Признаки и симптомы жировой мальабсорбции у детей. Синдром мальабсорбции у детей: признаки, лечение, причины возникновения

Диарея является наиболее распространенной проблемой, возникающей при мальабсорбции жира в любом возрасте. Возникающая диарея является необычной и, как правило, называется стеаторея (состояние, при котором в кале присутствует много жира). Каловые массы, как правило, жирные, громоздкие и, если ваш малыш использует обычный унитаз, то вы можете обнаружить, что кал плавает на поверхности воды. Каловые массы часто имеют особо неприятный запах. Выявить значительное количество жира в кале помогает анализ кала, при котором техник медицинской лаборатории анализирует его, чтобы определить, повышено ли количество жира в нем или нет.

Снижение массы тела

Младенцы испытывают высокую потребность в жирах, которые являются богатыми энергией молекулами, необходимыми для роста. Жиры – это важный источник энергии, обеспечивающий 9 калорий на грамм. Симптомы мальабсорбции , как правило, «более серьезны у детей раннего возраста из-за их ограниченных запасов энергии и высокой потребности в калориях, используемых для увеличения веса и линейного роста », в соответствии с «Учебником педиатрии по Нельсону». Дети с легкой формой жировой мальабсорбции могут не набирать вес; в более тяжелых случаях, они могут начать терять вес и испытывать задержку роста. Дети младшего возраста с мальабсорбцией могут испытывать потерю мышечной массы, а их кожа может стать дряблой.

Авитаминоз

Витамины А, D, Е и К являются жирорастворимыми витаминами. Нарушения всасывания жиров также приводит к потере этих витаминов. Дефицит витамина А может привести к куриной слепоте, хронической диарее, чешуйчатой ​​коже и частым инфекциям легких. Дефицит витамина D может вызвать рахит, нарушение роста костей. Дефицит витамина К может вызвать нарушение свертываемости крови. В редких случаях дефицит витамина Е может вызвать слабую форму анемии.

Другие симптомы мальабсорбции жира у детей

Другие симптомы жировой мальабсорбции у детей могут возникать в зависимости от конкретного заболевания, вызывающего это состояние.

• Муковисцидоз может вызвать рецидивы пневмонии и запоры.
• Синдром Бассена-Корнцвейга является редким врожденным заболеванием, которое также связано с нетвердой походкой и умственной отсталостью.
• Заболевания печени также могут быть связаны с желтухой, которая вызывает пожелтение кожи.
• Целиакия , при которой наблюдается мальабсорбция всех питательных веществ, может вызывать ассоциированную сыпь на коже.

Для того, чтобы подтвердить диагноз жировой мальабсорбции у ребенка и начать лечение, вам необходимо проконсультироваться с педиатром.

Синдром мальабсорбции и мальдигестии представляет собой специфический клинический комплекс. Состояния нередко обуславливаются недостатком ряда микроэлементов и витаминов в организме. Далее в статье разберемся, почему возникает синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, каковы его клинические признаки и какие методы терапии используются.

Общие сведения

Синдром мальабсорбции, причины которого будут подробнее описаны далее, может являться приобретенным либо врожденным. В первом случае он обнаруживается обычно у пациентов с муковисцидозом и целиакией. Приобретенный тип патологии диагностируется на фоне болезней Крона и Уиппла, ротавирусных энтеритов, кишечной лимфангиэктазии, опухолей в тонком отделе кишечника злокачественного характера, цирроза, хронического панкреатита и прочих нарушений.

Классификация

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, провоцирует метаболические расстройства. Синдром мальабсорбции (нарушенного всасывания) имеет три степени тяжести:

Врожденный и приобретенный тип патологии

Наследственное проявление обнаруживается у 10% пациентов. Обычно это больные с дисахаридазной недостаточностью, целиакией, синдромом Швахмана-Даймонда, цистинурией, смуковисцидозом. Врожденный тип диагностируется на фоне болезни Хартнупа. В данном случае имеет место синдром мальабсорбции триптофана, обусловленный нарушением транспортной функции у клеток слизистой кишечника. В 3% всех случаев выявления приобретенной формы пациенты имеют аллергию на белок коровьего молока.

Провоцирующие факторы

Врожденный синдром мальабсорбции у детей обнаруживается, как правило, непосредственно после рождения либо в течение первых 10 лет жизни. Для данной группы пациентов характерен более высокий уровень смертности. Обычно она наступает вследствие истощения в раннем возрасте. В общем, выживаемость больных зависит от основной патологии, приведшей к нарушению всасываемости. В качестве фактора, который провоцирует синдром мальабсорбции у детей, может выступать врожденная недостаточность изомальтазы и сукразы. Этот дефицит обнаруживается у представителей коренного населения Гренландии и канадских эскимосов. У первых регистрируются также случаи недостаточности трехелазы (содержащегося в грибах сахара). Врожденный синдром мальабсорбции у взрослых диагностируется у больных из Средиземноморского региона, Африки и Азии. Что касается приобретенного типа патологии, то частота его диагностирования зависит от распространенности патологий, обуславливающих его развитие.

Этиология и патогенез

Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы отражает состояние, в котором находится транспортная функция тонкого отдела кишечника. Процесс переваривания еды складывается из стадий мембранного (пристеночного) и полостного пищеварения. Соответственно, его расстройства проявляются нарушениями указанных этапов.

Клиническая картина

Какие признаки имеет синдром мальабсорбции? Симптомы патологии разделяют на две группы. К первой относят специфические, а ко второй - неспецифические признаки. Рассмотрим их подробнее.

Общие (неспецифические) признаки

К ним относят: вздутие, боли и урчание в животе, анорексию, утомляемость. Также среди общих проявлений следует выделить слабость и флатуленцию.

• Боли в верхней части живота. Они могут отдавать в поясницу или иметь опоясывающий характер. Болезненность отмечается у пациентов с хроническим панкреатитом.
• Утомляемость и слабость могут обуславливаться дисбалансом электролитов, гиперфосфатемией и анемией.
• Схваткообразные боли и урчание в животе обнаруживаются у пациентов с лактазным дефицитом.
• Флатуленция является следствием чрезмерного бактериального роста в кишечнике. Это обусловлено скоплением непереваренной пищи.

Это не все неспецифические признаки, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. Симптомы патологии могут быть видимыми. В процессе пальпации живота появляется чувство наполненности, "тестоватости" вследствие понижения тонуса стенки кишечника. У пациентов отмечается диарея, увеличенный объем фекалий. Каловые массы зловонны, имеют кашицеобразную или водянистую консистенцию. Стул может приобрести жирный блеск и стать ахоличным в случае нарушения у пациента синтеза желчных кислот либо затруднения их поступления в кишечник. Для патологии характерно снижение веса. Данный симптом спровоцирован недостатком полезных соединений. Наиболее выражено уменьшение веса у пациентов с болезнью Уиппла и целиакией. В последнем случае синдром мальабсорбции у детей, лечение которого направлено главным образом на устранение дефицита микроэлементов и витаминов, сопровождает и задержка роста. Также у больных обнаруживается стеаторея. При ней кал имеет светлый цвет, неприятный запах. В нем присутствует жир. Такой кал достаточно плохо смывается после дефекации со стен унитаза. Синдром мальабсорбции глюкозы сопровождается сухостью кожи, выпадением волос, повышенной ломкостью ногтевых пластин. У пациентов наблюдаются глоссит, экхимозы, дерматиты. Это связано с дефицитом витаминов (фолиевой кислоты, В 12, С в особенности) и железа.

Специфические признаки

К ним относят в первую очередь периферические отеки. Они появляются вследствие гипропротеинемии. Локализуются отеки преимущественно в районе стоп и голеней. Синдром хронической мальабсорбции в тяжелом течении сопровождается асцитом. Он связан с расстройством всасываемости и потерей эндогенных белковых соединений, гипоальбунемией. Поливитаминная недостаточность приводит к изменению состояния слизистых и языка, придатков кожи. У некоторых пациентов начинают появляться пигментные пятна на стопах, голенях, кистях, шее и лице. Из-за недостатка витамина К могут наблюдаться подкожные или петехиальные кровоизлияния. Отмечается также кровоточивость десен. При дефиците витамина А появляются нарушения сумеречного зрения, Д - боли в костях, Е и В1 - нейропатия и парестезия, В12 - мегалобластная анемия (на фоне синдрома короткой кишки либо болезни Крона).

Расстройства минерального обмена

Они отмечаются у всех пациентов. Недостаток кальция может спровоцировать парестезии, боли в костях и мышцах, судороги. У страдающих гипомагниемией и гипокальциемией наблюдаются симптомы Труссо и Хвостека. На фоне тяжелого течения патологии недостаток кальция вместе с дефицитом витамина Д может провоцировать возникновение остеопороза в трубчатых костях, тазу и позвоночнике. В связи с высокой нервно-мышечной возбудимостью, свойственной гипокалиемии, наблюдается симптом так называемого "мышечного валика". Больных беспокоит вялость, слабость мускулатуры. При недостатке железа, цинка и меди развивается сыпь на кожном покрове, железодефицитная анемия, увеличивается температура тела.

Эндокринный обмен

На фоне продолжительного и тяжелого течения синдрома наблюдаются признаки полигландулярной недостаточности. У больных нарушаются функции половых желез. В частности, развивается импотенция, снижается либидо. У женщин зачастую нарушается цикл менструации, может появиться аменорея. При расстройстве процесса всасывания кальция может возникнуть вторичный гиперпаратиреоидизм. На фоне патологии могут достаточно четко проявляться признаки заболевания, приведшего к нарушению всасываемости.

Синдром мальабсорбции: лечение. Принципы и цели

Какие методы лечения данного заболевания? Терапевтические мероприятия главным образом направлены на устранение признаков, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. У взрослых лечение назначается в зависимости от тяжести патологии. Терапевтические мероприятия позволяют нормализовать массу тела, устранить основное заболевание, которое вызвало синдром мальабсорбции. Лечение включает в себя коррекцию диеты пациента, расстройств белкового обмена, витаминного дефицита, моторных нарушений в пищеварительном тракте. Также проводятся терапевтические мероприятия для устранения дисбактериоза.

Диета

В меню пациентов включают блюда с повышенным содержанием белковых соединений и сниженным уровнем жира. При гипопротеинемии применяют смеси для энтерального питания. В них присутствуют необходимые микроэлементы, витамины и нутриенты. Для лучшего усвоения указанные элементы вводят посредством зонда.

Медикаментозное воздействие

Оно включает в себя:

• Коррекцию дефицита минералов и поливитаминной недостаточности.
• Антибактериальную терапию.
• Гормональное лечение.
• Прием противодиарейных и антисекреторных средств.
• Препараты с холеретическим воздействием.
• Панкреатические ферменты.
• Антацидную терапию.

Оперативное вмешательство

Хирургические методы применяют в зависимости от основной патологии, приведшей к развитию синдрома. Так, оперативное вмешательство выполняют пациентам с осложнениями при язвенном колите, печеночными заболеваниями, болезнями Гиршпунга и Крона, кишечной лимфангиэктазии. В последнем случае, к примеру, осуществляется резекция (удаление) патологически измененных лимфососудов в кишечнике либо формируются аностомозы, обеспечивающие лимфоотток в венозную систему. На фоне болезни Крона осуществляется тотальная, с наложением илеостомы, колэктомия. При наличии портальной гипертензии, обусловленной циррозом, в качестве профилактики кровотечений из поврежденных варикозом вен пищевода применяют склерозирование либо лигирование сосудов, а также портосистемное шунтирование с дальнейшей трансплантацией печени.

Прогноз

В некоторых случаях синдром мальабсорбции носит транзиторный характер и устраняется в процессе проведения диетотерапии. Атрофические изменения слизистой тонкого отдела кишечника, обусловленные острыми энтеритами либо неправильным питанием, провоцируют поражение приблизительно 80% всей всасывающей поверхности. После того как причинно-значимый фактор синдрома будет устранен, восстановление оболочки отмечается на протяжении 4-6 суток. В особо тяжелых случаях требуется больше времени - от двух месяцев.

При прогрессировании синдрома вероятны серьезные осложнения и уменьшение продолжительности жизни больных вследствие истощения. К примеру, пациенты, страдающие врожденными расстройствами всасываемости транспорта жиров, часто умирают в молодом возрасте из-за сердечно-сосудистых осложнений. На фоне чрезмерного бактериального роста могут подавляться адаптационные механизмы тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, повышает вероятность развития расстройств со стороны печени. Долгосрочность прогноза на фоне синдрома будет зависеть от продолжительности использования парентерального питания. Этот процесс, в свою очередь, может осложниться тромбозом и сепсисом катетеризованной вены. К смерти может привести печеночная недостаточность. На фоне парентерального питания слизистая в пищеварительном тракте не получает трофической стимуляции. Это значительно замедляет восстановление оболочки.

Срок перевода пациента на энтеральное питание зависит от длины тонкой кишки, сохранности функций толстого отдела кишечника, присутствия илеоцекального клапана, а также интенсивности перистальтики в пищеварительном тракте.

Синдромом мальабсорбции (СМА) называется комплекс симптомов, обусловленных нарушением пищеварения, транспортировки и всасывания питательных веществ слизистой тонкого кишечника. Согласно статистике, СМА является достаточно распространенной патологией.

Среди всех его форм в большинстве случаев диагностируются целиакия (непереносимость глютена – белка растительного происхождения), (отсутствие фермента для переваривания молочного сахара) и мальабсорбция жиров.

При мальабсорбции нарушается усвоение не только белков, углеводов, жиров, а и микроэлементов (фосфора, железа и др.), витаминов ( , фолиевой кислоты и др.). Дефицит питательных веществ вызывает ряд симптомов со стороны ЖКТ. СМА встречается при целом ряде врожденных и приобретенных заболеваний.

Причины

Причиной синдрома мальабсорбции может стать врожденная непереносимость глютена — целиакия.

СМА может быть вызван множеством причин, которые являются основой классификации данной патологии.

Выделяют СМА:

1. Врожденный, связанный с наследственной передачей патологии, проявляющийся с самого рождения малыша и в течение всей жизни.

Он может быть:

• первичным, обусловленным генетическими факторами нарушения расщепления определенных веществ (глютена, лактозы, жиров, сахарозы и др.);
• вторичным, то есть являться одним из проявлений врожденного заболевания ( , дивертикула и др.).

1. Приобретенный, который возникает в процессе развития ребенка.

Он также делится на:

• первичный, обусловленный острым инфекционным или аллергическим заболеванием кишечника;
• вторичный, связанный с хроническими заболеваниями других органов и систем (пневмонией, почечной патологией, и др.).

Развитие СМА у детей могут также вызывать:

В норме переваривание пищи происходит в 3 фазы:

• расщепление белков, жиров и углеводов с помощью ферментов в просвете кишечника;
• всасывание конечных продуктов переваривания пищи с помощью микроворсинок энтероцитов (клеток слизистой кишечника);
• транспортировка питательных веществ по лимфатическим сосудам.

При нарушении любой из этих фаз у ребенка возникает мальабсорбция.

С учетом локализации расстройства пищеварения выделяют такие формы СМА:

• полостная: нарушения пищеварения врожденного характера в просвете кишечника;
• энтероцеллюлярная: связанная с нарушением мембранного пищеварения или транспортировки питательных веществ;
• постцеллюлярная: возникающая у детей старшего возраста, связанная с повышенным выделением белков плазмы крови в просвет кишки.

Неабсорбированные жиры выделяются вместе с жирорастворимыми витаминами, развивается гиповитаминоз. Соли желчных кислот при этом тоже плохо всасываются (микрофлора вызывает ограничение их всасывания). Они вызывают раздражение толстого кишечника, что и является причиной поноса у ребенка.

При нарушении переваривания углеводов они расщепляются ферментами микрофлоры до углекислоты, метана, водорода и жирных кислот, которые провоцируют понос. Образовавшиеся газы вызывают вздутие (метеоризм).

Для переваривания и усвоения белков необходим фермент энтерокиназа, выделяемый микроворсинками энтероцитов. При недостатке этого фермента развивается дефицит белков в организме.

СМА у ребенка в раннем возрасте приводит к тяжелым расстройствам обменных процессов, нарушению не только физического, а и психического развития. Особую опасность мальабсорбция представляет для грудничков, так как может быстро привести к истощению организма и даже к летальному исходу.

Симптомы

Одним из проявлений синдрома мальабсорбции может стать снижение веса ребенка при нормальном его аппетите.

Клинические проявления СМА отличаются разнообразием, что связано с различными видами мальабсорбции.

Заподозрить наличие этой патологии у ребенка позволяют такие симптомы:

1. Диарея или понос – вначале может быть эпизодическим, а затем, по мере развития нарушений пищеварения, становится постоянным. Но характер стула зависит от формы мальабсорбции:

• при нарушении усвоения жиров отмечается стеаторея – выделение с испражнениями непереваренных жиров (6 г и более в сутки), что проявляется обильным количеством зловонного кала, имеющего жирный блеск;
• при недостаточности фермента дисахаридазы и нарушении переваривания углеводов в кишечнике развивается процесс брожения, проявлением чего будет , наличие в анализе кала клетчатки и крахмальных зерен;
• для целиакии характерен обильный стул с неприятным резким запахом, жирный блеск кала и наличие непереваренной пищи в нем.

2. Резкая и значительная в связи с недостатком питательных веществ, несмотря на нормальный рацион.

3. С дефицитом белка связано развитие отеков и даже асцита (свободной жидкости в брюшной полости).

4. Вздутие живота (метеоризм), сопровождающееся тошнотой и болями в животе.

5. является вторичным симптомом мальабсорбции. Развитие микроцитарной анемии связано с нарушением всасывания и витамина В 12 .

6. Проявления гиповитаминозов:

• и К являются причиной повышенной кровоточивости, появления мелкоточечных кровоизлияний на коже в виде сыпи;
• вызывает нарушение зрения у детей («куриную слепоту»);
• ведет к периферической нейропатии;
• в сочетании с недостачей кальция ведет к нарушению формирования костной системы, деформациям и даже патологическим переломам костей, вызывает боли в конечностях, судороги.

7. Слабость, снижение активности, повышенная утомляемость ребенка связаны с хроническим гиповитаминозом и метаболическими нарушениями. Отмечается сухость кожи, заеды, глоссит (воспаление языка).

8. Возможно беспричинное повышение температуры.

9. С течением времени отмечается отставание от ровесников в росте и психоэмоциональном развитии, дистрофия.

Диагностика

Так как синдром мальабсорбции сопутствует целому ряду заболеваний, диагностика их может быть достаточно сложной и многоуровневой. В объем обследований обязательно будут входить не только лабораторные, но и инструментальные методы исследований, позволяющие подтвердить диагноз мальабсорбции и установить ее причину.

• Анализ крови (клинический и биохимический) позволяет обнаружить анемию (железодефицитную и микроцитарную), недостаток витаминов, белков и микроэлементов. Подтвердить мальабсорбцию может и сниженный уровень каротина (предшественника витамина А) в сыворотке при достаточном поступлении его с продуктами.
• Анализ кала проводится для определения наличия и количества жиров, обнаружения клетчатки, углеводов, мышечных волокон. Бактериологический анализ позволяет выявить патогенную микрофлору, диагностировать дисбактериоз.
• С целью оценки секреторной способности и диагностики недостаточности поджелудочной железы назначаются специальные тесты: тест на D-ксилозу, водородный тест с лактозой и другие.
• Для исключения муковисцидоза проводят потовый тест.
• Серологическое исследование крови для выявления антител к собственным энтероцитам проводится при подозрении на аутоиммунный процесс.
• Эндоскопическое исследование кишечника с забором биопсийного материала проводится для гистологической диагностики характера поражения слизистой пищеварительного тракта.
• Рентгенологическое исследование дает возможность выявить нарушения анатомической структуры (дивертикулы, свищи, язвенное поражение и др.), способные стать причиной мальабсорбции.
• МРТ и УЗИ брюшной полости применяются для диагностики поражений печени, поджелудочной железы – возможной причины вторичной мальабсорбции.

Для диагностики более редких причин СМА могут назначаться другие исследования. Проведение полного обследования и установление точной причины мальабсорбции крайне важно для выбора правильного лечения ребенка.

Важно по возможности раньше диагностировать заболевание и начать необходимое лечение, чтобы не допустить нарушений метаболизма.

Лечение

Основным методом лечения детей, страдающих СМА, является диетпитание. Лечащим врачом должен проводиться индивидуальный подбор продуктов в рационе:

• исключение тех, которые не усваиваются;
• предложение других, энергетически замещающих исключенные.

Так, например, в случае непереносимости сахарозы исключаются из рациона продукты, ее содержащие ( , сахар, манная каша, мучные изделия). По мере развития ребенка толерантность к сахарозе может повыситься, диета постепенно будет расширяться.

При непереносимости лактозы учитывается степень тяжести ее: при легкой можно только ограничить количество потребляемого ребенком молока. При тяжелой степени приходится полностью исключать и материнское молоко, и молоко животных, заменив его растительным (миндальным, соевым). При целиакии исключаются злаки, применяется ферментативная терапия.

При составлении индивидуального рациона для ребенка должны учитываться:

• характер выявленных врожденных или приобретенных расстройств, требующих незамедлительной коррекции;
• состояние функции поджелудочной железы, печени и почек;
• степень гипотрофии (снижения веса тела);
• возраст ребенка, от которого зависит чувствительность кишечника к пищевым нагрузкам;
• индивидуальные особенности ребенка (аппетит, предпочтения в выборе блюд и продуктов).

Во многих случаях проводится заместительная ферментативная терапия по назначению врача (Мезим, Креон, Панкреатин и др.). Следует уделять внимание уходу за ребенком и профилактике инфекционных осложнений.

При некоторых редких заболеваниях, сопровождающихся мальабсорбцией ( , Крона, осложнения хронических процессов), проводится специфическое консервативное или оперативное лечение.

Прогноз

Своевременная диагностика и адекватное лечение — залог хорошего самочувствия ребенка.

При своевременно проведенной диагностике и правильном лечении прогноз благоприятный. При незначительной дистрофии улучшение наступает в течение нескольких недель после применения диетпитания. Тяжелые метаболические нарушения требуют длительного восстановительного лечения. В случае развития угрожающих осложнений может наступить летальный исход.

Резюме для родителей

СМА сопровождает большое число болезней (врожденных и приобретенных). При выявлении у ребенка каких-либо проявлений мальабсорбции необходимо обращаться к врачу (педиатру или детскому гастроэнтерологу), чтобы выяснить причину ее и начать лечение. Только так можно избежать метаболических расстройств и развития тяжелой дистрофии.

Группы заболеваний или патологических состояний, возникающих в результате недостаточности, отсутствия или неполной активности, одного или нескольких ферментов называется ферментопатией или энзимопатией.

Разделены на 2 группы:

1. наследственные, генетически обусловленные отсутствием секреции, или снижением активности одного/нескольких ферментов;
2. приобретенные, причиной которых чаще всего являются хронические заболевания, нередко патология ЖКТ разного характера.

Наследственных ферментапатий не просто много, а очень много. Это болезни:

• углеводного обмена (сахарный диабет; дисахаридазная недостаточность и др.);
• обмена аминокислот (фенилкетонурия);
• обмена липидов (липидозы);
• стероидного обмена (адреногенитальный синдром и др.);
• крови и кроветворных органов (врожденный микросфероцитоз и др.)
• обмена веществ, обусловленных дефектом ферментов ЖКТ (к этой группе относятся варианты синдрома мальабсорбции ) и др. (всего 13 групп).

Варианты синдрома мальабсорбции , патология которого локализуется в кишечнике, относятся к нескольким из этих групп, так как патогенезом заболевания может быть нарушение разных видов обмена (углеводов, белков и др.).

Синдром мальабсорбции (синдром нарушенного кишечного всасывания) – это клинический симптомокомплекс группы заболеваний кишечника, основой которых является недостаточность, отсутствие или снижение активности одного или нескольких ферментов в тонкой кишке, что приводит к нарушению переваривания или всасывания разных компонентов пищи или к отсутствию этих процессов.
Исходя из этого определения в медицинскую терминологию введено еще 2 термина:

1. Мальдигестия – нарушение процесса полостного или мембранного переваривания пищи (в просвете или в щелочной кайме тонкой кишки соответственно);
2. Мальассимиляция – нарушение переваривания и всасывания пищи.
   Итак, в случае патологии может быть только процесс мальдигестии или только процесс мальабсорбции, либо мальдигестия может предшествовать мальабсорбции, а нарушение этих 2 процессов вместе называется мальассимиляцией.

Однако во врачебной терминологии смысл применяемого слова «мальабсорбция» обычно аналогичен смыслу термина «мальассимиляция».

У детей наиболее частой формой не только дисахаридазной недостаточности, но и синдрома мальабсорбции является лактазная недостаточность (ЛН) – 10-80%. Такая большая разница зависит от этнической популяции. Например, минимальное указанное число – это частота ЛН среди русских, максимальное – у лиц мордовской национальности.
Материнское молоко (к сожалению, в данном случае содержит лактозу) и является единственным видом пищи ребенка до введения прикорма и составляет значительную часть рациона до конца 1-го года жизни. У здорового ребенка не вся лактоза переваривается в тонкой кишке. Часть ее в непереваренном виде, сохраняя максимальную активность, поступает в толстую кишку.
Основные функции лактозы в организме ребенка:

1. главный легкоусвояемый источник энергии;
2. поддерживает транспорт кальция, марганца и магния в тонкой кишке;
3. является необходимым фактором формирования нормального биоценоза толстой кишки, является питательной средой для молочнокислых бактерий;
4. жирные кислоты, как продукт ферментации лактозы, создают необходимую кислую среду;
5. источник галактозы, необходимой для формирования ЦНС и сетчатки.

И только чрезмерное поступление непереваренной лактозы в толстую кишку приводит к патологическим отклонениям.
Патогенез развития заболевания
При нарушении функции лактозы молочный сахар в тонкой кишке полностью или частично не расщепляется и не всасывается, накапливается в кишечнике, повышает количество химуса и кала, доходит до толстой кишки в чрезмерном количестве и приводит к нарушениям:

• газообразования, что клинически проявляется диареей;
• в толстой кишке лактоза ферментируется, препятствуя росту гнилостной микрофлоры и одновременно становясь питательным субстратом для размножения микроорганизмов, происходит катализация лактозы бактериальной флорой, что является причиной накопления органических кислот в кишечнике и большого количества водорода в выдыхаемом воздухе.

На основании 2-х слов – лактоза (углевод) и лактаза (фермент) – встречается несколько названий-синонимов этого заболевания:

• лактазная недостаточность (недостаточность лактазы, алактазия);
• лактозная мальабсорбция (непереносимость лактозы).

Классификация
1. По происхождению лактазная недостаточность
А – первичная ЛН (причиной является снижение активности лактазы при морфологически сохраненном энтероците):
1. Врожденная (генетически обусловленная) – это алактазия, обусловленная генетическим дефектом.
2. Неонатальная (транзиторная) у недоношенных и незрелых к моменту рождения детей. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка, когда переваривание лактозы в кишечнике ограничено и объяснимо незрелостью ферментов кишечника.
3. Конституциональная (поздний или взрослый тип ЛН).
Персистенция (оставаться, упорствовать) лактазы детского типа проявляется у детей 4-5 лет. Такая форма ЛН связана с этническими особенностями.
Б – вторичная ЛН , чаще гиполактазия, составляет 80%. В ее основе лежит повреждение энтероцитов кишечника на фоне заболеваний разного генеза (иногда заболеваний других органов), что в итоге приводит к снижению активности лактазы.
2. По степени выраженности: частичная (гиполактазия),полная (алактазия).

Клинические признаки лактазной недостаточности
Врожденная ЛН развивается сразу после рождения:

• вначале ребенок беспокойный капризный; беспокойство сменяется вялостью, слабостью; сон нарушен;
• аппетит снижен плоть до анорексии;
• кожа бледная; периоральный, периорбитальный цианоз;
• тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке;
• выражены явления метеоризма: визуально большой живот, вздутие кишечника, урчание;
• стул частый, водянистый, пенистый, со слизью, очень кислый запах;
• рвота, иногда частая;
• накопление жидкости в кишечнике может дать клинику «псевдоасцита»;
• нередко развивается дисбиоз;
• в результате (когда ребенок не ест, выражены рвота, понос) развиваются эксикоз разной степени и токсикоз; в тяжелых случаях происходит поражение почек, печени, возникают признаки геморрагического диатеза; через некоторое время-гипотрофия; при несвоевременно начатом лечении – летальный исход.

– аналогичные клинические признаки выражены после рождения, однако через несколько дней/недель они сглаживаются и исчезают. У недоношенного ребенка это зависит от степени недоношенности – чем меньше гестационный возраст новорожденного, тем позже нормализуется у него процесс переваривания лактозы.
Конституциональная ЛН:

• периодически возникает понос с очень кислым запахом, большое количество непереваренного жира – стеаторея, рвота, вздутие кишечника, урчание, ощущение колики, иногда головная боль Симптомы появляются после приема продуктов с лактозой;
• при большой недостаточности фермента, но приеме большого объема молока симптоматика значительная;
• если дефицит лактазы небольшой и молока ребенок выпивает мало, клиника может быть незначительной или даже отсутствовать.

При вторичной ЛН на фоне нормальной переносимости молочных продуктов развиваются клинические признаки диарейного синдрома (понос, рвота, явления метеоризма и др.) в ответ на прием молочной пищи после перенесенного заболевания, курса антибиотиков и т.д. У ребенка старшего возраста симптоматика может дополняться жалобами на:

• общее недомогание, слабость, головную боль;
• отрыжку, тошноту;
• неприятный вкус во рту и запах изо рта;
• боль в животе, чаще всего ноющего характера, разной локализации; иногда может быть острая боль;
• чувство тяжести и ощущение вздутия в животе.

Диагностика заболевания
В диагностике немаловажное значение имеют не только лабораторные и другие методы обследования, но и внимательный анализ родителями динамики заболевания у ребенка.

Методы диагностики следующие:

1. Подробный сбор информации (по жалобам), акушерского анамнеза, анамнеза заболевания и жизни.
2. Положительная динамика при исключении молочных продуктов с лактозой.
3. Лактозотолерантный тест назначается при улучшении состояния больного.
4. Рентгенография кишечника – проводится одновременно с лактозной пробой.
5. Исследование фекалий.
6. В период ремиссии: для выяснения реакции ребенка на молоко проводится пробная нагрузка (10 мл молока/кг м.т.). Положительный признак – отсутствие при этом кишечных нарушений.
7. Концентрация водорода в выдыхаемом воздухе.
8. В крайнем случае, исследуется биоптат слизистой оболочки проксимального отдела тонкой кишки – определяется наличие и активность фермента лактазы.

Лечение лактазной недостаточности у детей
Основные принципы лечения разных форм лактазной недостаточности сходны, однако их интенсивность и продолжительность зависят от степени тяжести заболевания и вида недостаточности.

1. При первичной форме главным принципом лечения является снижение количества лактозы в получаемой пище (иногда плоть до полного исключения). И все-таки в грудном возрасте лактозу нежелательно исключать полностью даже при врожденной недостаточности. Одновременно проводится медикаментозная терапия.
2. При вторичной форме главным принципом является лечение основной патологии, ставшей причиной ЛН. Снижение количества лактозы в получаемой пище тоже будет необходимым, но только временным (до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки).

Диетотерапия
Это основной метод лечения лактазной недостаточности. Первым обязательным правилом лечения и объективным методом диагностики являются элиминационые диеты.

Их 3 вида и они используются в следующем порядке:

• эмпирическая – назначается в первые дни заболевания, длится примерно 1 неделю;
• элементная – в течение 2-ой недели проводится постепенное расширение меню;
• поддерживающая – продолжительность разная; заключается в максимальном расширении меню.

Врожденная ЛН . Поскольку заболевание проявляется в первые дни/недели жизни ребенка, диетотерапия назначается сразу же при первом подозрении на алактозию. В случае врожденной ЛН:

• при наличии у матери грудного молока и отсутствии специальных ферментных препаратов ребенок полностью или частично переводится на специализированные низко- или безлактозные смеси (вопрос решается индивидуально);
• на искусственном вскармливании малышу подбирается специализированная безлактозная смесь, через какое-то время можно попробовать низколактозную. Показателем, позволяющим испытать низколактозную смесь, является отсутствие после пробы (пробной нагрузки) кишечных нарушений;
• детям на смешанном вскармливании подбирается специализированная смесь в виде докорма или полной замены).
• Смеси при необходимости меняются. Свободный режим кормления, применяемый у здорового ребенка, при лактазной недостаточности не рекомендуется. Кормить малыша нужно относительно четко, по часам, чтобы в промежутках между кормлениями вырабатывалось возможное количество лактазы.

Итак, при первичной ЛН до введения прикорма ребенок находится на специальной элементной диете.
Поддерживающая диета. Состав получаемой пищи при этой диете, а также продолжительность диеты зависит от степени недостаточности:

• раньше при алактазии рекомендовалось пожизненное соблюдение безлактозной диеты. По современным данным, приналичии ферментных препаратов, учитывая, что лактоза является бифидогенным фактором, безлактозная диета нецелесообразна. При естественном вскармливании обязательной является ферментотерапия. При смешанном и искусственном вскармливании в рацион необходимо ввести без- или низколактозную смесь, которая будет составлять только часть от общего количества смеси (остальное — грудное молоко или обычная адаптированная смесь). Объем лечебной смеси подбирается для каждого ребенка индивидуально;
• в случае гиполактии – аналогичное индивидуальное решение о применении специальной смеси, лекарственных ферментных препаратов и специальной диеты.

Низколактозная диета нередко сохраняется в течение всей жизни.
По современным международным правилам, прикорм (в том числе сок, творог и желток) вводится в рацион здорового ребенка в 6 месяцев. При лактазной недостаточности рекомендуется вводить раньше (можно в 4 мес.):

1. первым желательно дать овощное пюре, после чего кашу из круп с низким содержанием глютена (рис, гречиха, кукуруза и т. д.).
2. главное при этом все готовить на воде, а не на молоке.
3. кроме того, в настоящее время имеются специализированные смеси-каши без лактозы.
4. сроки введения некоторых видов пищи рекомендуется несколько изменить:

• овощные блюда, а также телячий, говяжий, рыбный фарш – несколько раньше;
• фруктовые и ягодные соки, фруктовое пюре, домашний творог (отжатый от сыворотки и промытый теплой водой; желательно из трехдневного кефира), яичный желток – несколько позже;
• постепенно в рацион вводится растительное масло, с 8 мес. – кефир (желательно трехдневный, так как лактозы в нем всего 0,5 %); после 1-го года – йогурты, простокваши с уменьшенным количеством лактозы.

В дальнейшем, когда ребенок подрастет, необходимо учесть следующее:

1. в рационе надолго значительно уменьшаются или исключаются продукты с лактозой;
2. долгое время не рекомендуется давать пищу, усиливающую газообразование в кишечнике;
3. лекарственные препараты, в состав которых входи лактоза, применять под наблюдением врача (гомеопатические, биопрепараты и др.);
4. необходимо ввести в рацион рыбу, блюда из сои, зеленые и листовые овощи для поступления в организм кальция и соответственно витамина D (в виде лекарственного препарата, или принимаемого с пищей – яйцами, печенью, или эндогенного, при воздействии на кожу ультрафиолетовых лучей).

Неонатальная (транзиторная) ЛН требует кратковременного лечения, длительность которого зависит от степени недоношенности ребенка. При наличии у матери молока ребенок получает низколактозную смесь для недоношенных детей, объем которой каждый раз определяется врачом индивидуально. Очень редко малыш переводится на искусственное вскармливание. Через какое-то время ребенок полностью переходит на материнское молоко.
Питание кормящей матери не влияет на количество лактозы в грудном молоке, однако :

• мама должна соблюдать режим питания;
• исключить продукты, раздражающие ЖКТ;
• не принимать продукты, повышающие газообразование.

Конституциональная ЛН . Следует сказать, что это не заболевание, а состояние. Однако при периодически возникающих клинических признаках ЛН (понос, вздутие живота, урчание колики) необходимо провести обследование и при положительном результате назначить лечение.
Вторичная ЛН . Главным методом лечения является терапия основного заболевания. Принципы диеты определит врач. Если лечение вторичной ЛН было неэффективным (у больного при даче продуктов с лактозой опять появились клинические признаки ее непереносимости, повысилось количество углеводов в кале и т. д.), необходимо подумать о возможном проявлении первичной (конституциональной) ЛН.

Медикаментозное лечение лактазной недостаточности у детей
Кроме диетотерапии, в случае первичной ЛН немаловажное, а при наличии специальных препаратов – главное значение имеет медикаментозное лечение. Медикаменты назначаются и при других формах заболевания. Вопросы о выборе препаратов, дозе, сроке применения решаются индивидуально в зависимости от интенсивности у больного патологического процесса и эффективности проводимой терапии.
1.Ферментотерапия . В настоящее время кроме смесей разработаны и во многих странах применяются лекарственные препараты, «выполняющие роль» дефицитного фермента, что облегчило лечение больного и улучшило качество его жизни, обеспечило полноценное развитие ребенка.
Выбор состава, дозы и формы ферментного препарата при лактазной недостаточности, как и при других ферментопатиях, определяется этиопатогенезом нарушения процессов пищеварения и индивидуальными особенностями больного. При лечении различных форм ЛН применяются следующие препараты:

• Лактаза (Доза лактазы и срок ее применения подбираются врачом индивидуально);
• Лактаза Бэби (применяется при лактазной недостаточности у детей от рождения до 7 лет);
• Лактаза Энзим;
• Лактраза (для детей старшего возраста);

Применение указанных препаратов позволяет сохранять у детей естественное вскармливание. При искусственном вскармливании можно использовать смеси, содержащие лактозу и ферментные препараты, что дает возможность обеспечить ребенка полноценным питанием.
Кроме рассмотренной терапии, обоснованной принципами патогенеза заболевания, в связи с поражением разных систем при лечении ЛН необходимо учесть следующее:

• провести профилактику и при необходимости лечение дисбиоза;
• применять препараты кальция;
• для улучшения функции кишечника или при нарушении функции желудка, поджелудочной железы, печени, назначаются ферментные препараты других групп. Подбирая дозу любого ферментного препарата, нужно учесть состав пищи, потребность больного, эффективность проводимого лечения;
• для улучшения процессов гидролиза эффективными являются витамины группы В;
• может проводиться стимулирующая терапия (через 2-3 недели после начала лечения);
• при необходимости проводится антиоксидантное лечение;
• при необходимости провести профилактику стабилизации мембран энтероцитов;
• использовать при необходимости Адаптогены;
• провести физиотерапию.

Основные критерии эффективности лечения:

1. уплотнение стула и уменьшение его частоты;
2. исчезновение метеоризма и болей в животе;
3. повышение показателей физического развития соответственно возрасту (в первую очередь массы тела);
4. восстановление показателей НПР;
5. нормализация лабораторных данных (основной из них – снижение лактозы в кале).

Постоянное внимание и врачебное наблюдение, диетотерапия и периодическое обследование требуется только при первичной форме лактазной недостаточности.

При своевременной диагностике и правильном лечении в настоящее время прогноз лечения ЛН благоприятный.