Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Молекулярная организация хромосом. Уровни упаковки ДНК. Способы бесполого и полового размножения

Нуклеосомный (нуклеосомная нить): коры из 8 молекул (кроме Н1), ДНК наматывается на кору, между ними линкер. Меньше соли – меньше нуклеосомы. Плотность больше в 6-7 раз.

Супернуклеосомный (хроматиновая фибрилла): Н1 сближает линкер и 2 коры. Плотнее в 40 раз. Инактивация генов.

Хроматидный (петлевой): нить спирализуется, образует петли и изгибы. Плотнее в 10-20 раз.

Метафазная хромосома: суперкомпактизация хроматина.

Хромонема – первый уровень компактизации, на котором виден хроматин.

Хромомера – участок хромонемы.

Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом

Первичная перетяжка – кинетохор, или центромера – область хромосомы без ДНК. Метацентрические – равноплечие, субметацентрические – неравноплечие, акроцентрические – резко неравноплечие, телоцетрические – без плеча. Длинное – q, короткое – p. Вторичная перетяжка отделяет от хромосомы сателлит и его нить.

Правила хромосом:

1) Постоянства числа

2) Парности

3) Индивидуальности (негомологичные не похожи)

Кариотип. Идиограмма. Классификация хромосом

Кариотип – диплоидный набор хромосом.

Идиограмма – ряд хромосом по убыванию размеров и смещению центромерного индекса.

Денверская классификация :

А – 1-3 пары, крупные суб/метацентрические.

В – 4-5 пары, крупные метацентрические.

С – 6-12 + Х, средние субметацентрические.

D – 13-15 пары, акроцентрические.

E –16-18 пары, относительно малые суб/метацентрические.

F –19-20 пары, малые субметацентрические.

G –21-22 + Y, наименьшие акроцентрические.

Политенные хромосомы: воспроизведение хромонем (тонких структур); выпадают все фазы митоза, кроме редукции хромонем; образуются тёмные поперечные полоски; встречается у двукрылых, инфузорий, растений; используют для построения хромосомных карт, обнаружения перестроек.

Клеточная теория

Пуркине – ядро в яйце, Броун – ядро в растительной клетке, Шлейден – вывод о роли ядра.

Шванновская теория:

1) Клетка – структура всех организмов.

2) Образование клеток обуславливает рост, развитие и дифференцировку тканей.

3) Клетка – индивидуум, организм – сумма.

4) Новые клетки возникают из цитобластемы.

Вирхов – клетка из клетки.

Современная теория:

1) Клетка – структурная единица живого.

2) Клетки одно- и многоклеточных сходны по строению и проявлениям жизнедеятельности

3) Размножение делением.

4) Клетки образуют ткани, а те – органы.

Доп.: клетки тотипотентны – могут дать начало любой клетке. Плюри – любой, кроме внезародышевых (плаценты, желточного мешка), уни – только одной.

Дыхание. Брожение

Дыхание:

Этапы:

1) Подготовительный: белки = аминокислоты, жир = глицерин и жирные к-ты, сахара = глюкоза. Энергии мало, она рассеивается и даже требует.

2) Неполное: бескислородное, гликолиз.

Глюкоза = пировиноградная к-та = 2 АТФ + 2 НАД*Н 2 или НАД*Н+Н +

10 каскадных реакций. Энергии выделяется на 2 АТФ и рассеивание.

3) Кислородный:

I. Окислительное декарбоксилирование:

ПВК разрушается = Н 2 (–СО 2), активизирует ферменты.

II. Цикл Кребса: НАД и ФАД

III. ЭТЦ, Н разрушается до e - и Н + , р накапливаются в межмембранном пространстве, образуют протонный резервуар, электроны накапливают энергию, пересекают мембрану 3 раза, попадают в матрикс, соединяются с кислородом, ионизируют его; растёт разница потенциалов, меняется структура АТФ-синтетазы, открывается канал, начинает работать протонная помпа, протоны перекачиваются в матрикс, соединяются с ионами кислорода образуется вода, энергия – 34 АТФ.

В ходе гликолиза каждая молекула глюкозы расщепляется до двух молекул пировиноградной кислоты (ПВК). При этом высвобождается энергия, часть которой рассеивается в виде тепла, а оставшаяся используется для синтеза 2 молекул АТФ. Промежуточные продукты гликолиза подвергаются окислению: от них отщепляются атомы водорода, которые используются для восстановления НДД + .

НАД - никотинамидадениндинуклеотид - вещество, которое выполняет в клетке функцию переносчика атомов водорода. НАД, присоединивший два атома водорода, называется восстановленным (записывается как НАД"Н+Н +). Восстановленный НАД может отдавать атомы водорода другим веществам и переходить в окисленную форму (НАД +).

Таким образом, процесс гликолиза можно выразить следующим суммарным уравнением (для упрощения во всех уравнениях реакций энергетического обмена не указаны молекулы воды, образующиеся при синтезе АТФ):

С 6 Н 12 0 6 + 2НАД + + 2АДФ + 2Н 3 Р0 4 = 2С 3 Н 4 0 3 + 2НАДН+Н+ + 2АТФ

В результате гликолиза высвобождается лишь около 5 % энергии, заключенной в химических связях молекул глюкозы. Значительная часть энергии содержится в продукте гликолиза - ПВК. Поэтому при аэробном дыхании после гликолиза следует завершающий этап - кислородный, или аэробный.

Пировиноградная кислота, образовавшаяся в результате гликолиза, поступает в матрикс митохондрий, где полностью расщепляется и окисляется до конечных продуктов - СО 2 и Н 2 О. Восстановленный НАД, образовавшийся при гликолизе, также поступает в митохондрии, где подвергается окислению. В ходе аэробного этапа дыхания потребляется кислород и синтезируются 36 молекул АТФ (в расчете на 2 молекулы ПВК) СО 2 выделяется из митохондрий в гиалоплазму клетки, а затем в окружающую среду. Итак, суммарное уравнение кислородного этапа дыхания можно представить следующим образом:

2С 3 Н 4 0 3 + 60 2 + 2НАДН+Н+ + 36АДФ + 36Н 3 Р0 4 = 6С0 2 + 6Н 2 0 + + 2НАД+ + 36АТФ

В матриксе митохондрий ПВК подвергается сложному ферментативному расщеплению, продуктами которого являются углекислый газ и атомы водорода. Последние доставляются переносчиками НАД и ФАД (флавинадениндинуклеотид) на внутреннюю мембрану митохондрии.

Во внутренней мембране митохондрий содержится фермент АТФ-синтетаза, а также белковые комплексы, образующие электрон-транспортную цепь (ЭТЦ). В результате функционирования компонентов ЭТЦ атомы водорода, полученные от НАД и ФАД, разделяются на протоны (Н +) и электроны. Протоны переносятся через внутреннюю мембрану митохондрий и накапливаются в межмембранном пространстве. Электроны с помощью ЭТЦ доставляются в матрикс на конечный акцептор - кислород (О 2). В результате образуются анионы О 2- .

Накопление протонов в межмембранном пространстве ведет к возникновению электрохимического потенциала на внутренней мембране митохондрий. Энергия, выделяющаяся при движении электронов по ЭТЦ, используется для транспорта протонов через внутреннюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство. Таким образом накапливается потенциальная энергия, слагающаяся из протонного градиента и электрического потенциала. Эта энергия высвобождается при возвращении протонов обратно в митохондриальный матрикс по их электрохимическому градиенту. Возвращение происходит через особый белковый комплекс - АТФ-синтазу; сам процесс перемещения протонов по их электрохимическому градиенту получил название хемиосмос. АТФ-синтаза использует выделяющуюся при хемиосмосе энергию для синтеза АТФ из АДФ в ходе реакции фосфорилирования. Эта реакция запускается потоком протонов, которые вызывают вращение части АТФ-синтазы; таким образом, АТФ-синтаза работает как вращающийся молекулярный мотор.

Электрохимическая энергия используется для синтеза большого количества молекул АТФ. В матриксе протоны соединяются с анионами кислорода и образуется вода.

Следовательно, при полном расщеплении одной молекулы глюкозы клетка может синтезировать 38 молекул АТФ (2 молекулы в процессе гликолиза и 36 молекул в ходе кислородного этапа). Общее уравнение аэробного дыхания можно записать следующим образом:

С 6 Н 12 0 6 + 60 2 + 38АДФ + 38Н 3 Р0 4 = 6С0 2 + 6Н 2 0 + 38АТФ

Основным источником энергии для клеток являются углеводы, но в процессах энергетического обмена также могут использоваться продукты расщепления жиров и белков.

Брожение:

Брожение - метаболический процесс, при котором регенерируется АТФ, а продукты расщепления органического субстрата могут служить одновременно и донорами, и акцепторами водорода. Брожение - это анаэробный (происходящий без участия кислорода) метаболический распад молекул питательных веществ, например глюкозы.

Хотя на последнем этапе брожения (превращения пирувата в конечные продукты брожения) не освобождается энергия, он крайне важен для анаэробной клетки, поскольку на этом этапе регенерируется никотинамидадениндинуклеотид (НАД +), который требуется для гликолиза. Это важно для нормальной жизнедеятельности клетки, поскольку гликолиз для многих организмов - единственный источник АТФ в анаэробных условиях.

В ходе брожения происходит частичное окисление субстратов, при котором водород переносится на НАД + . В ходе других этапов брожения его промежуточные продукты служат акцепторами водорода, входящего в состав НАД*Н; в ходе регенерации НАД + они восстанавливаются, а продукты восстановления выводятся из клетки.

Конечные продукты брожения содержат химическую энергию (они не полностью окислены), но считаются отходами, поскольку не могут быть подвергнуты дальнейшему метаболизму в отсутствие кислорода (или других высокоокисленных акцепторов электронов) и часто выводятся из клетки. Получение АТФ брожением менее эффективно, чем путём окислительного фосфорилирования, когда пируват полностью окисляется до диоксида углерода. В ходе разных типов брожения на одну молекулу глюкозы получается от двух до четырёх молекул АТФ.

· Спиртовое брожение (осуществляется дрожжами и некоторыми видами бактерий), в ходе него пируват расщепляется на этанол и диоксид углерода. Из одной молекулы глюкозы в результате получается две молекулы спирта (этанола) и две молекулы углекислого газа. Этот вид брожения очень важен в производстве хлеба, пивоварении, виноделии и винокурении. Если в закваске высока концентрация пектина, может также производиться небольшое количество метанола. Обычно используется только один из продуктов; в производстве хлеба алкоголь улетучивается при выпечке, а в производстве алкоголя диоксид углерода обычно уходит в атмосферу, хотя в последнее время его стараются утилизировать.

Спирт + 2НАД + + 2АДФ 2 к-ты = 2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

ПВК = уксусный альдегид + СО 2

2 альдегида + 2НАД*Н+Н + = 2 спирта + 2НАД +

· Молочнокислое брожение, в ходе которого пируват восстанавливается до молочной кислоты, осуществляют молочнокислые бактерии и другие организмы. При сбраживании молока молочнокислые бактерии преобразуют лактозу в молочную кислоту, превращая молоко в кисломолочные продукты (йогурт, простокваша); молочная кислота придаёт этим продуктам кисловатый вкус.

Глюкоза + 2НАД + +2АДФ + 2 ПВК = 2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + = 2 мол. к-ты + 2АТФ

Глюкоза + 2АДФ + 2 к-ты = 2 мол. к-ты + 2АТФ

Молочнокислое брожение может происходить также в мышцах животных, когда потребность в энергии выше, чем обеспечиваемая уже имеющимся АТФ и работой цикла Кребса. При достижении концентрации лактата больше 2 ммоль/л начинает работать интенсивнее цикл Кребса и возобновляет работу цикл Кори.

Обжигающие ощущения в мышцах во время тяжёлых физических упражнений соотносятся с недостаточной работой цикла Кори и повышением концентрации молочной кислоты выше 4ммоль/л, поскольку кислород преобразуется в диоксид углерода аэробным гликолизом быстрее, чем организм восполняет запас кислорода; в то же время нужно помнить, что болезненность в мышцах после физических упражнений может быть вызвана не только высоким уровнем молочной кислоты, но и микротравмами мышечных волокон. Организм переходит к этому менее эффективному, но более скоростному методу производства АТФ в условиях повышенных нагрузок, когда цикл Кребса не успевает обеспечивать мышцы АТФ. Затем печень избавляется от излишнего лактата, преобразуя его по циклу Кори в глюкозу для возврата мышцам для повторного использования или преобразования в гликоген печени и наращивания собственных энергетических запасов.

· Уксуснокислое брожение осуществляют многие бактерии. Уксус (уксусная кислота) - прямой результат бактериальной ферментации. При мариновании продуктов уксусная кислота предохраняет пищу от болезнетворных и вызывающих гниение бактерий.

Глюкоза + 2НАД + + 2АДФ + 2 к-ты = 2 ПВК + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

2 ПВК = 2 альдегида + 2CО 2

2 альдегида + О 2 = 2 уксусной к-ты

· Маслянокислое брожение приводит к образованию масляной кислоты; его возбудителями являются некоторые анаэробные бактерии.

· Щелочное (метановое) брожение - способ анаэробного дыхания определённых групп бактерий - используют для очистки сточных вод пищевой и целлюлозно-бумажной промышленности.

16) Кодирование генетической информации в клетке. Свойства генетического кода:

1) Триплетность. Триплет и-РНК – кодон.

2) Вырожденность

3) Непрерывность

4) АУГ – стартовый

5) Универсальность

6) УАГ – амбер, УАА – охра, УГА – опал. Терминаторы.

Синтез белка

Ассимиляция = анаболизм = пластический обмен. Диссимиляция = катаболизм = энергетический обмен.

Компоненты: ДНК, рестриктаза, полимераза, нуклеотиды РНК, т-РНК, р-РНК, рибосомы, аминокислоты, ферментативный комплекс, ГТФ, активированная аминокислота.

Активирование:

1) фермент аминоацил-т-РНК-синтетаза присоединяет аминокислоту и АТФ – активация – присоединение т-РНК – образуется связь т-РНК с а.к-той, высвобождение АМФ – комплекс в ФЦР – связывание аминоацил-т-РНК с рибосомами, включение аминокислоты в белок с высвобождением т-РНК.

У прокариот м-РНК может считываться рибосомами в аминокислотную последовательность белков сразу после транскрипции, а у эукариот она транспортируется из ядра в цитоплазму, где находятся рибосомы. Процесс синтеза белка на основе молекулы м-РНК называется трансляцией. Рибосома содержит 2 функциональных участка для взаимодействия с т-РНК: аминоацильный (акцепторный) и пептидильный (донорный). Аминоацил-т-РНК попадает в акцепторный участок рибосомы и взаимодействует с образованием водородных связей между триплетами кодона и антикодона. После образования водородных связей система продвигается на 1 кодон и оказывается в донорном участке. Одновременно в освободившемся акцепторном участке оказывается новый кодон, и к нему присоединяется соответствующий аминоацил-т-РНК. Во время начальной стадии биосинтеза белков, инициации, обычно метиониновый кодон узнаётся малой субъединицей рибосомы, к которой при помощи белковых присоединена метиониновая т-РНК. После узнавания стартового кодона к малой субъединице присоединяется большая субъединица и начинается вторая стадия трансляции - элонгация. При каждом движении рибосомы от 5" к 3" концу м-РНК считывается один кодон путём образования водородных связей между тремя нуклеотидами м-РНК и комплементарным ему антикодоном т-РНК, к которой присоединена соответствующая аминокислота. Синтез пептидной связи катализируется р-РНК, образующей пептидилтрансферазный центр рибосомы. Р-РНК катализирует образование пептидной связи между последней аминокислотой растущего пептида и аминокислотой, присоединённой к т-РНК, позиционируя атомы азота и углерода в положении, благоприятном для прохождения реакции. Третья и последняя стадия трансляции, терминация, происходит при достижении рибосомой стоп-кодона, после чего белковые факторы терминациигидролизуют последнюю т-РНК от белка, прекращая его синтез. Таким образом, в рибосомах белки всегда синтезируются от N- к C-концу.

Транспорт

Диффузия: через липидный слой – вода, кислород, углекислый газ, мочевина, этанол (гидрофобные быстрее гидрофильных); через белковые поры – ионы, вода (трансмембранные – интегральные – белки образуют поры); облегчённая – глюкоза, аминокислоты, нуклеотиды, глицерин (через белки-переносчики);

Активный транспорт: ионы, аминокислоты в кишечнике, кальций – в мышцах, глюкоза – в почках. Белок-переносчик активируется фосфатной группой, отщепившейся от АТФ при гидролизе, образуется связь с переносимым веществом (временная).

Фагоцитоз: клетки капилляров костного мозга, селезёнки, печени, надпочечников, лейкоциты.

Пиноцитоз: лейкоциты, клетки печени, почек, амёбы.

Клеточный цикл

Интерфаза – 2n2C; период покоя – нейроны, клетки хрусталика; печени и лейкоциты – факультативно.

Пресинтетический период: клетка растет, выполняет свои функции. Хроматиды деспирализованы. Синтезируется РНК, белки, нуклеотиды ДНК, увеличивается число рибосом, накапливается АТФ. Период продолжается около 12 часов, но может занимать несколько месяцев. Содержание генетического материала - 2n1chr2c.
Синтетический: происходит репликация молекул ДНК - каждая хроматида достраивает себе подобную. Содержание генетического материала становится 2n2сhr4c. Удваиваются центриоли. Синтезируются
РНК, АТФ и белки-гистоны. Клетка продолжает выполнять свои функции. Продолжительность периода - до 8 часов.
Постсинтетический: накапливается энергия АТФ, активно синтезируются РНК, ядерные белки и белки-тубулины, необходимые для построения ахроматинового веретена деления. Содержание генетического
материала не изменяется: 2n2chr4с. К концу периода все синтетические процессы замедляются, меняется вязкость цитоплазмы.

Деление. Амитоз

Деление:

Бинарное, митоз, амитоз, мейоз.

Амитоз:

Равномерный, неравномерный, множественный, без цитотомии.

Генеративный – при делении высокоспециализированных клеток (печени, эпидермиса) и макронуклеуса инфузорий.

Дегенеративный – фрагментация и почкование ядер.

Реактивный – при повреждающих воздействиях, без цитотомии, многоядерность.

Перешнуровка ядрышка, ядра и цитоплазмы. Ядро делится более чем на 2 части – фрагментация, шизогония. Разрушения кариолеммы и ядрышка не происходит. Клетка не теряет функциональную активность.

Митоз

Причины:

ü изменение ядерно-цитоплазматического отношения;

ü появление «митогенетических лучей» - делящиеся клетки «заставляют» расположенные рядом клетки вступать в митоз;

ü наличие «раневых гормонов» - поврежденные клетки выделяют особые вещества, вызывающие митоз неповрежденных клеток.

ü стимулируют митоз некоторые специфические митогены(эритропоэтин, факторы роста фибробластов, эстрогены).

ü количество субстрата для роста.

ü наличие свободного пространства для распространения.

ü секреция окружающими клетками веществ, влияющих на рост и деление.

ü позиционная информация.

ü межклеточные контакты.

В профазе: двухроматидные хромосомы в гиалоплазме имеют вид клубка, центроль делится, формируется лучистая фигура, веретено состоит из трубочек: полюсных (сплошных) и хромосомных.

В прометафазе: протоплазма с незначительной вязкостью в центре клетки, хромосомы направляются к экватору клетки, кариолемма растворена.

В метафазе: завершается формирование веретена деления, максимальная спирализация, хромосомы продольно расщепляются на хроматиды.

В анафазе: расхождение, цитоплазма имеет вид кипящей жидкости.

В телофазе: клеточный центр деактивизируется, кольцевая перетяжка или срединная пластинка.

Значение:
– поддержание постоянства числа хромосом, обеспечение генетической преемственности в клеточных популяциях;
-равномерное распределение хромосом и генетической информации между дочерними клетками;

Эндомитоз: после репликации не происходит деления. Встречается в активно функционирующих клетках у нематод, ракообразных, в корешках.

Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид , которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой ). Она делит хромосому на два плеча . Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки . Участок, который они отделяют, называется спутником , а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры . В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации (гетерохроматин ). Более светлые участки – участки слабой спирализации (эухроматин ).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом . В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом . В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом . Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом . При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом .

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами . У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами . У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой . Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В . 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С . Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D . 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е . Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F . 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G . 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

Кариотип (от карио... и греч. tэpos - образец, форма, тип), хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие К. введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). К. - одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой К., отличающийся от К. близких видов (на этом основана новая отрасль систематики - так называемая кариосистематика)

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Цитологический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Цитогенетический метод широко применяется с 1956 года, когда Дж. Тио и Л. Леван установили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Цитогенетический метод основывается на данных о хромосомах. В 1960 году на научной конференции в Денвере была принята классификация идентифицируемых хромосом, в соответствии с которой им были даны номера, увеличивающиеся по мере уменьшения размеров хромосом. Эта классификация была уточнена на конференции в Лондоне (1963) и Чикаго (1966).

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, и, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением структуры хромосом. Цитогенетический метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Цитологический анализ включает три основынх этапа:

Культивирование клеток;

Окраска препарата;

Микроскопический анализ препарата.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. Цитологический метод.

Хромосо́мы (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "Древнегреческий язык" др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации. В основу идентификации хромосом положены следующие признаки: общая длина хромосомы, размещение центромеры, вторичная перетяжка и др.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) - диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом - XX у женщин и ХУ у мужчин.

Цитологические методы исследования в медицине, цитологическая диагностика, методы распознавания заболеваний и исследования физиологического состояния организма человека на основании изучения морфологии клеток и цитохимических реакций. Применяются: 1) в онкологии для распознавания злокачественных и доброкачественных опухолей; при массовых профилактических осмотрах с целью выявления ранних стадий опухолевого процесса и предраковых заболеваний; при наблюдении за ходом противоопухолевого лечения; 2) в гематологии для диагностики заболеваний и оценки эффективности их лечения; 3) в гинекологии - как с целью диагностики онкологических заболеваний, так и для определения беременности, гормональных нарушений и т.д.; 4) для распознавания многих заболеваний органов дыхания, пищеварения, мочевыделения, нервной системы и т.д. и оценки результатов их лечения.
Разработаны критерии цитологической диагностики болезней крови, ретикулоэндотелиальной системы, некоторых заболеваний желудка, почек, туберкулёза лёгких, кожных болезней и т.д. При необходимости проводят срочную цитологическую диагностику. Цитологические методы исследования часто сочетают с гистологическими исследованием.

88.Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация.

Оплодотворение

сингамия, у растений, животных и человека - слияние мужской и женской половых клеток - гамет, в результате чего образуется Зигота, способная развиваться в новый организм. О. лежит в основе полового размножения и обеспечивает передачу наследственных признаков от родителей потомкам. Оплодотворение у растений. О. свойственно большинству растений; ему обычно предшествует образование гаметангиев - половых органов, в которых развиваются гаметы. Часто эти процессы объединяют под общим названием половой процесс. Растения, имеющие половой процесс, имеют в цикле развития и Мейоз, т. е. обнаруживают смену ядерных фаз. Типичного полового процесса нет у бактерий и синезелёных водорослей; неизвестен он и у некоторых грибов. Типы полового процесса у низших растений разнообразны. Одноклеточные водоросли (например, некоторые хламидомонады) как бы сами превращаются в гаметангии, образуя гаметы; Для водорослей конъюгат (например, спирогиры) характерна Конъюгация: протопласт одной клетки перетекает в другую (принадлежащую той же или др. особи), сливаясь с её протопластом. Слияние имеющих жгутики гамет различной величины (большая - женская, меньшая - мужская; например, у некоторых хламидомонад) называется гетерогамией (См. Гетерогамия) (рис. 1, 3). Слияние крупной безжгутиковой женские гаметы (яйцеклетка) и мелкой мужской, чаще имеющей жгутики (сперматозоид), реже - безжгутиковой (спермаций), называется оогамией (См. Оогамия). Женские гаметангии большинства оогамных низших растений называются оогониями, мужские - антеридиями

У семенных растений, имеющих спермии, последние перемещаются к яйцеклеткам по пыльцевым трубкам. У покрытосеменных происходит Двойное оплодотворение: один спермий сливается с яйцеклеткой, второй - с центральной клеткой зародышевого мешка (женского заростка). Осуществление О. вне зависимости от наличия свободной воды - одно из важнейших приспособлений семенных растений к существованию на суше.

Оплодотворение у животных и человека заключается в слиянии (сингамии) двух гамет разного пола - спермия и яйца. О. имеет двоякое значение: 1) контакт спермия с яйцом выводит последнее из заторможенного состояния и побуждает к развитию; 2) слияние гаплоидиых ядер спермия и яйца - кариогамия - приводит к возникновению диплоидного синкариона, объединяющего отцовские и материнские наследственные факторы. Возникновение при О. новых комбинаций этих факторов создаёт генетическое разнообразие, служащее материалом для естественного отбора и эволюции вида. Необходимая предпосылка О. - уменьшение числа хромосом вдвое, что происходит во время мейоза.Встреча сперматозоида с яйцом обычно обеспечивается плавательными движениями мужских гамет после того, как они выметаны в воду или введены в половые пути самки (см. Осеменение). Встрече гамет способствует выработка яйцами гамонов (См. Гамоны), усиливающих движения спермиев и продлевающих период их подвижности, а также веществ, вызывающих скопление спермиев вблизи яйца. Зрелое яйцо окружено оболочками, имеющими у некоторых животных отверстия для проникновения спермиев - Микропиле. У большинства животных микропиле отсутствует, и, чтобы достигнуть поверхности ооплазмы, спермии должны проникнуть через оболочку, что осуществляется с помощью специального органоида сперматазоида - акросомы. После того как спермий концом головки коснётся яйцевой оболочки, происходит акросомная реакция: акросома раскрывается, выделяя содержимое акросомной гранулы, и заключённые в грануле ферменты растворяют яйцевые оболочки. В том месте где раскрылась акросома, её мембрана сливается с плазматической мембраной спермия; у основания акросомы акросомная мембрана выгибается и образует один или несколько выростов которые заполняются расположенным между акросомой и ядром (субакросомальным) материалом, удлиняются и превращаются в акросомные нити или трубочки. Акросомная нить проходит через растворённую зону яйцевой оболочки, вступает в контакт с плазматической мембраной яйца и сливается с ней.

Сегрегация ооплазматическая (биологическая), возникновение локальных различий в свойствах ооплазмы, осуществляющееся в периоды роста и созревания ооцита, а также в оплодотворённом яйце. С. - основа для последующей дифференцировки зародыша: в процессе дробления яйца участки ооплазмы, различающиеся по своим свойствам, попадают в разные бластомеры; взаимодействие с ними одинаковых по своим потенциям ядер дробления приводит к дифференциальной активации генома. У разных животных С. наступает неодновременно и бывает выражена в разной степени. Наиболее ярко она проявляется у животных с мозаичным типом развития, но наблюдается и у животных с регуляционным типом развития. Примеры С.: образование полярных плазм у моллюсков, концентрация РНК в будущем спинном полушарии яйца млекопитающих.

Поток информации в клетке, биосинтез белка и его регуляция. Пластический и энергетический обмен.

Клеточная теория, ее положения и основные этапы развития (М. Шлейден, Т. Шванн, Р. Вирхов). Современное состояние клеточной теории, и значение для медицины.

Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Роль изучения кариотипа для выявления патологии человека.

Медико-биологические аспекты экологических проблем человека.

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени.

Закономерности проявления свойств живого в развитии и структурно-функциональной организации органов и тканей организма человека.

Задачи биологии человека, как базисной дисциплины в системе естественнонаучной и профессиональной подготовки врача широкого профиля.

Организм, как открытая саморегулирующая система. Понятие о гомеостазе. Теория генетическая, клеточные и системные основы гомеостаза.

Исторический метод и современный системный подход – основа познания общих законов и закономерности жизнедеятельности человека.

Прокариотипические и эукариотипические клетки, их сравнительная характеристика.

Фундаментальные свойства жизни, их разнообразие и атрибуты жизни.

Создание хромосомной теории наследственности.

молекулярная организация органических веществ (белки, углеводы, нуклеиновые кислоты, АТФ) и их роль.

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиции системного подхода (витализм, механицизм, диалектический материализм).

Иммунитет, как свойство поддержания индивидуальности организмов и разнообразия внутри вида. Виды иммунитета.

Предпосылки и современные представления о возникновении жизни на Земле.

Закон физико-химического единства живого вещества В.И. Вернадского. Природные биогенные элементы.

Различия жизненных циклов нормальных и опухолевых клеток. Регуляция клеточного цикла и митотической активности.

Закономерности потока веществ в про- и эукариотипических клетках.

Особенности потока информации в про- и эукариотипических клетках.

Возрастные изменения различных тканей, органов в системе человека.

Дискретность и целостность. Живые существа – дискретная форма жизни, как разнообразие и единый принцип организации.

Биологические науки, их задачи, объекты и уровни познания.

История и современный этап развития биологии.

Клетка – генетическая и структурно-функциональная единица многоклеточного организма. Возникновение клеточной организации в процессе эволюции.

Особенности потока энергии в про- и эукариотипических клетках.

Связь биологии с другими естественными науками. Генетика, экология хронобиология как общественные дисциплины.

Строения и функции плазмалеммы. Транспорт веществ через плазмалемму.

Проявления фундаментальных свойств живого на основных эволюционно-обусловленных уровнях организации. Иерархия уровней организации живых организмов.

Общие закономерности эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. Типы плаценты.

Осеменение. Оплодотворение. Партеногенез. Андрогенез. Биологические особенности репродукции человека.

Постэмбриональный антогенез. Периодизация постэмбрионального онтогенеза у человека.

Модификационная изменчивость. Норма реакции, ее генетическая детерминированность. Модификационная изменивость у человека.

Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл. Динамика строения хромосом митотическом цикле.

Правила единообразия и закон расщепления. Доминантность и рецессивность.

Мутационная изменчивость. Мутация, как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутации, краткая характеристика.

Биологические аспекты строения, смерти. Теория старения. Молекулярно-генетические клеточные и системные механизмы старения. Проблемы долголетия.

Половой процесс, как механизм обмена наследственной информации внутри вида. Эволюция форм полового размножения.

Пролиферация и дифферинцировка клеток, активация дифферинциальное включение генов, эмбриональная индукция.

Митоз и его биологическое значение. Репликация ДНК. Митотическая активность в клетках различных тканей органов организма человека.

Молекулярные и клеточные основы размножения организмов. Эволюция размножения.

Генетический код: его свойства и понятие.

Яйцевые оболочки позвоночных животных и их биологическое значение. Типы яйцеклеток. Строение яйцеклетки человека.

Генетика человека. Основные методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, культивирование соматических клеток, исследование ДНК с помощью «зондов» и т.д.

Биологическая роль и формы бесполого размножения. Эволюция форм бесполого размножения. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Относительная биологическая целесообразность биологического вида. Видообразование, способы и пути.

Тератогенез. Фенокопин. Наследственные и ненаследственные пороки развития тела человека, как следствие нарушения регуляции онтогенеза.

Структурно-функциональные уровни организации генетического материала генный хромосомный, геномный. Ген – функциональная единица наследственности. Строение, функции и регуляции действия генов у прокариот и эукариот. Прерывистость генов.

Критические периоды онтогенеза. Роль средовых факторов в онтогенезе.

Ядерный аппарат – система управления клетки. Хромосомы. Строение и функции. Типы хромосом. Уровни упаковки ДНК в хромосомах.

Наследственность и изменчивость – фундаментальные, универсальные свойства живого. Наследственность. Как свойство, обеспечивающее материальную преемственность между поколениями.

Хромосомная теория определения пола. Наследование признаков сцепленных с полом.

Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в обеспечении постоянства внутренней среды и адаптивных изменений.

Иммунологические механизмы тканей. Органов и система органов человека.

Генетический груз, его биологическая сущность. Принципы популяционной экологии. Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Генотип, как единая целостная исторически сложившаяся система. Фенотип, как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. Пенетрантность и экспрессивность.

Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.

Регенерация органов и тканей, как процесс развития. Физиологическая и репаративная регенерации. Механизмы и регуляция регенерации.

Мутагенез у человека. Мутационная изменчивость и эволюция. Проявление и роль мутации в патологенетических проявлениях у человека.

Закладка, развитие и формирование тканей, органов, систем органов в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата.

Приэмбриональный (прозиготный), эмбриональный (атенатальный) и постэмбриональный (постнатальный) периоды развития.

Теория эволюции Ч. Дарвина (эволюционный материал, факторы эволюции).

Филогенез выделительной системы.

Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней. Профилактика наследственных заболеваний.

Популяционная структура вида. Популяция, как элементарная эволюционная единица. Критерии популяции.

Типы наследования. Моногенное наследование. Понятие об аллелях, гомозиготности, гетерозиготности.

Гибридизация, значение для развития генетики. Ди- и поли- гибридное скрещивание. Закон независимого расщепления признаков.

Изменчивость, как свойство, обеспечивающее возможность существования живых организмов в различных состояниях. Формы изменчивости.

Класс Ракообразные. Высшие и низшие раки - промежуточные хозяева гельминтов человека. Строение и значение.

Понятие о биологической эволюции. Становление эволюционных идей в додарвинский период.

Связь индивидуального и исторического развития. Биогенетический закон. Теория филоэмбриогенезов А.Н. Северцова.

Популяционно-генетические эффекты действия естественного отбора, стабилизация генофонда популяций, поддержание во времени состояния генетического полиморфизма.

Значение работ Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. видных русских ученых-генетиков в становлении отечественной генетической школы.

Предмет биологии. Биология, как наука о живой природе планеты, об общих закономерностях жизненных явлений и механизмах жизнедеятельности и развитии живых организмов.

Предмет, задачи и методы генетики. Значение генетики для подготовки специалистов медиков и медицины в целом. Этапы развития генетики. Мендель – основоположник современной генетики.

Взаимодействие алельных генов: полное доминирование, рецессивность, неполное деминирование, кодоминирование. Примеры.

Филогенез дыхательной системы.

Концепция В.И. Вернадского о биосфере. Экологическая сукцессия, как главное событие эволюции экосистем.

Формы естественного отбора. Его адаптивное значение, давление и коэффициенты отбора. Ведущая и творческая роль естественного отбора.

Популяционная структура человечества. Люди – как объект действия эволюционных факторов. Дрейф генов и особенности генофондов изоляторов.

Пищевые цепи, экологическая пирамида. Поток энергии. Биогеоценоз. Антропоценоз. Роль В.Н. Сукачева в изучении биогеоценоза.

Филогенез эндокринной системы.

Вклад русских ученых в развитие теории биологической эволюции. Видные отечественные эволюционисты.

Филогенез половой системы.

Микроэволюция. Правила и способы эволюции групп. Общие закономерности, направления и пути эволюции.

Филогенез кровеносной системы.

Ранняя диагностика хромосомных болезней и их проявление в организме человека. Последствия родственных браков для проявления наследственной патологии у человека.

Тип членистоногие, значение в медицине. Характеристика и классификация типа. Особенности строения основных представителей классов, имеющих эпидемиологическое значение.

Биологический и социальный аспекты адаптации человека и населения в условиях жизнедеятельности. Опоследственный характер адаптации людей. Человек, как творческий экологический фактор.

100.Медицинская генетика. Понятие о наследственных болезнях. Роль среды в их появлении. Генные и хромосомные болезни, их частота.

101.Летальное и полелетальное действие генов. Множественный аллелизм. Плейотропия. Наследование группы крови человека.

102.Хромосомы, как группы сцепления генов. Геном – видовая, генетическая система. Генотипы и фенотипы.

103.Класс инфузории.

105.Человек и биосфера. Человек – как природный объект, а биосфера. Как среда обитания и источник ресурсов. Характеристика природных ресурсов.

106.Биологическая изменчивость людей и биологическая характеристика. Понятие об экологических типах людей. Условия их формирования в историческом развитии человечества.

108.Филогенез нервной системы.

109.Класс Сосальщики. Общая характеристика класса, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.

110.Класс Насекомые: внешнее и внутреннее строение, классификация. Медицинское значение.

111.Вклад русских ученых в развитие учения о биосфере. Проблемы охраны окружающей среды и выживания человечества.

112.Класс ленточные черви. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, основные методы лабораторной диагностики

113.Функции биосферы в развитии природы Земли и поддержания в ней

динамического развития.

114.Класс паукообразные. Общая характеристика и классификация класса. Строение, циклы развития, меры борьбы и профилактика.

115.Тип простейшие. Характерные черты организации, значение для медицины. Общая характеристика системы типа.

116.Филогения человека: эволюция приматов, австралопитеки, архантропы, палеонтропы, неантропы. Факторы антропогенеза. Роль труда в эволюции человека.

117.Среда. Как сложный комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов.

119.Класс споровики. Морфофункциональная характеристика, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, диагностика и профилактика.

120.Класс паукообразные. Иксодовые клещи – переносчики возбудителей заболевания человека.

121.Биосфера, как глобальная экосистема Земли. В.И. Вернадский – основоположник учения о биосфере. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценотическая, термодинамическая, геофизическая, социально-экономическая, кибернетическая.

122.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная (молекулярно-генетическая) классификация и распространение человеческих рас.

123.Организация биосферы: живое, костное, биогенное, биокостное вещество. Живое вещество.

124.Класс насекомые. Общая характеристика и классификация отрядов имеющих эпидемиологическое значение.

125.Филогенез органов пищеварительной системы.

126.Влияние экологических факторов на состояние органов, тканей и систем человека. Значение экологических факторов в развитии пороков организма человека.

127.Тип плоские черви, характеристика, черты организации. Медицинское значение. Классификация типа.

128.Биогеоценоз, структурная элементарная единица биосферы и элементарная единица биогеохимического круговорота Земли.

129.Понятие о гельминтах. Био- и геогельминты. Биогельминты с миграцией, без миграции.

130.Человечество, как активный элемент биосферы – самостоятельная геологическая сила. Ноосфера – высший этап эволюции биосферы. Биотехносфера.

131.Социальная сущность и биологическое наследство человека. Положение вида Homo sapiens в системе животного мира.

132.Эволюция биосферы. Космопланетарные условия для возникновения жизни на Земле.

133.Методы получения метафазных хромосом. Номенклатура хромосом человека. Специфика и возможности методов генетики человека.

134.Тип плоские черви, характеристика, черты классификация типа.

135.Тип круглые черви. Характеристика, черты организации и медицинское значение. Классификация типа. Основные представители. Морфология, циклы развития, пути проникновения в организм, патогенное действие, диагностика и профилактика.

136.Человек, как закономерный результат процесса исторического развития органического мира.

5.9. Список литературы (основная и дополнительная)

Основная литература

1.Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина . - М, Высшая школа. 2004. -Т. 1,2.

2.Гилберт С. Биология развития. - М.: Мир, 1993. - Т.1; 1994. - Т.2.

3.Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: Наука, 1976.

4.Кемп П. Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988.

6.Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Изд. Российского университета дружбы народов, 1993.

7. Пехов А.П. Биология с основами экологии.-Санкт.-П.-М.-Краснодар, 2005.

8.Риклефс Р. Основы общей экологии. - М.: Мир, 1979.

9.Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. - М.: Высшая -школа, 1978.

10. Слюсарев А.А, Жукова С.В Биология. –К.: Вища школа. Головное издательство, 1987., 415с.

11.Тейлер Миллер. Жизнь в окружающей среде. - Прогресс, Пангея, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Федоров В.Д„ Гильманов Т.Г. Экология. - М.: МГУ, 1980.

14.Шилов И.А. Экология. – М.: Высшая школа, 1998.

15.Шварц С.С. Экологические закономерности эволюции. - М.: Наука, 1980.

16.Яблоков А.В. и Юсуфов А.Г. Эволюционное учение. - М.: Высшая школа, 1989.

17. Ярыгин В.Н. и др . Биология. / - М.: Высш.шк., 2006.-453с.

Дополнительная литература

1..Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М, Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. - М.: Мир, 1994. - Т.1,2,3.

2.Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. - М.: Медицина, 1993.

3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1993.

4.Дзуев Р.И. Исследование кариотипа млекопитающих. – Нальчик, 1997.

5.Дзуев Р.И. Хромосомной набор млекопитающих Кавказа. – Нальчик: Эльбрус, 1998.

6.Козлова С.И., Семанова Е.Е., Демикова Н.Н., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -2-е изд. - М.: Практика, 1996.

7. Прохоров Б.Б. Экология человека: Учеб. для студ.высш. учеб. заведений/ - М.:Изд.центр «Академия», 2003.-320с.

8. Харитонов В.М., Ожигова А.П. и др. Антропология: Учебн. Для студ. высш. Учебн. Заведений.-М.:Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2003.-272с.

5.10. Протокол согласования РУПД с другими дисциплинами направления (специальности)

ПРОТОКОЛ СОГЛАСОВАНИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ С ДРУГИМИ ДИСЦИПЛИНАМИ СПЕЦИАЛЬНОСТИ

Наименование дисциплины, изучение которых опирается на данную дисциплину	Кафедра	Предложения об изменении в пропорциях материала, порядке изложения и содержания занятий	Принятое решение (протокол №, дата) кафедрой, разработавшей программу
Гистология, цитологии и эмбриология	Нормальной и патологической анатомии	Кафедра общей биологии, при чтении курса лекций и проведения лабораторных занятий по общей биологии на 1 курсе медицинского факультета (лечебное и стоматологическое дело) исключает лекционного материала следующие разделы: «Цитология» и «Эмбриология» (особенно при изложении методов исследования, клеточная поверхность и микросреда, цитоплазма, типы плацент млекопитающих, зародышевые листки, их значение и дифференцировка, понятие об эмбриональном гистогенезе).	№4 от 10.02.09.

5.11. Дополнение и изменения в РУПД на очередной учебный год

ДОПОЛНЕНИЯ И ИЗМЕНЕНИЯ В РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЕ

НА 200__ /200__ УЧЕБНЫЙ ГОД

В рабочую программу внесены следующие изменения:

Разработчик:

Должность _______________ И.О. Фамилия

(подпись)

Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры

«______» ________________ 200___г.

Протокол №____

Зав. кафедрой _______________ Дзуев Р.И.

(подпись)

Внесенные изменения утверждаю:

«____» _________________ 200___ г.

Декан БФ ____________________ Паритов А.Ю.

(подпись)

Декан МФ ____________________ Захохов Р.Р.

6. Учебно – методическое обеспечение дисциплины биология с экологией

Одной из важнейших задач, стоящих перед высшим образованием, является подготовка высококвалифицированных специалистов в таких сферах социального общества, где биологическая наука служит теоретической основой практической деятельности. Особое место это имеет в подготовке кадров.

В последние годы, с целью улучшения биологической подготовки специалистов медицинского профиля, в соответствии с Государственным образовательным стандартом (1999) в вузах для всех медицинских специальностей введена дисциплина «Биология».

Реализация этой актуальной задачи во многом зависит от умения преподавателя отбирать материал для занятий. Выбирать форму его подачи, приемы и виды работ, композиционную структуру занятий и их этапы, установления связей между ними. Строить систему тренировочных, проверочных и прочих видов работ, подчиняя их поставленным целям.

Основная задача обучения в вузе: вооружить студентов знаниями основ науки о жизни и на основе закономерностей и систем ее организации - от молекулярно-генетического до биосферного - максимально способствовать биолого-, генетико-, экологическому образованию студентов, развитию их мировоззрения, мышления. Для проверки знаний и умений предлагаются различные формы контроля. Наиболее эффективной формой контроля является компьютерное тестирование по отдельным блокам пройденного материала. Оно позволяет существенно увеличить объем контролируемого материала по сравнению с традиционной письменной контрольной работой и тем самым создает предпосылки для повышения информативности и объективности результатов обучения.

Учебно-методический комплекс

Учебно -методический комплекс по дисциплине : «Методика внеклассной работы по биологии» к. п. н., доцент Осипова И.В. Методические указания студенту по изучению дисциплины Дисциплина «Методика внеклассной...

Учебно-методический комплекс по дисциплине «государственное регулирование экономики»

Учебно-методический комплекс

... Учебно -методический комплекс по дисциплине «ГОСУДАРСТВЕННОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ЭКОНОМИКИ» УФА -2007 Государственное регулирование экономики: Учебно -методический комплекс ... экономических наук Учебно -методический комплекс по дисциплине «Государственное...

Учебно-методический комплекс по дисциплине общепрофессиональной подготовки «теория и методика обучения биологии» специальности «050102 65 – биология»

Учебно-методический комплекс

Учебно -методический комплекс по дисциплине общепрофессиональной подготовки «Теория и методика обучения... работ учащихся по биологии с микроскопом и микропрепаратами. Анализ учебно -методического комплекса на примере комплекса по разделу «Растения» ...

Термин «хромосома» был предложен в 1888 году немецким морфологом Вальдейром. В 1909 г – Морган, Бриджес и Стертевант доказали связь наследственного материала с хромосомами. Хромосомам принадлежит главенствующая роль в передаче наследственной информации от клетки к клетке, т.к. они удовлетворяют всем требованиям:

1) Способность к удвоению;

2) Постоянство присутствия в клетке;

3) Равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.

Генетическая активность хромосом зависит от степени компактизации и изменяется в течение митотического цикла клетки.

Деспирализованная форма существования хромосомы в неделящемся ядре называется хроматином, его основу составляют белок и ДНК, которые образуют ДНП (дезоксирибонуклеиновый комплекс).

Химический состав хромосом.

Гистоновые белки Н 1 , Н 2а, Н 2в, Н 3 , Н 4 – 50% - основные свойства;

Негистоновые белки – кислотные свойства

РНК, ДНК, липиды (40%)

Полисахариды

Ионы металлов

При вступлении клетки в митотический цикл изменяется структурная организация и функциональная активность хроматина.

Строение метафазной хромосомы (митотической)

Состоит из двух хроматид, соединенных между собой центральной перетяжкой, которая делит хромосому на 2 плеча – р и q (короткое и длинное).

Положение центромеры по длине хромосомы определяет ее форму:

Метацентрическая (p=q)

Субметацентрическая (p>q)

Акрометацентрическая (p

Есть спутники, которые соединяются вторичной перетяжкой с основной хромосомой, в ее области расположены гены, отвечающие за синтез рибосом (вторичная перетяжка – ядрышковый организатор).

На концах хромосом имеются теломеры, которые препятствуют слипанию хромосом между собой, а также способствуют прикрепление хромосом к оболочке ядра.

Для точной идентификации хромосом используют центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (и умножить на 100%).

Интерфазная форма хромосомы соответствует хроматину ядер интерфазных клеток, который виден под микроскопу как совокупность более или менее рыхло расположенных нитчатых образований и глыбок.

Для интерфазных хромосом свойственно деспирализованное состояние, т.е.теряют компактную форму, разрыхляются, деконденсируются.

Уровни компактизации ДНП

Уровень компактизации	Коэффициент компактизации	Диаметр фибриллы
Нуклеосомный . G 1 , S. Хроматиновая фибрилла, «ниточка бус». Образована: гистоновые белки четырех классов - Н 2а, Н 2в, Н 3 , Н 4 – которые образуют гистоновый октанет (по две молекулы из каждого класса). На гистоновые октамеры накручивается молекула ДНК (75 оборотов); свободный линкерный (связующий) участок. Характерен для синтетического периода интерфазы.	7 раз	10 нм
Нуклеомерный . G 2. Хроматиновая фибрилла – структура соленоида: за счет соединения соседних нуклеосом, за счет встраивания белков в линкерную область.	40 раз	30 нм
Хромомерный . При участии негистоновых белков с образованием петель (при компактизации). Характерен для начала профазы митоза. Одна хромосома – 1000 петель. Одна петля – 20000-80000 нуклеотидных пар.	200-400 раз	300 нм
Хромонемный . Участвуют кислые белки. Характерен для конца профазы.	1000 раз	700 нм
Хромосомный. Характерен для метафазы митоза. Участие гистонового белка Н 1 . Максимальная степень спирализации.	10 4 -10 5 раз	1400 нм

Степень компактизации хроматина влияет на его генетическую активность. Чем меньше еровень компактизации, тем больше генетическая активность и наоборот. На нуклеосомном и нуклеомерном уровнях хроматин активен, а в метафазе неактивен и хромосома выполняет функцию хранения и распределения генетической информации.