Синдром маклеода генетическое заболевание. Синдром Маклеода (Односторонняя легочная эмфизема, Сверхпрозрачное легкое, Синдром Свайра-Джеймса, Синдром Януса). Этиология и патогенез

Дата: 19.07.2019

Это хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокротой, диффузными болями в груди, асимметрией грудной клетки, дыхательной недостаточностью. Диагностика синдрома Маклеода включает рентгенографию и КТ легких, бронхографию, сцинтиграфию легких, исследование ФВД. Для устранения патологического симптомокомплекса выполняется лобэктомия или пневмонэктомия.

МКБ-10

J43.0 Синдром Мак-Леода

Общие сведения

Синдром Маклеода (синдром Свайра-Джеймса, синдром Януса, «сверхпрозрачное» легкое, односторонняя легочная эмфизема) - клинико-рентгенологический синдром, сопровождающийся уменьшением и прогрессирующими эмфизематозными изменениями доли или легкого целиком, поражением легочных артериол и бронхиол. В 1953 г. синдром был описан Swyer и James; в 1954 г. британский пульмонолог Macleod подробно нарисовал патогенез заболевания, а французский рентгенолог Janus представил рентгенологические признаки аномалии. Синдром Маклеода считается относительно редкой патологией (на 1966 г. было известно о 100 случаях заболевания), более часто выявляется у пациентов мужского пола. По комплексу проявлений синдром Маклеода входит в группу хронических обструктивных болезней легких (ХОБЛ). Изучение данной патологии находится в области интересов пульмонологии .

Причины

К формированию синдрома Маклеода приводят неоднократно перенесенные в раннем детстве (в первые 8 лет жизни) бронхолегочные заболевания, рецидивирующие тяжелые бронхиты и пневмонии , осложняющиеся постинфекционным облитерирующим бронхиолитом . Наиболее опасными в плане исхода в синдром Маклеода являются бронхиолиты, вызываемые РСВ , ЦМВ , аденовирусом , вирусом гриппа , парагриппа , микоплазмой, легионеллой, пневмоцистой. Наслоившаяся при этом вторичная инфекция провоцирует развитие бронхоэктазов.

Постинфекционные бронхиолиты в раннем детском возрасте протекают на фоне интенсивного развития альвеол из зародышевых терминальных и респираторных бронхиол, что способствует нарушению формирования паренхимы легких.

Патогенез

При синдроме Маклеода гистологически определяется повреждение бронхиолярных стенок, включающее гипертрофию желез, некробиоз слизистого эпителия, разрастание грануляций и подслизистого слоя с образованием микрополипов, а также перибронхиальный фиброз; разрывы альвеолярных перегородок, утолщение стенок ветвей легочной артерии и редукцию капиллярной сети. Иногда может иметь место картина панацинарной эмфиземы с отдельными субплевральными буллами, обструкцией артериол, расширением мелких бронхов с гипоплазией их стенок. Сохранить воздушность легкому помогает коллатеральная вентиляция через неповрежденные респираторные пути и поступление воздуха через поры Кона.

В большинстве случаев эмфизематозный процесс локализуется в левом легком; может охватывать весь орган или преимущественно поражать одну долю. Деформированное легкое практически не функционирует, резко уменьшается в объеме, теряет эластические свойства. Возникающее при этом смещение средостения приводит к значительному нарушению легочной циркуляции и вентиляции в здоровом легком, обеспечивающем основной газообмен.

Классификация

По этиопатогенетическим критериям различают циркуляционную, вентиляционную и циркуляционно-вентиляционную формы синдрома Маклеода.

Циркуляционная форма обусловлена наличием односторонней сосудистой аномалии легких. Это может быть врожденное отсутствие (агенезия/аплазия) одной легочной артерии с компенсацией легочного кровообращения за счет системного кровообращения бронхов. Возможна также приобретенная патология легочной артерии вследствие ее острой эмболии и ишемии, постоперационного тромбоза, а также внешней компрессии сосуда внутригрудными лимфоузлами при туберкулезе .
Вентиляционная форма синдрома Маклеода обусловлена наличием врожденных пороков развития респираторных отделов бронхиального дерева (гигантской обширной эмфиземы с бронхомаляцией, врожденных бронхоэктазий с дисгенезией дыхательных путей) или приобретенной бронхолегочной патологии (вторичной обструктивной эмфиземы в результате неполной закупорки крупного бронха опухолью или инородным телом ; постинфекционной или компенсаторной эмфиземы; прогрессивной легочной дистрофии с деструкцией).

Развитие циркуляционно-вентиляционной формы синдрома Маклеода вызвано гипоплазией одной из легочных артерий. Это состояние наблюдается редко, имеет обычно длительное скрытое течение.

Симптомы

Синдром Маклеода может манифестировать в любом возрасте, обычно проявляется в юношеском периоде и у взрослых. Для врожденной гигантской обширной эмфиземы типичен ранний дебют синдрома Маклеода (в период новорожденности и до 4-5 лет), при врожденных бронхоэктазиях клиническое начало обычно приходится на возраст 8-12 лет.

Заболевание протекает в хронической форме. Может иметь место бессимптомное или слабовыраженное течение. Проявления синдрома Маклеода неспецифичны, сходны с симптомами бронхита и БЭБ . Без видимых причин появляется экспираторная одышка , которая постепенно прогрессирует. Часто наблюдается устойчивый кашель с непостоянной скудной мокротой и диффузные боли в груди, заметна асимметрия грудной клетки. Выделение обильной мокроты гнойного характера указывает на вторичное инфицирование. Могут отмечаться периодические (связанные с ОРВИ) фебрильные эпизоды с усилением бронхиальных явлений и обструкции.

При врожденной артериовенозной мальформации и туберкулезе синдром Маклеода может сопровождаться кровохарканьем, приступами пароксизмального кашля, истерической одышкой с резко учащенным дыханием, риском асфиксии . Синдром Маклеода осложняется дыхательной недостаточностью , бронхиальной обструкцией различной выраженности, развитием бронхиальной астмы и декомпенсированного легочного сердца .

Диагностика

Диагностика синдрома Маклеода включает сбор анамнеза, осмотр, рентгенографию и КТ легких , бронхографию , радиоизотопное сканирование, исследование внешнего дыхания . В анамнезе больных синдромом Маклеода присутствуют частые случаи тяжелых бронхолегочных заболеваний. Визуально отмечается деформация грудной клетки с уменьшением объема на стороне поражения, перкуторно - смещение средостения в противоположную сторону, коробочный оттенок звука; аускультативно – асимметричное дыхание с ослаблением в области пораженного легкого, сухие рассеянные хрипы, кратковременные крепитирующие шумы, удлинение выдоха.

Лечение синдрома Маклеода

Лечение определяется степенью клинических проявлений и темпами прогрессирования патологии. Для купирования дыхательной недостаточности и ассоциированных заболеваний показана госпитализация и симптоматическая терапия. При наслоении респираторных гнойно-воспалительных процессов используются антибиотики. Дополнительно проводятся кислородотерапия , ЛФК.

Оперативное вмешательство выполняется в случае резкого нарушения эмфизематозным легким газообменной функции здорового легкого или частых инфекционных осложнениях. Объем резекции сводится к лобэктомии или пневмонэктомии . Прогноз синдрома Маклеода определяется частотой бронхолегочных инфекций и уровнем развития дыхательной недостаточности, обычно считается неопределенным или неблагоприятным.

Синдром Маклеода (Масleod"S Syndrome), Синдром Суайра-Джеймса (Swyer-James Syndrome), SJS, SJMS, односторонняя легочная эмфизема, сверхпрозрачное легкое.

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Синдром мак-леода (J43.0)

Пульмонология

Общая информация

Краткое описание

Синдром Мак-Леода - хроническое заболевание, которое характеризуется односторонней эмфиземойЭмфизема - растяжение (вздутие) органа или ткани воздухом, попавшим извне, или газом, образовавшимся в тканях
(повышением прозрачности) одного из легких или его доли, гипоплазиейГипоплазия - остановка развития органа, его части или организма в целом в результате прекращения увеличения числа клеток.
ветвей легочной артерии и обструкциейОбструкция - непроходимость, закупорка
мелких бронхов.

Период протекания

Синдром Мак-Леода имеет хроническое течение. Может протекать бессимптомно или симптомы могут быть выражены минимально. Часто синдром обнаруживается в качестве случайной находки при рентгенологическом обследовании (в основном при присоединении респираторной инфекции нижних дыхательных путей). Может манифестировать в любом возрасте. Чаще всего манифестации отмечаются во взрослом или юношеском возрасте.

Этиология и патогенез

Однозначных данных об этиологии синдрома Мак-Леода нет. В качестве наиболее вероятных причин предполагают перенесенную в раннем детском возрасте (возможно неоднократно) тяжелую пневмонию, осложнившуюся констриктивным (облитерирующим) альвеолитом, или иные неуточненные респираторные инфекции.
Наиболее часто к формированию синдрома приводят бронхиолиты, вызванные респираторно-синцитиальным вирусом, вирусом параинфлюэнцы 1, 2, 3 типов, аденовирусом 1, 2, 3, 5, 6, 7, 21 типов и Mycoplasma рneumoniaе. Присоединяющиеся впоследствии вторичные инфекции приводят к развитию бронхоэктазовБронхоэктаз - расширение ограниченных участков бронхов вследствие воспалительно-дистрофических изменений их стенок или аномалий развития бронхиального дерева
.

Патогенез процесса остается неясным.
При гистологическом исследовании обнаруживают бронхиолит, некробиозНекробиоз - более или менее длительный процесс необратимого нарушения жизнедеятельности тканей, предшествующий их гибели (некрозу)
эпителия бронхов с явлениями регенерации, выявляют зоны ателектазовАтелектаз - состояние легкого или его части, при котором альвеолы не содержат или почти не содержат воздуха и представляются спавшимися.
и бронхоэктазы. Наблюдаются разрывы истонченных альвеолярных перегородок, запустевание капиллярной сети и утолщение стенок сегментарных, субсегментарных и более мелких ветвей легочной артерии.

Рядом авторов патоморфологическая картина описывается как панацинарная эмфизема с отдельными субплеврально расположенными булламиБулла - участок раздутой, перерастянутой легочной ткани
, редукцией легочных капилляров, расширением мелких бронхов и гипопластическими изменениями в их стенках. Ветви легочной артерии обычно узкие, тогда как бронхиальные артерии могут быть расширенными и извитыми. Патология хрящей бронхов не обнаруживается.

Эпидемиология

Количество описанных случаев - несколько сотен. Значимые статистические данные по заболеваемости отсутствуют. По предварительным данным несколько чаще болеют мужчины.

Факторы и группы риска

Предполагается, что фактором риска являются перенесенные в раннем (дошкольном) возрасте пневмонии и констриктивные бронхиолиты.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Хроническая экспираторная одышка, ассиметрия грудной клетки

Cимптомы, течение

Для синдрома Мак-Леода характерно наличие функциональных нарушений, которые связаны с тем, что практически не функционирующее эмфизематозное легкое с резко сниженными эластическими свойствами обусловливает смещение средостенияСредостение - часть грудной полости, расположенная между правым и левым плевральными мешками, ограниченная спереди грудиной, сзади грудным отделом позвоночника, снизу диафрагмой, сверху верхней апертурой грудной клетки.
в противоположную сторону и занимает большую часть объема грудной полости. Это приводит к выраженным нарушениям вентиляции нормально развитого легкого, обеспечивающего газообмен.

Клинические проявления

Жалобы :
- одышка;
- частые респираторные инфекции;
- кашель.
Не характерно постоянное выделение мокроты. Появление мокроты и ее характер свидетельствует об инфекции (вирусы, бактерии, грибковое поражение). Кровохарканье типично для сочетания синдрома с врожденной артериовенозной мальформациейАртериовенозная мальформация (АВМ) - патологическая связь между венами и артериями, обычно врожденная. Эта патология широко известна из-за ее возникновения в центральной нервной системе, но она может сформироваться в любом месте организма, например, между легочным стволом и аортой (открытый артериальный проток)
, туберкулезом.

Внешний осмотр выявляет деформацию грудной клетки (пораженная сторона уменьшена в объеме).

Перкуссия:
- коробочный звук;
- смещение вниз нижней границы легкого, подвижность ее ограничена;
- средостение смещено в противоположную сторону;
- верхушечный толчок иногда пальпируется в подмышечной области.

Аускультация:
- ассиметрия дыхания с ослаблением дыхания над пораженным легким (чаще поражается левое легкое);
- удлинение выдоха;
- сухие рассеянные хрипы над пораженным легким;
- акцент II тона сердца над легочной артерией.

При синдроме Мак-Леода периодически, часто в связи с ОРВИ, наблюдаются фебрильные эпизоды с нарастанием бронхитических явлений и усилением обструкции, нередко рефрактерной к спазмолитической терапии. У больных, как правило, отмечается постоянный кашель с мокротой, количество которой, в отличие от больных пневмонией, невелико.

Наиболее характерные симптомы синдрома Мак-Леода у детей:
- дыхательная недостаточность (в тяжелых случаях с цианозомЦианоз - синюшный оттенок кожи и слизистых оболочек, обусловленный недостаточным насыщением крови кислородом.
);
- более или менее выраженная бронхиальная обструкция (вследствие чего синдром нередко диагностируется как бронхиальная астма) на фоне хронического, преимущественно одностороннего бронхита.

Диагностика

1. Рентгенологическое исследование :
- резкое повышение прозрачности одного из легких ("сверхпрозрачное легкое");
- ослабление легочного рисунка, иногда на фоне ослабленного рисунка определяются полностью лишенные рисунка зоны - крупные буллы;
- смещение тени средостения в сторону другого легкого при форсированном дыхании.

2. Компьютерная томография - позволяет наиболее точно идентифицировать буллезные образования.

3. Бронхография : признаки сужения бронхов эмфизематозного легкого, а также деформирующего бронхита. Иногда мелкие бронхи не контрастируются вообще.

4. Ангиопульмонография: ветви артерии пораженного легкого выглядят суженными, углы их расхождения увеличены, отсутствует капиллярная фаза.

5. Сцинтиграфия - накопление изотопа в пораженном легком практически не заметно.

6. Функция внешнего дыхания показывает характерную для эмфиземы перестройку остаточной ёмкости легких (ее увеличение), уменьшение жизненной ёмкости легких, а также снижение скоростных показателей и другие признаки бронхиальной обструкции. Иногда выявляется артериальная гипоксемияГипоксемия артериальная - пониженное содержание кислорода в артериальной крови
.

Виртуальная компьютерная бронхография

Адрес изображения: http://en.wikipedia.org/wiki/Swyer-James_syndrome

Лабораторная диагностика

Специфических изменений не описано.

Дифференциальный диагноз

Необходима дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями:
- бронхиальная астма;
- ХОБЛХроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) - самостоятельное заболевание, для которого характерно частично необратимое ограничение воздушного потока в дыхательных путях
, особенно осложненная спонтанным пневмотораксом.

Другие причины возникновения однолегочной эмфиземы:
- простая гипоплазия легкого;

Агенезия/гипоплазия легочной артерии;
- врожденная лобарная эмфизема;
- обструкция бронха опухолью или инородным телом;

Ингаляция токсических веществ.

Другие причины возникновения аномалий грудной клетки:
- радикальная мастэктомия;
- сколиоз;
- некоторые профессии (например, мясник, плотник), которые приводят к асимметрии мускулатуры грудной клетки;

Атрофия трапециевидной мышцы после радикальной диссекции шеи;
- дефект грудной мышцы (Poland syndrome) .

Следует также исключать технические ошибки рентгенографии:
- неправильный режим съемки;
- неправильное позиционирование пациента.

Заболевание (синонимы: односторонняя легочная эмфизема, сверхпрозрачное легкое и пр.) характеризуется повышением прозрачности одного из легких, гипоплазией ветвей легочной артерии и обструкцией мелких бронхов. Со времени описания его W. Macleod (1954) число наблюдений исчисляется сотнями, однако генез заболевания остается неясным. Особое значение придается нарушению развития респираторных бронхиол, ре-дукции альвеол и мелких ветвей легочной артерии.

Симптомы Синдрома Маклеода:

В ряде случаев болезнь обнаруживается случайно. Единственным симптомом, появляющимся в детстве (чаще) или во взрослом состоянии, может быть одышка, в различной сте-пени выраженная. На рентгенограммах отмечаются по-вышение прозрачности одного легкого и смещение органов сре-достения при форсированном дыхании в непораженную сторо-ну. При бронхо- и ангиографии мелкие бронхи и сосуды контрастируются плохо или же не заполняются вообще.

Лечение Синдрома Маклеода:

Лечение зависит от клинических проявлений и степени про-грессирования заболевания, однако в большинстве случаев прогноз считается неблагоприятным.

Синдром, описанный в 1954 г. Маклеодом, представляет собой в особенности рентгенологическую аномалию, в меньшей мере, клиническую, характеризующуюся наличием односторонней повышенной прозрачности легкого, исключительно его паренхимы, гомогенной и диффузной, встречающейся у взрослых и детей при бронхолегочных заболеваниях - врожденных и приобретенных.

Наличие повышенной легочной прозрачности было отмечено намного раньше обширного исчерпывающего описания, сделанного Маклеодом. По-видимому, авторство синдрома разделяется между Маклеодом (частое название синдрома в английской медицинской литературе) и Janus (имя, под которым этот синдром известен во французской литературе). Janus (Янус) самостоятельно описал, и тоже в 1954 г., эту рентгенологическую аномалию.

Частота синдрома Маклеода.

Этиопатогенез синдрома Маклеода.

С этиопатогенетической точки зрения, речь идет о нарушении вентиляции или легочной циркуляции или об обоих механизмах. Таким образом, создаются следующие патофизиологические возможности:

1)Циркуляционная и вентиляционная этиология (форма, описанная Маклеодом), реже отмечается у ребенка. Эта клиническая форма часто длительное время скрытая и выявляется случайно во время систематических рентгенологических обследовании. Очень редко кровохаркание может привлечь на нее внимание.

Появление этой клинической формы обусловлено гипоплазией одной из легочных артерий.

2)Циркуляционного происхождения (форма, описанная Janus):

а)путем односторонней врожденной сосудистой аномалии, как это отмечается при отсутствии одной легочной артерии; как компенсация, легочное кровообращение обеспечивается системным кровообращением бронхов.

Снимок легкого показывает очевидное уменьшение объема и плотности одного легочного гилюса - признак Даниелюса, характерного для аплазии легочной артерии;

б)из-за одностороннего приобретенного сосудистого поражения при: острой эмболии легочной артерии (создается вид одного большого и светлого легочного гилюса; повышенная прозрачность легкого отражает в подобных случаях наличие зон ишемии); при тромбозе после хирургического вмешательства на легочную артерию (по поводу легочных или бронхиальных туморозных процессов) или из-за внешней компрессии легочной артерии на уровне гилюса туберкулезными аденопатиями (последняя возможность встречается очень редко и у ребенка);

3). Вентиляционного происхождения;

а)во время некоторых бронхолегочных врожденных заболеваний принимающих вид:

гигантской обширной эмфиземы - одно из бронхолегочных врожденных заболеваний, встречающейся у новорожденных и у детей до 4-5 лет. Клинически проявляющейся приступами пароксизмального полипное с течением к асфиксии. Причина этой врождённой аномалии, при которой односторонняя легочная повышенная прозрачность является очевидным рентгенологическим признаком, состоит в наличии врожденной бронхомаляции бронхиальной стенки;
врожденной бронхоэктазии, вторая аномалия, обусловливающая появление синдрома Маклеода у детей в возрасте от 8 до 12 лет после множественных бронхолегочных эпизодов в анамнезе. Дисгенезия дыхательных путей со стойким эмбриональным состоянием альвеол является причиной этой врожденной аномалии;

б)во время некоторых приобретенных бронхолегочных заболеваний (более редкая возможность у ребенка). Из них напоминаем:

обструктивную эмфизему (неполная закупорка одного большого бронха опухолью или инородным телом);
вторичную постинфекционную эмфизему (после туберкулеза, вирусной или бактериальной пневмопатии);
компенсаторную эмфизему, полученную расширением одной зоны легочной паренхимы с ретракцией остальной легочной ткани;
прогрессивную легочную дистрофию, проявляющуюся прогрессивным разрушением легочной паренхимы.

Синдром Маклеода встречается в публикациях и под другими названиями:

синдром Janus;
синдром Свайерс-Джеймс;
односторонняя повышенная прозрачность легкого;
светлая половина грудной клетки;
гипоплазия легочной артерии;
необыкновенная форма эмфиземы;
односторонняя облачная эмфизема взрослого;
синдром Гиано;
синдром Брет.

Симптоматология синдрома Маклеода.

Клиническое выражение синдрома Маклеода неспецифическое и мало ясное. Оно сходно с клинической симптоматологией бронхита и бронхоэктазии. Больной кашляет, у него уменьшение нормального дыхательного шума на одной половине грудной клетки, умеренное диспноэ, диффузные боли в грудной клетке.

Диагностика синдрома Маклеода.

Рентгенологическое обследование легких выявляет повышенную прозрачность одного легкого с небольшим гилюсом на соответствующей стороне и без признаков растяжения паренхимы. Легкое с противоположной стороны нормальное.

Бронхоскопия показывает нормальные данные, а бронхография выявляет дефекты периферических бронхов.

Ангиопневмография выявляет одностороннее уменьшение калибра ствола легочной артерии.

Результаты легочного функционального исследования отрицательные и указывают на минимальные изменения по отношению к нормальным данным.

Течение и прогноз синдрома Маклеода.

Благоприятны, но со временем возможен риск появления кровохаркания и постоянной аноксемии.

Лечение синдрома Маклеода.

Синдром Маклеода не требует никакого лечения. Всегда подвергаются лечению наслоенные бронхолегочные инфекции назначением антибиотиков с широким спектром. При гигантской порочной эмфиземе ребенка, требуется хирургическое лечение, состоящее из пневмоэктомии или лобэктомии.