Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз. Клиническая картина и лечение синдрома прадера-вилли Генетическое заболевание синдром прадера вилли

Дата: 19.10.2019

Синдром Прадера – Вилли – редкая генетическая патология. Развитие болезни связано со следующими процессами:

нарушение функции генов;
отсутствие экспрессирования

Основная функция генов – включение функции генетической системы. Проявления у мужского пола – отсутствие волос на лице.

Пубертатный период сопровождается отсутствием волос. Описание патологии приходится на пятидесятые года. Наблюдается данный синдром относительно редко.

Описана патология многими учеными.

Синдром Прадера – Вилли — этиология

Характеристика патологии:

отсутствие семи генов;
процесс экспрессирования

От отца передаются гены. При хромосомных патологиях матери проявляется а. Болезнь проявляется отсутствием копии генов.

Синдром Прадера – Вилли — признаки

Симптомы являются следующие клинические проявления:

процесс дисплазии сустава;
наличие гипотонуса;
избыточный вес;
снижение координации движения;
снижение плотности костей;
наличие маленького размера стопы;
наличие маленького размера кисти;
низкий рост;
сонное состояние;
косые глаза;
позвоночник искривлен

Внешние признаки:

густая консистенция слюны;
снижение половой функции;
нарушение развития зубов;
бесплодие

Иные признаки:

психические нарушения;
речевые нарушения;
нарушение полового созревания;
снижается моторная функция

Иные проявления у больных:

размер переносица большой;
наличие узкого лба;
наличие высокого лба;
наличие узкой губы

Синдром Прадера – Вилли – методы диагностики

В утробе проводится диагностика. Признаки внутриутробного поражения:

подвижность плода нарушена;
положение ребенка нарушено;
наличие многоводия

Диагностика включает генетическое исследование. Группа риска – новорожденный ребенок с наличием снижения мышечного тонуса. Схожие заболевания:

признаки синдрома Дауна;
миопатия

Симптомы поздние:

кесарево сечение имеет признаки;
предлежание ягодицей;
снижение функции сосания;
слабость мышц;
нарушение дыхания;
наличие гипогонадизма

Схожесть внешних признаков детей между собой.

Схожесть синдрома Ангельмана и Прадера – Вилли

Патологические синдромы схожи. Объединяет их мутация. Фермент – продукт генный.

Заболевание схоже с именем педиатра.

Синдром Прадера – Вилли — терапия

Врожденное происхождение болезни. Способы терапии не изучены. Каковы же методы терапии?

Существует лечебная процедура. Способы лечения:

массаж;
специфическое лечение;
дефектолог;
логопед

Медикаментозная терапия включает:

использование гормона роста;
гонадотропины

Проявления признаков в мужском поле:

снижение гонад;
микропения;
признаки крипторхизм

При отсутствии опущения яичка используют операцию. Также применяется терапия гормонами. Диетическое питания включает следующее:

снижение углеводов;
снижение жиров

Контроль связан с питанием. Больных аппетит не нарушен. Осложнения:

нарушение дыхания ночью;
признаки

Синдром Прадера – Вилли — прогноз

Возможно развитие синдрома при вторичном рождении. Причина – сбой генов. Риски снижены в делеции гена. Риск на 50 процентов при мутационном поражении.

Но важным методом профилактики является генетическое обследование. Признаки, которые сохранены:

речевое развитие задержано;
задержано психическое развитие

Отставание в развитии может быть следующим:

интенсивного характера;
средний характер отставания;
слабый характер отставания

Чаще интеллект среднего характера диагностируется у таких больных. Память у данных детей хорошая. Имеет долговременный характер.

Обладают дети следующими свойствами:

способность к чтению;
пассивный словарный запас;
понимание речи не нарушено;
нарушена слуховая память;
математические навыки средние

Симптомы болезни:

увеличенный аппетит;
повышение гормона грелина

Данные признаки могут свидетельствовать о понижение числа клеток в гипоталамусе. Реже данные признаки не связаны с этим.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается при дыхательных расстройствах. Но при наличии своевременной диагностики и терапии повышается качество жизни. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:

правильность лечения;
наличие тяжелого или среднего уровня поражения;
симптомы дыхательного расстройства

Человек может умереть во сне при данном синдроме. Причина – нарушение дыхания, удушье. Если патология характеризуется внешними признаками, то используют оперативное вмешательство.

Именно операция продлевает жизнь человеку, улучшает ее качество. Ведь внешние признаки имеют большое значение в течении болезни. Но терапия должна проводиться под контролем врача.

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11-13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

Утрату участка q11-13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11-13.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

Косоглазием;
Миндалевидным разрезом глаз;
Большой переносицей;
Вытянутой формой черепа;
Маленьким ртом или узкой верхней губой;
Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
Болезни полости рта: кариес, гингивит;
Отставание в умственном развитии;
Атаксии;
Спазмы мышц;
Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

Невысокий рост и лишний вес;
Отставание в речевом развитии;
Излишняя гибкость;
Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

Периодические трудности с кормлением новорожденного;
Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
Изменения в строении органов репродуктивной системы;
Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

Недостаточная активность плода;
Аномалии рефракции;
Поражение кожных покровов;
Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
Густая слюна;
Невысокий рост;
Непропорциональные конечности;
Проблемы со сном;
Психические отклонения в поведении;
Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

Трудностями в общении и понимании с окружающими;
Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
Расстройствами психики;
Малыми знаниями общества о заболевании;
Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

Сердечная недостаточность;
Сахарный диабет;
Болезни позвоночника;
Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли - достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).

Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.

Специфический признак патологического процесса у детей до года - . Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли - синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.

Этиология

Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.

Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:

утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.

Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.

Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза - фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.

Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.

Классификация

Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:

типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).

Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код - Q87.1

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

пониженная активность движений плода;
необычное расположение;

Сразу после рождения симптоматика следующая:

ягодичное предлежание плода;
пониженное давление;
снижение сосательного рефлекса;
затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

заторможенное развитие навыка речи;
поражение зубов ;
угнетенная координация движений;
употребление большого количества пищи;
быстрый набор лишнего веса;
проблемы со сном;
половое созревание наступает позже обычного;
невысокий рост;
задержка интеллектуального развития;
задержка психомоторного развития;
чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

бесплодие;
небольшое количество волос в области лобка;
ожирение;
склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

нос больших размеров, широкий;
узкие пальцы на руках;
конечности маленького размера;
присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
большое количество избыточного веса;
лоб высокий и узкий;
кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода - грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто - по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.

При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную - это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.

Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.

Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.

Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.

Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с , так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.

Лечение

Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.

Во время терапии пациентов применяется:

диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
увеличение двигательной активности;
препараты орального употребления от ;
Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.

На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.

Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:

невролог;
офтальмолог;
эндокринолог;
психотерапевт.

Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.

Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 году. Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 (15q11-13). Делеция имеет отцовское происхождение и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. В большинство случаев заболевание возникает de novo, в 25% случаев синдром возникает в результате однородительской дисомии. У некоторых больных хромосомную аномалию не удается идентифицировать, но у них наблюдается характерная клиническая картина синдрома Прадера-Вилли.

Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3 летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6 месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Наряду с диспластическими признаками (опущенные углы рта, высокое небо, гипертелоризм, эпикант, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз, аномалии дерматоглифика) выявляется гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гипопигментация (у75% больных). Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли характеризуется широким клиническим полиморфизмом, поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику с синдромами Коэна, Опица-Фриаса, Барде-Бидля.

Продолжительность жизни составляет 25 – 30 лет.

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-анализа или методом FISH. Риск для сибсов пробанда – около 1%.

Синдром Ангельмана

Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Примерно 20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика синдрома осуществляется теми же методами, что и при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью этих методов можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления , которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству. Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии. В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

пониженное внутриутробное движение плода;
неправильное внутриутробное положение;
высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
летаргия;
пониженное давление;
плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
нарушения дыхательного рефлекса.
гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

проблемы в физическом развитии;
трудности в кормлении ребенка;
сложности умственного развития;
сонливость и быстрая утомляемость;
косоглазие;
проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

проблемы в развитии речевого аппарата;
нарушения моторики и координации;
увеличение веса;
нарушение сна;
признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

нарушения полового созревания;
низкий рост;
увеличение жировой ткани;
гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

бесплодие (для юношей и девушек);

чрезмерное увеличение жировой ткани;

пониженное давление;

трудности в обучении и усвоении учебного материала;

риск возникновения диабета;

гибкость.

Общие внешние признаки (для взрослых):

большой размер носа;
конечности малой длины, узкие пальцы;
чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
чрезмерное накопление жировой ткани;
лоб высокий и узкий;
глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
задержки в половом развитии;
нарушения моторики.

Нейро-когнитивные отклонения

Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
микроаномалии развития;
гипотония мышечной ткани;
низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
стремительное ожирение;
нарушения развития речи, психических и моторных функций.

У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

Улучшение общего состояния

Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.

Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

они болеют чаще, чем остальное население;
у них понижена острота зрения;
часто обращаются за консультацией к врачу;
имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

Потребности пациентов

Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

низкая подвижность, из-за ожирения;
трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
отсутствие специальных образовательных учреждений;
расстройства в поведении;
недостаточное изучение патологии;
низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.