокая в течение длительного времени. К сожалению, единой клинической картины данной патологии не существует.

Именно поэтому, несмотря на развитость медицины и методы диагностических мероприятий, определить заболевание иногда крайне тяжело. Чем опасен такой недуг? Несмотря на то, что болезнь является вялотекущей, она все равно прогрессирует, вследствие чего нарушается функциональность всех внутренних органов, и заболевание переходит в тяжелые стадии.

Теперь зная, что это за болезнь, нужно рассмотреть симптоматику, которая должна заставить родителей беспокоиться:

• Если на голодный желудок концентрация глюкозы в организме равняется 8 единицам. При этом такой уровень сахара в крови наблюдается на протяжении продолжительного периода времени. Примерно несколько лет, и на фоне этого, отсутствуют другие признаки сахарного диабета.
• Когда ребенку поставили диагноз сахарный диабет первого типа. Но при этом в течение длительного периода времени не нужно корректировать дозировку инсулина, а долгосрочные показатели глюкозы в пределах нормальных единиц.
• Когда концентрация глюкозы в организме в нормальных пределах, но при этом анализы мочи выявляют сахар.

В современной медицинской практике выделяется 8 разновидностей такого диабета, которые базируются на мутации определенного гена в человеческом организме.

Чаще всего встречается сахарный диабет Моди 1, 2 или 3. В подавляющем большинстве случаев диагностируется Моди-3, и он характеризуется такой клинической картиной:

1. Болезнь начинается «мягко».
2. В моче нет ацетона, из ротовой полости не наблюдается посторонних запахов.
3. Концентрация инсулина в пределах нормы, при этом наблюдается высокий уровень сахара в организме.
4. Выявляется сахар в моче, при этом в крови он на нормальном уровне.
5. Сосудистые сопутствующие патологии.

Второй тип Моди диагностировать тяжелее всего, потому что он может протекать бессимптомно, либо клинические признаки напоминают второй тип сахарного диабета.

Моди-1 напоминает Моди-3, но основной отличительной чертой выступает отсутствие нарушения функциональности почек.

Диагностические мероприятия

Со 100% вероятностью подтвердить данную патологию могут только молекулярные и генетические исследования. Как правило, они проводятся наряду с другими диагностическими манипуляциями, если имеется подозрение на наличие Mody диабета.

Для начала врач рекомендует сдать анализ на сахар. И насторожить должны показатели от 5,5 до 6,1 единиц на голодный желудок. В любом случае, проводится несколько анализов, и только если получают единые результаты превышения, то можно с какой-то вероятностью говорить о развитии особенной формы диабета.

В обязательном порядке выявляется нарушение толерантности к сахару. После нагрузки глюкозой, показатели превышают 8 единиц. Обычно наблюдается умеренная гипергликемия, она не сопровождается классической симптоматикой, характерной для заболевания.

Желательно ознакомиться с . Ведь кто обладает данными о показателях, он может вовремя предотвратить развитие серьезных осложнений.

Дополнительные меры в диагностике Mody диабета:

• Генетический тест, позволяющий выявить прямых родственников, у которых сахарное заболевание, нарушение толерантности к глюкозе, либо особая форма диабета.
• Показатели С-пептида.

Если предварительный диагноз подтвердился результатами анализа, и у ребенка сахарный диабет Mody (некоторые обыватели путают термины, и называют его Моби), то рекомендуется провести генетический тест для близких родственников.

Статистика показывает, что у них может наблюдаться такая же форма патологии.

Лечение

Так как форма такой патологии не отличается прогрессированием и ухудшением ситуации, то тактика терапии выбирается такая же, как при сахарном диабете второго типа. На начальной стадии Моди диабет у детей лечится строгой , а также оптимальными физическими нагрузками.

При этом медицинская практика показывает, что если правильно подобрать физические упражнения, регулярно заниматься, то можно получить успешные результаты, и быстро добиться компенсации заболевания.

Многие рекомендуют лечиться посредством нетрадиционной медицины, которая представляет рецепты на основе лекарственных трав. В этом случае предварительно рекомендуется посоветоваться с доктором, о целесообразности такого лечения.

Также следует отметить, что в ряде ситуаций и вовсе не понадобится нетрадиционное лечение, достаточно будет придерживаться основных рекомендаций доктора, чтобы хорошо себя чувствовать и не ожидать осложнений.

Что же касается профилактических мероприятий, чтобы предотвратить заболевание, необходимо сразу сказать, что профилактика не поможет. К сожалению, причиной патологии выступает мутация генов, которая рано или поздно себя проявит. И какие бы действия не предпринимал человек, Моди заболевание будет неизбежным.

А вы слышали про такую форму диабета? Что вы о ней знаете, может ваши близкие страдают Моди диабетом? Поделитесь своими историями и комментариями!

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

, , , , , , , ,

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

, , , ,

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно ­– как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

• анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
• тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
• анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
• анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
• анализ мочи на содержание сахара;
• анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
• анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

, , ,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа , также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.

],

Одна из атипичных форм сахарного диабета - МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5-7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Сахар снижается мгновенно! Диабет со временем может привести к целому букету заболеваний, таких как проблемы со зрением, состоянием кожи и волос, появлению язв, гангрены и даже раковых опухолей! Люди, наученные горьким опытом для нормализации уровня сахара пользуются...

Виды	Распространенность	Течение	Особенности
MODY-1	Возникает очень редко, в 1% случаев	Тяжелое	Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2	Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется	Легкое, не прогрессирует	Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3	Наблюдается очень часто, в 70% случаев	Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями	Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4	Возникает нечасто	Тяжелое	Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5	Появляется иногда	Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты	Сопровождается

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи - это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

• мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
• патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Моди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

• сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
• не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
• периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
• нарушенная толерантность к углеводам;
• отсутствует соединение с HLA-системой;
• длительный ремиссионный период заболевания;
• сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
• после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
• отсутствуют и бета-клеткам;
• наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
• отсутствие декомпенсационных периодов;
• адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
• кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
• гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
• после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Характеризуеться диабет мутацией генов, ответственных за правильную и четкую работу поджелудочной железы.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

• учащенное мочеиспускание;
• систематически возникающие дерматологические проблемы;
• анемия;
• нарушения в работе нервной системы;
• долго незаживающие раны;
• расплывчатое, нечеткое зрение;
• недостаточность поджелудочной железы;
• слабость в мышцах;
• изменение веса в большую или меньшую сторону;
• дегидратация;
• проблемы с сердечно-сосудистой системой;
• судороги;
• периодически возникающие дрожжевые инфекции;
• постоянная жажда;
• диарея;
• дисфункция почек, печени.

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

• диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
• возможное отсутствие инсулинзависимости;
• наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

1. Mody-3 . Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
2. Mody-1 . Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
3. Mody-2 . Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

• незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
• отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа ;
• присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
• тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

• учащенному мочеиспусканию;
• постоянной жажде;
• потере/набору веса;
• незаживающим ранам;
• частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

1. Анализ крови на уровень сахара в крови , а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
2. Анализ крови для генетического тестирования , определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

• показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
• маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
• состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
• нарушение толерантности к глюкозе;
• трипсин кала;
• количество сахара и микроальбумина в крови;
• липидограмма крови;
• показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
• генотипирование диабета;
• копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

• для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
• поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
• другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу .

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела .

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.