Поведение медицинского персонала в родильной комнате значительно влияет на родителей и на их взаимоотношения с ребенком. Новорожденного следует называть «ваш ребенок» или «ваш малыш» без упоминания о поле. На основании первичного осмотра нельзя называть пол или делать какие-либо предположения. Младенец с аномалиями гениталий может стать полноценным членом общества. Не следует стыдиться аномалий половых органов. Не всегда сразу понятно, что делать дальше, но сотрудничество семьи и врачей позволит принять оптимальное решение.

В настоящее время произошел значительный прогресс в диагностике, понимании патологии, развитии хирургических методов лечения, понимании психологических проблем и нужд пациентов. Термины «интерсексуальный», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм» и «трансформация пола» спорны, воспринимаются родителями как клеймо и смущают их. Согласно новой терминологии, эти заболевания называют «нарушениями сексуального развития». Нарушения сексуального развития - врожденные заболевания, при которых имеются аномалии хромосомного, гонадного или анатомического пола.

Обследовать ребенка необходимо в присутствии родителей, чтобы продемонстрировать точные отклонения гениталий. Гениталии обоих полов развиваются из одних и тех же зародышевых структур и возможно как избыточное, так и недостаточное развитие. Аномальный внешний вид можно исправить и воспитывать ребенка, как мальчика или девочку. Важно предложить родителям не давать ребенку имени и не регистрировать его до определения пола.

Нормальное развитие половых органов

Недифференцированная гонадная ткань имеется уже у 6-недельного плода, и она может развиться как по мужскому, так и по женскому типу. На активный процесс дифференцировки по мужскому типу влияет наличие или отсутствие генетических или гормональных влияний. Нарушение дифференцировки по мужскому типу приводит к маскулинизации или в случае женского генотипа вирилизация приводит к ложному женскому гермафродитизму (интерсекс).

За дифференцировку по мужскому типу отвечает секс-детерминирующая область гена, расположенного на коротком плече Y-хромосомы (SRY). Под влиянием этой области происходит образование яичка из недифференцированной гонады.

Тестостерон, вырабатываемый яичками, стимулирует созревание вольфовых структур (выносящие протоки, придаток яичка и семенные пузырьки), и антимюллеров гормон подавляет мюллеровы структуры (фаллопиевы трубы, матка и верхняя часть влагалища). Маскулинизация половых структур происходит под влиянием периферической конверсии тестостерона в дигидротестостерон в наружных гениталиях. Основная часть дифференцировки по мужскому типу заканчивается до 12 нед беременности. Рост полового члена и опускание яичек в мошонку происходит в течение всей беременности.

В отсутствие SRY происходит дифференцировка по женскому типу.

Клинические признаки у новорожденного с подозрением на нарушение сексуального развития

Очевидный мужской пол

• Тяжелые гипоспадии с разделением скротальных мешков.
• Гипоспадии с неопустившимися яичками.
• Оба непальпируемых яичка с или без микропениса у доношенного новорожденного.

Очевидный женский пол

• Укороченная вульва с единственным отверстием.
• Паховая грыжа, содержащая пальпируемую гонаду.
• Гипертрофия клитора.

Неопределенный пол

• Гениталии неопределенного (промежуточного) типа.

Причины аномалий половых органов у новорожденных

Проще всего классифицировать их по гистологическому строению гонад и прогнозу относительно фертильности.

Гонада	Причины аномалий строения ткани гонад
Яичник	Врожденная гиперплазия надпочечников Материнский источник вирилизации (лютеома, экзогенные андрогены) Дефицит плацентарной ароматазы
Яичко	Дефект рецепторов лютеинизирующего гормона: гипоплазия/аплазия клеток Лейдига Дефект биосинтеза андрогенов: дефицит 17-ОН-стероид-дегидрогеназы, дефицит 5а-редуктазы, мутации StAR (стероидогенный острый регуляторный протеин Дефект активности андрогенов: синдром полной/частичной нечувствительности к андрогенам (CAIS/PAIS) Нарушения анти-мюллерова гормона (АМН) и АМН-рецептора: синдром персистирования мюллерова протока
Яичник и яичко	Истинный гермафродитизм
Дисгенезия гонад	Дисгенезия гонад (синдром Свайера) Синдром Денис-Драш2 Синдром Смита-Лемли-Опитца3 Каптомелическая карликовость
Другие	Экстрофия клоаки MURCS (мюллеровы, почечные аномалии и аномалии шейно-грудного сомита)

Синдром Свайера: женский фенотип при 46, XY кариотипе, какие-либо гонады, стимулирующие половое созревание, отсутствуют.

Синдром Денис-Драш: редкое заболевание, состоящее из триады врожденная нефропатия, опухоль Вильмса и аномалии гениталий, в результате мутации гена опухоли Вильмса (WT1), находящегося на 11 хромосоме (lip 13).

Синдром Смита-Лемли-Опитца: редкое заболевание, возникающее при дефекте синтеза холестерина, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пораженные лица имеют множественные врожденные аномалии: внутриутробная задержка роста, дисморфные черты лица, микроцефалия, низко посаженные уши, волчья пасть, аномалии гениталий, синдактилия, задержка умственного развития.

Каптомелическая карликовость (искривленные конечности): тип наследования аутосомно-доминантный, заболевание вызвано мутацией S0X9 (секс-детерминирующая область гена, связанного с Y хромосомой, находящаяся на длинном плече 17 хромосомы). Проявления: низкий рост, гидроцефалия, переднее искривление бедренной и большеберцовой кости и слабая маскулинизация.

Клиническая оценка

Для выявления эндокринных расстройств у матери и/или воздействия препаратов или гормонов необходимо тщательно собрать акушерский анамнез. При опросе в семейном анамнезе выявляют необъяснимую смерть младенцев, аномальное развитие гениталий или бесплодие и определяют степень родства. Это может указать на аутосомно-рецессивное наследование.

Осматривают половой член, определяют протяженность сращения урогенитального синуса и положение отверстия уретры. Необходимо отметить обилие и морщинистость лабиоскротальных складок и попытаться пропальпировать любые гонады в этих складках или паховой области. Для этого требуется значительное терпение.

Точная диагностика только на основании физического обследования невозможна, поскольку при одном и том же клиническом состоянии внешний вид гениталий может сильно отличаться. Единственное заключение, которое можно сделать при наличии пальпируемых гонад, - младенец не имеет генетического женского пола и у него отсутствует врожденная гиперплазия надпочечников.

Методы исследования

Самая частая причина аномалий гениталий у младенцев - врожденная гиперплазия надпочечников. Поэтому всем младенцам с признаками вирилизации и непальпируемыми гонадами необходим биохимический скрининг. В подавляющем большинстве случаев врожденной гиперплазии надпочечников имеется дефицит 21-гидроксилазы (95%). Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона подтверждает врожденную гиперплазию надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы. Необходимо следить за уровнем электролитов у младенца, поскольку гипонатриемия и гиперкалиемия часто проявляются через 48 ч и требуют адекватного лечения (лечение гиповолемии и сосудистой недостаточности, назначение натрия и гидрокортизона).

Сразу проводят определение кариотипа (хромосомный анализ). Флюоресцентную гибридизацию Y-хромосомы в большинстве лабораторий выполняют в течение 48 ч, но детальный анализ кариотипа часто занимает 1 нед (с G-бэндингом хромосом).

Опытный специалист по УЗИ относительно быстро определяет яичники и матку, что подтверждает женский пол.

При пальпируемых гонадах и отрицательном результате скрининга на врожденную гиперплазию надпочечников необходимо дальнейшее обследование. Для выявления влагалища, маточного канала и фаллопиевых труб или выносящих протоков проводят генитограмму (предпочтительнее детским радиологом, имеющим опыт в диагностике урологических аномалий у женщин). Для определения дефекта биосинтеза тестостерона, активности 5а-редуктазы или нечувствительности к андрогенам необходимы биохимические исследования. Такое обследование выполняют в центре третьего уровня, имеющего опыт диагностики таких состояний.

Установление пола

Основано на следующих соображениях:

• потенциал фертильности;
• возможность полноценной сексуальной функции;
• эндокринный статус;
• потенциал злокачественной трансформации;
• возможность хирургической коррекции и выбор времени выполнения операции.

Длительное лечение таких детей требует обширного обследования с участием врачей:

• педиатра/детского эндокринолога;
• детского уролога;
• психолога;
• генетика;
• гинеколога (в зависимости от основного заболевания).

Аномалии мужских половых органов бывают разной степени тяжести. Это может быть отсутствие какого-либо органа половой системы, иногда орган погибает или не до конца сформировывается, иногда парные органы сращиваются в один. Встречается также большее количество органов, чем в норме (обычно они недоразвиты). Редко могут сформироваться сразу как мужские, так и женские половые органы.

Какие аномалии половых органов бывают

Обычно медики делят их на аномалии яичек и аномалии полового члена. С аномалиями яичек в мире рождается примерно 7% детей. Из аномалий количества выделяются: анорхизм, монорхизм, а также полиорхизм.

Анорхизм представляет собой врожденное отсутствие яичек (обоих). Подобная аномалия встречается крайне редко.

Монорхизм – это врожденное отсутствие одного из яичек. Диагноз ставится врачом после ревизии всего пахового канала.

Полиорхизм – это наличие боле двух яичек (чаще трех). Дополнительное яичко располагается рядом с основным и оно обычно недоразвито. Отсутствует придаток и семявыносящий проток. Такое «лишнее» яичко в связи с риском злокачественного роста необходимо удалить.

Крипторхизм – порок развития яичек, встречающийся наиболее часто. При этом одно или сразу оба яичка еще во внутриутробном периоде не переместились в мошонку, а задержались в нижнем сегменте первичной почки, в паховом канале или в брюшной полости.

Псевдокрипторхизм – может возникнуть в результате сокращения мышц, поднимающих яичко.

Эктопия яичка – определяется его расположением у передней брюшной стенки спереди от косой мышцы живота, на промежности или бедре, в области корня полового члена или лобка.

Гипоплазия яичка – это его недоразвитие (семенные железы имеют размер в несколько миллиметров). Иногда отмечается врожденное отсутствие яичек, резко выражены евнухоидизм и гипогенитализм.

Крайне редко медиками отмечаются другие аномалии половых органов. В частности, аномалии полового члена. Это врожденное отсутствие всего полового члена или только его головки, наличие скрытого полового члена, его эктопия, а также удвоенный и перепончатый половой член.

Эктопия полового члена – является крайне редкой аномалией, при которой член находится позади мошонки, при этом имеет небольшой размер.

Раздвоенный половой член – при этом обнаруживается частичное или полное удвоение члена с наличием двух головок. Нередко сочетается с другими аномалиями: эписпадией, гипоспадией и т. п.

Гермафродитизм (двуполость) – также крайне редкое отклонение, при котором имеется мужской и женский половой орган. Определение пола при этом затруднено. Зачастую органы другого пола сформированы плохо. Настоящий гермафродитизм – это когда недостаточно сформированы мужские половые органы. Для точного определения пола выполняются генетические исследования: проводится анализ гормонов и типа хромосом.

Причины развития аномалий мужских половых органов

Подобные аномалии могут возникать при нарушении развития плода в период беременности или быть результатом неправильного распределения хромосом. Иногда аномалии обусловлены воздействием лекарств, а также радиоактивного излучения. Могут иногда являться следствием врожденных заболеваний зародыша.

Лечение аномалий половых органов

При наличии одних аномалий применяют медикаментозное лечение, при гермафродитизме же требуется оперативное вмешательство. Если есть задержка яичек в области паха или в брюшной полости, то применяют лекарства. Иногда требуется операция, выполнить которую необходимо как можно раньше. Врожденные аномалии пениса корректируются с двух лет. При наличии фимоза производится операция по обрезанию. Врожденная опухоль кровеносных сосудов пениса удаляется оперативно. Если мошонка расположена над половым членом, тоже проводится операция.

Нужно обязательно обратиться к врачу, если у ребенка в мошонке отсутствуют яички, если есть боли в половом члене, если во время полового созревания возникли нарушения сексуального поведения. При отсутствии лечения подобные нарушения негативно влияют на сексуальную жизнь будущего мужчины.

Аномалии развития женских половых органов

Эмбриональное развитие половых органов происходит в тес­ной взаимосвязи с развитием мочевыводящих путей и почек. По­этому аномалии развития этих двух систем часто встречаются одновременно. Почки развиваются по стадиям: предпочка (голов­ная почка), первичная почка (вольфово тело) и окончательная почка. Все эти образования происходят из нефрогенных тяжей, располагающихся вдоль позвоночника. Предпочка быстро исче­зает, превращаясь в мочевой пузырь - впоследствии выводной проток (вольфов ход) первичной почки (вольфово тело). Вольфовы тела в виде валиков располагаются вдоль позвоночника, из­меняясь по мере развития и превращаясь в другие образования. Их остатки в виде тонких канальцев сохраняются в широкой (меж­ду трубой и яичником), воронко-тазовой связках и в боковых от­делах шейки матки и влагалища (гартнеровский ход). Из этих остатков могут впоследствии развиваться кисты. Редукция вольфовых тел и ходов совершается параллельно развитию окончательной почки, происходящей из нефрогенного отдела коитального тяжа. Вольфовы ходы превращаются в мочеточники.

Развитие яичников происходит из эпителия брюшной поло­сти между зачатком почки и позвоночника, занимая область от верхнего полюса до каудального конца вольфова тела. Затем вследствие дифференцировки клеток полового валика возни­кает зародышевый эпителий. Из последнего выделяются круп­ные клетки, превращающиеся в первичные яйцеклетки - овогонии, окруженные фолликулярным эпителием. Из этих комплексов затем образуются примордиальные фолликулы в сформированном корковом слое яичников. По мере формиро­вания яичники постепенно опускаются в малый таз вместе с зачатком матки.

Матка, трубы и влагалище развиваются из мюллеровых ходов, которые возникают в области мочеполовых складок, быстро от них обособляясь (4-5-я неделя внутриутробного развития). В складках вскоре образуются полости. Мюллеровы ходы, распо­лагаясь вдоль вольфовых протоков, опускаются в мочеполовую па­зуху. Срастаясь с ее вентральной стенкой, они образуют холмик - зачаток девственной плевы. Средние и нижние отделы мюллеро­вых ходов сливаются, срастаются и образуют единую полость (10-12-я неделя внутриутробного периода). В итоге из верхних обособленных отделов образуются трубы, из слившихся сред­них - матка, а из нижних - влагалище.

Наружные половые органы развиваются из мочеполовой пазу­хи и кожных покровов нижнего отдела тела зародыша. Внизу ту­ловища зародыша образуется клоака, куда впадают конец кишки, вольфовы ходы с развивающимися в них мочеточниками, а также мюллеровы ходы. Перегородкой клоака делится на дорзальный (прямую кишку) и вентральный (мочеполовую пазуху) отделы. Из верхнего отдела мочеполовой пазухи образуется мочевой пузырь, из нижнего - мочеиспускательный канал и преддверие влагали­ща. Мочеполовая пазуха отделяется от прямой кишки и разделяет­ся на анальный (в нем образуется заднепроходное отверстие) и урогенитальный (в нем образуется наружное отверстие уретры) отделы, а часть между ними является зачатком промежности. Спе­реди от клоачной мембраны образуется половой бугорок - зача­ток клитора, а вокруг него - половые валики - зачатки больших половых губ. На задней поверхности полового бугорка образуется желобок, края которого превращаются в малые половые губы.

Пороки развития половых органов возникают обычно в эмбриональном периоде, редко - в постнатальном. Частота их возрастает (2-3%), что особенно было отмечено в Японии через 15-20 лет после ядерных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (до 20%). Причинами аномального развития половых органов считаются тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, возмож­но, в фетальный и даже постнатальный периоды. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние. К внешним относятся: ионизирующие излучения; инфекции; лекарственные средства, особенно гормональные; химические; атмосферные (недостаток кислорода); алиментарные (нерациональное пита­ние, дефицит витаминов) и многие другие, нарушающие процес­сы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератоген­ным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, особенно способствующие нарушени­ям гармонального гомеостаза, а также наследственные.

Классифицировать пороки развития женских половых орга­нов можно по степени тяжести: легкие, не влияющие на функ­циональное состояние половых органов; средние, нарушающие функцию половых органов, но допускающие возможность дето­рождения; тяжелые, исключающие возможность выполнения де­тородной функции. В практическом плане более приемлема клас­сификация по локализации.

Пороки развития яичников, как правило, обусловлены хро­мосомными нарушениями и сопровождаются или способствуют патологическим изменениям всей репродуктивной системы, а не­редко - и других органов и систем. Наиболее частой из таких ано­малий является дисгенезия гонад в различных формах (чистая, смешанная и синдром Шерешевского-Тернера). Это тяжелые по­роки, требующие специального лечения и пожизненной замести­тельной гормонотерапии. В эту группу относится также синдром Клайнфельтера, когда организм формируется по мужскому типу, но с некоторыми признаками интерсексуализма, проявлениями ко­торого может быть, например, гинекомастия. Полное отсутствие одного или обоих яичников, а также наличие добавочного третье­го (хотя в литературе и упоминается) практически не встречается. Недостаточное анатомическое и функциональное развитие яич­ников может быть первичным или вторичным и обычно сочетает­ся с недоразвитием других отделов половой системы (варианты полового инфантилизма, гипофункции яичников).

Аномалии развития труб, матки и влагалища являются наибо­лее частыми и практически важными, могут быть в виде средних и тяжелых форм. Из аномалий труб можно отметить их недо­развитие, как проявление генитального инфантилизма. К редким аномалиям относятся их аплазия, рудиментарное состояние, до­бавочные отверстия в них и добавочные трубы.

Аплазия влагалища (aplasia vaginae) (синдром Рокитанского-Кюстера) - одна из частых аномалий. Является следствием недо­статочного развития нижних отделов мюллеровых ходов. Она со­провождается аменореей (как истинной, так и ложной). Половая жизнь при этом нарушена или невозможна. Лечение хирургичес­кое: бужирование из нижнего отдела; создание искусственного вла­галища из кожного лоскута, участков тонкой, сигмовидной кишки. В последнее время его формируют из тазовой брюшины. Создается влагалище в искусственно сформированном канале между прямой кишкой, мочеиспускательным каналом и дном мочевого пузыря. Нередко аплазия влагалища сочетается с признаками задержки раз­вития матки, труб и яичников. Другие варианты аномалии влага­лища сочетаются с пороками развития матки.

Пороки развития матки встречаются наиболее часто среди пороков гениталий. Из пороков матки, развивающихся в постнатальном периоде, можно отметить гипоплазию, инфантилизм, которые сочетаются и с аномальным положением этого органа - гиперантефлексией или геперретрофлексией. Матка с такими пороками от­личается от нормальной матки меньшими размерами тела и более длинной шейкой (инфантильная матка) или пропорциональным уменьшением тела и шейки. В норме на тело матки приходится 2/3, а на шейку - 1/3 объема матки. При инфантилизме и гипоплазии матки в зависимости от степени выраженности могут быть амено­рея или альгодисменорея. Последний симптом особенно часто на­блюдается при сочетании этих пороков с гиперфлексией. Лечение проводится аналогично таковому при гипофункции яичников, с ко­торой эти пороки сочетаются. Альгодисменорея нередко исчезает при выпрямлении угла между шейкой и телом матки с помощью расширителей Гегара. К порокам матки, сформировавшимся в эмб­риональном периоде вследствие нарушений слияния мюллеровых ходов, относятся комбинированные пороки матки и влагалища (рис. 17). Наиболее выраженной формой является наличие совер­шенно самостоятельных двух половых органов: двух маток (каждая с одной трубой и одним яичником), двух шеек и двух влагалищ (uterus didelphus). Это крайне редкий порок Чаще встречается такое удвоение при наличии связи между стенками матки (uterus duplex et vagina duplex). Этот вид порока может сочетаться с другими. Например, при частичной атрезии одного из влагалищ образуется haematocolpos. Иногда полость одной из таких маток слепо заканчивается, а ее шей­ка и второе влагалище отсутствуют - имеется удвоение матки, но одна из них в виде рудимента. При наличии разделения в области тела матки и плотного соединения в области шейки образуется дву­рогая матка - uterus bicornis. Она бывает с двумя шейками (uterus bicornis biccollis), а влагалище имеет обычное строение или в нем существует частичная перегородка (vagina subsepta). Двурогость мо­жет быть выражена незначительно, лишь в области дна, где образу­ется углубление, - седловидная матка (uterus arcuatus). Седловид­ная матка может иметь полную перегородку, распространяющуюся на всю полость (uterus arcuatus septus) или частичную, в области дна или шейки (uterus subseptus). В последнем случае наружная поверх­ность матки может быть обычной. Удвоения матки и влагалища мо­гут не давать симптомов. При их хорошем развитии (с обеих или с одной стороны) менструальная, половая и детородная функции мо­гут быть не нарушены. В таких случаях лечение не требуется. В случае препятствий, которые в родах могут представлять перегородки влагалища, последние рассекаются. При атрезии одного из влага­лищ и скоплении в нем крови показано оперативное лечение. Осо­бую опасность представляет беременность в рудиментарной матке (вариант внематочной беременности). При запоздалой диагности­ке происходит ее разрыв, сопровождающийся массивным кровоте­чением. Такая патология требует срочного оперативного лечения.

Диагностика аномалий развития яичников, матки, труб и вла­галища осуществляется по данным клинических, гинекологичес­ких и специальных (УЗИ, рентгенография, гормональные) иссле­дований.

Гинатрезии - нарушение проходимости полового канала в области девственной плевы (atresia hymenalis), влагалища (atresia vaginalis) и матки (atresia uterina). Считается, что они могут быть врожденными и приобретенными в постнатальный период. Ос­новной причиной врожденных и приобретенных аномалий является инфекция, вызывающая воспалительные заболевания ге­ниталий, а также не исключается возможность их развития вследствие дефектов мюллеровых ходов.

Атрезия девственной плевы проявляется обычно в период половой зрелости, когда менструальная кровь скапливается во вла­галище (haematocolpos), матке (haematometra) и даже в трубах (haematosalpinx) (рис. 18). В сроки менструаций возникают схват­кообразные боли и недомогание. Болезненные ощущения могут быть постоянными за счет сдавления «кровяной опухолью» сосед­них органов (прямой кишки, мочевого пузыря). Лечение - кресто­образный разрез плевы и удаление содержимого половых путей.

Атрезии влагалища могут локализоваться в различных от­делах (верхний, средний, нижний) и иметь различную протяжен­ность. Сопровождаются той же симптоматикой, что и атрезия дев­ственной плевы, включая отсутствие выхода менструальной крови и недомогание в сроки менструаций (molimina menstrualia). Ле­чение - хирургическое.

Атрезия матки обычно возникает вследствие зарастания внутреннего зева шеечного канала, обусловленного травматичес­кими повреждениями или воспалительными процессами. Симп­томы аналогичны, как при гинатрезиях более низких отделов. Ле­чение также хирургическое - раскрытие цервикального канала и опорожнение матки.

Рис. 1 7. Схема различных пороков развития матки: а - двойная матка; б - удвоение матки и влагалища; в - двурогая матка; г - матка с перего­родкой; д - матка с неполной перегородкой; е - однорогая матка; ж - несимметричная двурогая матка (один рог рудиментарный).

Пороки развития наружных половых органов проявляются в виде гермафродитизма. Последний может быть истинным и лож­ным. Истинный гермафродитизм - это когда в половой железе существуют функционирующие специфические железы яичника и семенника (ovotestis). Однако даже при наличии такого строе­ния половых желез обычно элементы мужской железы не функцио­нируют (отсутствует процесс сперматогенеза), что фактически по­чти исключает возможность истинного гермафродитизма. Псевдогермафродитизм - это аномалия, при которой строение половых органов не соответствует половым железам. Женский псевдогермафродитизм характеризуется тем, что при наличии яичников, матки, труб и влагалища наружные половые органы по строению напоминают мужские (разной степени выражен­ности). Различают наружный, внутренний и полный (наружный и внутренний) женский псевдогермафродитизм. Наружный жен­ский псевдогермафродитизм характеризуется гипертрофией клитора и наличием сращения больших половых губ по средней линии наподобие мошонки при выраженных яичниках, матке, трубах и влагалище. При внутреннем гермафродитизме наряду с выраженными внутренними половыми женскими органами су­ществуют вольфовы ходы (выводные протоки семенников) и парауретральные железы - гомологи предстательной железы. Со­четание этих двух вариантов представляет полный женский гермафродитизм, который встречается крайне редко. Выделяют еще пороки, при которых прямая кишка открывается в область преддверия влагалища ниже девственной плевы (anus vestibularis) или во влагалище (anus vaginalis). Из пороков мочеиспускатель­ного канала редко отмечаются гипоспадия - полное или частич­ное отсутствие уретры и эписпадия - полное или частичное рас­щепление передней стенки клитора и уретры. Коррекция пороков наружных половых органов достигается только хирургическим путем, причем не всегда с полным эффектом.

Аномалии развития и положения женских половых органов.

1. Пороки развития половых органов.
Аномалии развития половых органов возникают обычно в эмбриональном периоде, редко в постнатальном. Частота их возрастает (2-3 %), что особенно отмечено в Японии через 15-20 лет после ядерных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (до 20 %).
Причинами аномального развития половых органов считаются тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, возможно в фетальный и даже постнатальный периоды. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные.
Классификация аномалий женских половых органов по степени тяжести:
легкие, не влияющие на функциональное состояние половых органов;
средние, нарушающие функцию половых органов, но допускающие возможность деторождения;
тяжелые, исключающие возможность выполнения детородной функции.
В практическом плане более приемлема классификация по локализации.
Пороки развития яичников, как правило, обусловлены хромосомными нарушениями, сопровождаются или способствуют патологическим изменениям всей репродуктивной системы, а нередко других органов и систем.
Из аномалий труб можно отметить их недоразвитие, как проявление генитального инфантилизма. К редким аномалиям относятся аплазия (отсутствие), рудиментарное состояние, добавочные отверстия в них и добавочные трубы.
Аплазия влагалища – отсутствие влагалища вследствие недостаточного развития нижних отделов мюллеровых ходов. Сопровождается аменореей. Половая жизнь при этом нарушена или невозможна. Лечение хирургическое: бужирование из нижнего отдела; создание искусственного влагалища из кожного лоскута, участков тонкой или сигмовидной кишки, тазовой брюшины в искусственно созданном канале между прямой кишкой, мочеиспускательным каналом и дном мочевого пузыря.
Пороки развития матки встречаются наиболее часто. Гипоплазия, инфантилизм развиваются в постнатальном периоде и сочетаются с аномалиями положения этого органа (гиперантефлексия или геперретрофлексия). Матка с такими пороками отличается от нормальной матки меньшими размерами тела и более длинной шейкой (инфантильная матка) или пропорциональным уменьшением тела или шейки матки.
К порокам матки, сформировавшихся в эмбриональном периоде вследствие нарушений слияния мюллеровых ходов, относятся комбинированные пороки матки и влагалища. Наиболее выраженной и крайне редкой формой является наличие самостоятельных двух половых органов: двух маток (каждая с одной трубой и одним яичником), двух шеек, двух влагалищ. При разделении матки в области тела матки и плотного сращения в области шейки образуется двурогая матка. Она бывает с двумя шейками, а влагалище имеет обычное строение или с частичной перегородкой. Двурогость может быть выражена незначительно, образуется углубление лишь в области дна – седловидная матка. Такая матка может иметь полную перегородку в полости или частичную (в области дна или шейки).
Диагностика аномалий развития яичников, матки, труб, влагалища осуществляется по данным клинических, гинекологических и специальных (УЗИ, рентгенография, гормональные) исследований.
Гинатрезии – нарушение проходимости полового канала в области девственной плевы, влагалища и матки.
Атрезия девственной плевы проявляется в период половой зрелости, когда менструальная кровь скапливается во влагалище (haematocolpos), матке (haematometra) и даже трубах (haematosalpinx). Лечение – крестообразный разрез плевы и удаление содержимого половых путей.
Атрезии влагалища могут локализоваться в различных отделах (верхний, средний, нижний), иметь различную протяженность. Симптоматика схожа с таковой при атрезии девственной плевы. Лечение -- оперативное.
Атрезия матки обычно возникает вследствие зарастания внутреннего зева шеечногоканала после травматических повреждений или воспалительных процессов. Лечение – хирургическое (раскрытие цервикального канала и опорожнение матки).
Пороки развития наружных половых органов развиваются как проявления гермафродитизма.
Истинный гермафродитизм – это когда в половой железе существуют функционирующие специфические железы яичника и семенника. Псевдогермафродитизм – это аномолия, при которой строение половых органов не соответствует половым железам. Коррекция пороков наружных половых органов достигается только хирургическим путем, причем не всегда с полным эффектом.
2. Аномалии положения женских половых органов.
Аномалиями положения половых органов считаются такие их постоянные состояния, которые выходят за пределы физиологических норм и нарушают нормальные соотношения между ними.
Классификация определяется по характеру нарушений положения матки:
 смещения по горизонтальной плоскости (всей матки влево, вправо, вперед, назад; неправильные взаимоотношения между телом и шейкой матки по наклонению и выраженности изгиба; поворот и перекручивание);
 смещения по вертикальной плоскости (опущение, выпадение, приподнятие и выворот матки, опущение и выпадение влагалища).
Смещения по горизонтальной плоскости.
Смещение матки с шейкой вправо, влево, вперед, назад происходит чаще при сдавлении опухолями или при образовании спаечных процессов после воспалительных заболеваний гениталий. Лечение направлено на устранение причины: оперативное при опухолях, физиотерапевтические процедуры и гинекологический массаж при спаечном процессе.
Патологические наклонения и изгибы между телом и шейкой рассматриваются одновременно. В норме по изгибам и наклонениям могут быть два варианта положения матки: наклонение и изгиб кпереди – anteversio-anteflexio, изгиб и наклонание кзади -- retroversio-retroflexio. Угол между шейкой и телом матки открыт кпереди или кзади и составляет в среднем 90°. Спереди от влагалища и матки находится мочевой пузырь и уретра, а сзади – прямая кишка. Положение матки в норме может изменяться в зависимости от наполнения этих органов.
Гиперантеверзия и гиперантефлексия матки – это такое положение, когда более выражено наклонение кпереди, а угол между телом и шейкой матки острый (<90°) и открыт кпереди.
Гиперретроверзия и гиперретрофлексия матки – это резкое отклонение матки кзади, а угол между телом и шейкой матки острый (<90°) и также открыт кзади.
Наклонение и изгиб матки в сторону (вправо или влево) является редкой патологией и определяет наклонение матки и изгиб между ее телом и шейкой в одну из сторон.
Клиническая картина всех вариантов смещения матки по горизонтали имеет много общего, характеризуется болезненными ощущениями внизу живота или в области крестца, альгодисменореей, затяжными менструациями.
Диагностика основана на данных гинекологических и ультразвуковых исследований с учетом симптоматики.
Лечение должно быть направлено на устранение причин – противовоспалительные средства, коррекция эндокринных нарушений. Используются ФТЛ, гинекологический массаж.
Поворот матки и перекручивание встречаются редко, обычно обусловлены опухолями матки или яичников и устраняются одновременно с удалением опухолей.
Смещение половых органов по вертикальной оси.
Данная патология особенно часто встречается у женщин перименопаузального периода, реже – у молодых.
Опущение матки – состояние, когда матка находится ниже нормального уровня, наружный зев шейки матки – ниже спинальной плоскости, дно матки – ниже IV крестцового позвонка, но матка не выходит из половой щели даже при натуживании. Выпадение матки – матка резко смещена вниз, частично или полностью выходит из половой щели при натуживании. Неполное выпадение матки – когда из половой щели выходит только влагалищная часть шейки матки, а тело остается выше половой щели даже при натуживании. Полное выпадение матки – шейка и тело матки располагаются ниже половой щели, одновременно происходит выворот стенок влагалища.
Опущение и выпадение влагалища обычно сопровождаются опущением мочевого пузыря (cystocele) и стенок прямой кишки (retrocele). При опущении матки одновременно опускаются трубы и яичники, изменяется расположение мочеточников.
Основные факторы опущения и выпадения половых органов: травматические повреждения промежности и тазового дна, эндокринные нарушения (гипоэстрогения), тяжелый физический труд (подъем тяжестей продолжительное время), растяжение связочного аппарата матки (многократные роды).
Клиническая картина характеризуется затяжным течением и неуклонным прогрессированием процесса. Выпадение половых органов усиливается при ходьбе, кашле, поднимании тяжестей. Появляются тянущие боли в паховых областях, крестце. Возможны нарушения менструальной функции (гиперполименорея), функции мочевыделительных органов (недержание и неудержание мочи, частые мочеиспускания). Половая жизнь и беременности возможны.
Диагностика проводится по данным анамнеза, жалоб, гинекологического осмотра, специальных методов исследования (УЗИ, кольпоскопии).
Лечение при опущениях и выпадениях половых органов может быть консервативным и хирургическим. Консервативное лечение сводится к использованию комплекса гимнастических упражнений, направленных на укрепление мышц тазового дна и брюшного пресса.
Методов хирургического лечения существует много, и определяются они степенью патологии, возрастом, наличием сопутствующих экстрагенитальных и генитальных заболеваний.
После операции нельзя садиться неделю, затем неделю можно только присаживаться на твердую поверхность (стул), первые 4 дня после операции необходимо соблюдение общей гигиены, диеты (жидкая пища), дача слабительного или очистительная клизма на 5 сутки, обработка промежности 2 раза в день, снятие швов на 5-6 сутки.
Выворот матки – крайне редкая патология, встречается в акушерстве при рождении неотделившегося последа, в гинекологии – при рождении субмукозного миоматозного узла матки. При этом серозная оболочка матки располагается внутри, а слизистая – снаружи.
Лечение состоит в принятии срочных мер по обезболиванию и вправлению вывернутой матки. При осложнениях (массивный отек, инфекция, массивное кровотечение) показано хирургическое вмешательство по удалению матки.
Приподнятое положение матки является вторичным и может быть обусловлено фиксацией матки после оперативных вмешательств, опухолями влагалища, скоплением крови во влагалище при атрезии девственной плевы.
Профилактика аномалий положения половых органов включает:
устранение этиологических факторов,
коррекция повреждений родовых путей в родах (тщательное ушивание всех разрывов),
оптимальное ведение родов,
гимнастические упражнения при тенденции к опущениям,
соблюдение правил охраны труда и здоровья женщин,
профилактика и лечение запоров,
своевременное оперативное лечение при опущениях для профилактики выпадения половых органов.

развития эмбриона, но иногда неправильное формирование происходит уже после родовой деятельности. Такие явные анатомические пороки бывают несовместимы с жизнью. Тяжёлые аномалии развития женских половых органов должны выявляться как можно раньше, поскольку имеют прямое негативное влияние на здоровье женщины. Для этого требуется определение симптомов путём гинекологическог о исследования и наружного осмотра. На основании всех данных и устанавливается степень аномалии полового развития органов женщины .

Аномальное формирование половых органов женщины происходит на ранних сроках беременности и могут быть обусловлены такими факторами:

• генетическая предрасположенно сть матери к бесплодию, самопроизвольным абортам, сходным дефектом развития половых органов;
• патологические нарушения в работе органов эндокринной системы, хронические заболевания сердца, сосудов и других органов;
• алкоголизм, приём наркотических средств и сильных лекарственных препаратов;
• инфекционные воспаления вирусной и бактериальной природы до беременности и во время неё;
• сильный токсикоз либо предшествующие отравления, облучения разной этиологии.

Иногда причиной аномальных отклонений женских половых органов считают возраст отца и матери после 35 лет.

Основополагающим фактором дефектов становится нарушение развития мозга и неправильного гистогенеза, который завершается к концу формирования эмбриона. Поэтому самые тяжёлые пороки возникают на ранних сроках беременности, когда, к тому же, идёт внешнее негативное воздействие. Так возникают симптомы патологий. Они зависят от формы дефектов органов половой системы.

Признаками мутаций являются:

• отсутствие месячных у половозрелых девушек;
• патологии самих менструаций, выраженных в скудности, обильности, болезненности или чрезмерной продолжительност и;
• позднее половое развитие при достижении детородного возраста;
• нарушение или невозможность нормальных половых отношений из-за анатомического строения органов;
• устойчивое бесплодие, угрожающие и самопроизвольные выкидыши, мёртворождение.

Могут проявляться в трёх формах: дефектах наружных и внутренних половых органов (влагалища и матки), маточных труб и яичников.

К неправильному анагенезу половых органов можно отнести патологии строения вагины, её агенезия, заращение влагалища и, как следствие, непроходимость, наличие перегородок, одновременно двух обособленных влагалищ и маток. Из-за этого менструальная кровь не может найти выход, что приводит к её скоплению, сильным болям внизу живота, физической невозможности половых отношений либо их осложнений.

Дефекты формирования труб матки могут выражаться в недоразвитии, неправильной симметрии, отсутствии, раздвоенности, анатомической непроходимости. Фаллопиевы трубы могут иметь неестественную для органа форму.

Пороки женских яичников связаны с неправильной функцией некоторых внутренних органов, но могут иметь и самостоятельные дефекты – отсутствие одного или обоих парных органов, удвоение или недостаточная сформированность.

В любом случае, аномально расположенные половые органы женщин могут доставить женщине много неприятностей и болезней.

Диагностика аномалии женских половых органов

Диагностировать аномалии женских половых органов желательно как можно раньше. Наружный акушерский осмотр после родов уже может дать представление о наличии отклонений в развитии новорождённого ребёнка. Но более детальное обследование можно будет провести в более позднем возрасте. Вагинально-абдом инальное исследование проводят с применением местной, а иногда и общей анестезии. Так можно узнать размеры влагалища и матки, установить наличие продольных и поперечных разрастаний. В случаях отсутствия вагины, приходиться прибегать к уретроскопу и влагалищным зеркалам для детей.

Патология строения половых женских органов может быть выявлена при поступлении жалоб от женщин детородного возраста о трудности зачатия и ведения нормальной половой жизни. Гинекологом должен быть проведён тщательный анализ периодичности и патологий месячного цикла, наличие боли и других параметров менструаций. При этом используется двуручный (бимануальный) осмотр влагалища, исследование с помощью гистероскопа для осмотра состояния матки, обследование ультразвуком на предмет аномально сформированных женских половых органов и дефектов почек.

В виде дополнительного инструмента для выявления пороков используется лапароскопия.

Для этого в брюшную полость через надрез в виде крестика вставляется эндоскоп, снабжённый камерой, с помощью которого удаётся полностью рассмотреть матку и её особенности, а также состояние соседствующих рядом внутренних органов.

• Выявить серьёзные аномалии женских половых органов помогает и магнитно-резонан сный томограф, после этого исследования устанавливается точный диагноз.
• Сопоставив данные симптомы заболевания и данные медицинского обследования, врач может приступать к назначению необходимых мер.

Лечение аномалии женских половых органов

Способы лечения зависят от характера патологии и назначаются в индивидуально.

Некоторые аномалии женских половых органов не требуют хирургического вмешательства. К ним относятся пороки, которые не сказываются на способности к зачатию и деторождению, а также не влияют на половую функцию (возможности иметь половые отношения). Примером такого дефекта можно считать «нестандартную» форму матки. Другие случаи отклонений, как правило, требуют оперативного вмешательства.

При патологическом заращении стенок влагалища (наследственном или приобретённом) требуется сложная операция по созданию и формированию вагины. После такой пластики женщина способна к оплодотворению и деторождению. Когда в наличие анатомические аномалии половых женских органов в виде двух маток или влагалищ, назначается хирургическая операция по удалению одного их двойных органов. Наиболее простой является операция при отсутствии девственной плевы. Это мешает оттоку месячных кровотечений, что приводит к сильным головным болям, спазмам и другим негативным последствиям для здоровья. Цель операции – разрез, в результате которого из полости матки и вагины удаляется скопившаяся, не имеющая выхода, кровь. В подобных ситуациях очень высока угроза проникновения инфекций, если скопившееся содержание уже не несёт таких осложнений. Поэтому врачом могут назначаться антибактериальны е препараты, способные остановить и купировать заражение. В некоторых случаях, когда существует риск летального исхода, приходиться удалять матку – тогда женщина остаётся бесплодной.

Встречаются аномалии женских половых органов и в виде наследственного гермафродитизма. Но даже если половые органы женщины, в целом, имеют правильную форму и строение, зачатие и наступление беременности, в принципе, произойти не может.

Профилактика аномалии женских половых органов

Аномалии женских половых органов требуют своевременного обследования, и регулярного консультирования с врачом.

Когда дело касается невозможности полноценных половых отношений и желаемой беременности, такие действия особенно важны. Даже если речь идёт о врождённых аномалиях половых органов женщины , ранняя диагностика поможет избежать дальнейших разочарований. Следует избегать употребления токсичных веществ – алкоголя, сильнодействующи х лекарств, некачественной пищи, не допускать инфекционных заражений и соблюдать необходимые инструкции. Тогда аномалии женских половых органов никогда не станут препятствием для счастливой семейной жизни.

Итак, аномалии женских половых органов вовсе не являются приговором. Лень, нежелание и страх не должны заставлять медлить в принятии важных решений – если своевременно диагностировать наследственное аномальное развитие половых органов женщины , провести оперативное или терапевтическое лечение, положительные результаты последуют обязательно.

Приобретённые же патологии обусловлены только невниманием к собственному организму. Гинекологи ни ради своего удовольствия напоминают, что следует обследоваться дважды в год – это необходимое условие для сохранения здоровья и качества жизни.