Синдром маклеода генетическое заболевание. Синдром Маклеода (Односторонняя легочная эмфизема, Сверхпрозрачное легкое, Синдром Свайра-Джеймса, Синдром Януса). Факторы и группы риска

— хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокротой, диффузными болями в груди, асимметрией грудной клетки, дыхательной недостаточностью. Диагностика синдрома Маклеода включает рентгенографию и КТ легких, бронхографию, сцинтиграфию легких, исследование ФВД. Для устранения патологического симптомокомплекса выполняется лобэктомия или пневмонэктомия.

Синдром Маклеода (синдром Свайра-Джеймса, синдром Януса, «сверхпрозрачное» легкое, односторонняя легочная эмфизема) — клинико-рентгенологический синдром, сопровождающийся уменьшением и прогрессирующими эмфизематозными изменениями доли или легкого целиком, поражением легочных артериол и бронхиол. В 1953 г. синдром был описан Swyer и James; в 1954 г. британский пульмонолог Macleod подробно нарисовал патогенез заболевания, а французский рентгенолог Janus представил рентгенологические признаки аномалии. Синдром Маклеода считается относительно редкой патологией (на 1966 г. было известно о 100 случаях заболевания), более часто выявляется у пациентов мужского пола. По комплексу проявлений синдром Маклеода входит в группу хронических обструктивных болезней легких (ХОБЛ). Изучение данной патологии находится в области интересов пульмонологии.

Причины синдрома Маклеода

К формированию синдрома Маклеода приводят неоднократно перенесенные в раннем детстве (в первые 8 лет жизни) бронхолегочные заболевания, рецидивирующие тяжелые бронхиты и пневмонии, осложняющиеся постинфекционным облитерирующим бронхиолитом. Наиболее опасными в плане исхода в синдром Маклеода являются бронхиолиты, вызываемые РСВ, ЦМВ, аденовирусом, вирусом гриппа, парагриппа, микоплазмой, легионеллой, пневмоцистой. Наслоившаяся при этом вторичная инфекция провоцирует развитие бронхоэктазов.

Постинфекционные бронхиолиты в раннем детском возрасте протекают на фоне интенсивного развития альвеол из зародышевых терминальных и респираторных бронхиол, что способствует нарушению формирования паренхимы легких.

При синдроме Маклеода гистологически определяется повреждение бронхиолярных стенок, включающее гипертрофию желез, некробиоз слизистого эпителия, разрастание грануляций и подслизистого слоя с образованием микрополипов, а также перибронхиальный фиброз; разрывы альвеолярных перегородок, утолщение стенок ветвей легочной артерии и редукцию капиллярной сети. Иногда может иметь место картина панацинарной эмфиземы с отдельными субплевральными буллами, обструкцией артериол, расширением мелких бронхов с гипоплазией их стенок. Сохранить воздушность легкому помогает коллатеральная вентиляция через неповрежденные респираторные пути и поступление воздуха через поры Кона.

В большинстве случаев эмфизематозный процесс локализуется в левом легком; может охватывать весь орган или преимущественно поражать одну долю. Деформированное легкое практически не функционирует, резко уменьшается в объеме, теряет эластические свойства. Возникающее при этом смещение средостения приводит к значительному нарушению легочной циркуляции и вентиляции в здоровом легком, обеспечивающем основной газообмен.

Классификация синдрома Маклеода

По этиопатогенетическим критериям различают циркуляционную, вентиляционную и циркуляционно-вентиляционную формы синдрома Маклеода.

Циркуляционная форма обусловлена наличием односторонней сосудистой аномалии легких. Это может быть врожденное отсутствие (агенезия/аплазия) одной легочной артерии с компенсацией легочного кровообращения за счет системного кровообращения бронхов. Возможна также приобретенная патология легочной артерии вследствие ее острой эмболии и ишемии, постоперационного тромбоза, а также внешней компрессии сосуда внутригрудными лимфоузлами при туберкулезе.

Вентиляционная форма синдрома Маклеода обусловлена наличием врожденных пороков развития респираторных отделов бронхиального дерева (гигантской обширной эмфиземы с бронхомаляцией, врожденных бронхоэктазий с дисгенезией дыхательных путей) или приобретенной бронхолегочной патологии (вторичной обструктивной эмфиземы в результате неполной закупорки крупного бронха опухолью или инородным телом; постинфекционной или компенсаторной эмфиземы; прогрессивной легочной дистрофии с деструкцией).

Развитие циркуляционно-вентиляционной формы синдрома Маклеода вызвано гипоплазией одной из легочных артерий. Это состояние наблюдается редко, имеет обычно длительное скрытое течение.

Симптомы синдрома Маклеода

Синдром Маклеода может манифестировать в любом возрасте, обычно проявляется в юношеском периоде и у взрослых. Для врожденной гигантской обширной эмфиземы типичен ранний дебют синдрома Маклеода (в период новорожденности и до 4-5 лет), при врожденных бронхоэктазиях клиническое начало обычно приходится на возраст 8-12 лет.

Заболевание протекает в хронической форме. Может иметь место бессимптомное или слабовыраженное течение. Проявления синдрома Маклеода неспецифичны, сходны с симптомами бронхита и БЭБ. Без видимых причин появляется экспираторная одышка, которая постепенно прогрессирует. Часто наблюдается устойчивый кашель с непостоянной скудной мокротой и диффузные боли в груди, заметна асимметрия грудной клетки. Выделение обильной мокроты гнойного характера указывает на вторичное инфицирование. Могут отмечаться периодические (связанные с ОРВИ) фебрильные эпизоды с усилением бронхиальных явлений и обструкции.

При врожденной артериовенозной мальформации и туберкулезе синдром Маклеода может сопровождаться кровохарканьем, приступами пароксизмального кашля, истерической одышкой с резко учащенным дыханием, риском асфиксии. Синдром Маклеода осложняется дыхательной недостаточностью, бронхиальной обструкцией различной выраженности, развитием бронхиальной астмы и декомпенсированного легочного сердца.

Диагностика синдрома Маклеода

Диагностика синдрома Маклеода включает сбор анамнеза, осмотр, рентгенографию и КТ легких, бронхографию, радиоизотопное сканирование, исследование внешнего дыхания. В анамнезе больных синдромом Маклеода присутствуют частые случаи тяжелых бронхолегочных заболеваний. Визуально отмечается деформация грудной клетки с уменьшением объема на стороне поражения, перкуторно — смещение средостения в противоположную сторону, коробочный оттенок звука; аускультативно – асимметричное дыхание с ослаблением в области пораженного легкого, сухие рассеянные хрипы, кратковременные крепитирующие шумы, удлинение выдоха.

При проведении рентгенографии легких заметно выраженное одностороннее увеличение прозрачности («сверхпрозрачность») ткани легких и обедненный легочный рисунок с зонами, лишенными его целиком (крупные буллы). Точной идентификации тонкостенных буллезных формирований при синдроме Маклеода помогает инспираторная и экспираторная КТ легких. Исследование на выдохе показывает усиление выраженности изменений на этих участках — симптом «воздушной ловушки». Тень средостения на высоте вдоха отклоняется в сторону здорового легкого.

Бронхографически в эмфизематозном легком определяются признаки сужения периферических бронхов, свидетельствующие о деформирующем бронхите. Данные ангиопульмонографии указывают на одностороннее уменьшение диаметра ствола и ветвей легочной артерии, увеличение углов их расхождения, аплазию капиллярной сети.

Сцинтиграфия легких выявляет отсутствие абсорбции радиоизотопа пораженным легким. Исследование ФВД определяет специфические эмфизематозные изменения (увеличение OEЛ, уменьшение ЖЕЛ), признаки бронхиальной обструкции, дыхательной недостаточности по экспираторному типу. Дифференциальную диагностику синдрома Маклеода проводят с простой гипоплазией или эмфиземой легкого, бронхиальной астмой, ХОБЛ, осложненными спонтанным пневмотораксом.

Лечение синдрома Маклеода

Лечение синдрома Маклеода определяется степенью клинических проявлений и темпами прогрессирования патологии. Для купирования дыхательной недостаточности и ассоциированных заболеваний показана госпитализация и симптоматическая терапия. При наслоении респираторных гнойно-воспалительных процессов используются антибиотики. Дополнительно проводятся кислородотерапия, ЛФК.

Оперативное вмешательство выполняется в случае резкого нарушения эмфизематозным легким газообменной функции здорового легкого или частых инфекционных осложнениях. Объем резекции сводится к лобэктомии или пневмонэктомии. Прогноз синдрома Маклеода определяется частотой бронхолегочных инфекций и уровнем развития дыхательной недостаточности, обычно считается неопределенным или неблагоприятным.

Это хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокротой, диффузными болями в груди, асимметрией грудной клетки, дыхательной недостаточностью. Диагностика синдрома Маклеода включает рентгенографию и КТ легких, бронхографию, сцинтиграфию легких, исследование ФВД. Для устранения патологического симптомокомплекса выполняется лобэктомия или пневмонэктомия.

МКБ-10

J43.0 Синдром Мак-Леода

Общие сведения

Синдром Маклеода (синдром Свайра-Джеймса, синдром Януса, «сверхпрозрачное» легкое, односторонняя легочная эмфизема) - клинико-рентгенологический синдром, сопровождающийся уменьшением и прогрессирующими эмфизематозными изменениями доли или легкого целиком, поражением легочных артериол и бронхиол. В 1953 г. синдром был описан Swyer и James; в 1954 г. британский пульмонолог Macleod подробно нарисовал патогенез заболевания, а французский рентгенолог Janus представил рентгенологические признаки аномалии. Синдром Маклеода считается относительно редкой патологией (на 1966 г. было известно о 100 случаях заболевания), более часто выявляется у пациентов мужского пола. По комплексу проявлений синдром Маклеода входит в группу хронических обструктивных болезней легких (ХОБЛ). Изучение данной патологии находится в области интересов пульмонологии .

Причины

К формированию синдрома Маклеода приводят неоднократно перенесенные в раннем детстве (в первые 8 лет жизни) бронхолегочные заболевания, рецидивирующие тяжелые бронхиты и пневмонии , осложняющиеся постинфекционным облитерирующим бронхиолитом . Наиболее опасными в плане исхода в синдром Маклеода являются бронхиолиты, вызываемые РСВ , ЦМВ , аденовирусом , вирусом гриппа , парагриппа , микоплазмой, легионеллой, пневмоцистой. Наслоившаяся при этом вторичная инфекция провоцирует развитие бронхоэктазов.

Постинфекционные бронхиолиты в раннем детском возрасте протекают на фоне интенсивного развития альвеол из зародышевых терминальных и респираторных бронхиол, что способствует нарушению формирования паренхимы легких.

Патогенез

При синдроме Маклеода гистологически определяется повреждение бронхиолярных стенок, включающее гипертрофию желез, некробиоз слизистого эпителия, разрастание грануляций и подслизистого слоя с образованием микрополипов, а также перибронхиальный фиброз; разрывы альвеолярных перегородок, утолщение стенок ветвей легочной артерии и редукцию капиллярной сети. Иногда может иметь место картина панацинарной эмфиземы с отдельными субплевральными буллами, обструкцией артериол, расширением мелких бронхов с гипоплазией их стенок. Сохранить воздушность легкому помогает коллатеральная вентиляция через неповрежденные респираторные пути и поступление воздуха через поры Кона.

В большинстве случаев эмфизематозный процесс локализуется в левом легком; может охватывать весь орган или преимущественно поражать одну долю. Деформированное легкое практически не функционирует, резко уменьшается в объеме, теряет эластические свойства. Возникающее при этом смещение средостения приводит к значительному нарушению легочной циркуляции и вентиляции в здоровом легком, обеспечивающем основной газообмен.

Классификация

По этиопатогенетическим критериям различают циркуляционную, вентиляционную и циркуляционно-вентиляционную формы синдрома Маклеода.

• Циркуляционная форма обусловлена наличием односторонней сосудистой аномалии легких. Это может быть врожденное отсутствие (агенезия/аплазия) одной легочной артерии с компенсацией легочного кровообращения за счет системного кровообращения бронхов. Возможна также приобретенная патология легочной артерии вследствие ее острой эмболии и ишемии, постоперационного тромбоза, а также внешней компрессии сосуда внутригрудными лимфоузлами при туберкулезе .
• Вентиляционная форма синдрома Маклеода обусловлена наличием врожденных пороков развития респираторных отделов бронхиального дерева (гигантской обширной эмфиземы с бронхомаляцией, врожденных бронхоэктазий с дисгенезией дыхательных путей) или приобретенной бронхолегочной патологии (вторичной обструктивной эмфиземы в результате неполной закупорки крупного бронха опухолью или инородным телом ; постинфекционной или компенсаторной эмфиземы; прогрессивной легочной дистрофии с деструкцией).

Развитие циркуляционно-вентиляционной формы синдрома Маклеода вызвано гипоплазией одной из легочных артерий. Это состояние наблюдается редко, имеет обычно длительное скрытое течение.

Симптомы

Синдром Маклеода может манифестировать в любом возрасте, обычно проявляется в юношеском периоде и у взрослых. Для врожденной гигантской обширной эмфиземы типичен ранний дебют синдрома Маклеода (в период новорожденности и до 4-5 лет), при врожденных бронхоэктазиях клиническое начало обычно приходится на возраст 8-12 лет.

Заболевание протекает в хронической форме. Может иметь место бессимптомное или слабовыраженное течение. Проявления синдрома Маклеода неспецифичны, сходны с симптомами бронхита и БЭБ . Без видимых причин появляется экспираторная одышка , которая постепенно прогрессирует. Часто наблюдается устойчивый кашель с непостоянной скудной мокротой и диффузные боли в груди, заметна асимметрия грудной клетки. Выделение обильной мокроты гнойного характера указывает на вторичное инфицирование. Могут отмечаться периодические (связанные с ОРВИ) фебрильные эпизоды с усилением бронхиальных явлений и обструкции.

При врожденной артериовенозной мальформации и туберкулезе синдром Маклеода может сопровождаться кровохарканьем, приступами пароксизмального кашля, истерической одышкой с резко учащенным дыханием, риском асфиксии . Синдром Маклеода осложняется дыхательной недостаточностью , бронхиальной обструкцией различной выраженности, развитием бронхиальной астмы и декомпенсированного легочного сердца .

Диагностика

Диагностика синдрома Маклеода включает сбор анамнеза, осмотр, рентгенографию и КТ легких , бронхографию , радиоизотопное сканирование, исследование внешнего дыхания . В анамнезе больных синдромом Маклеода присутствуют частые случаи тяжелых бронхолегочных заболеваний. Визуально отмечается деформация грудной клетки с уменьшением объема на стороне поражения, перкуторно - смещение средостения в противоположную сторону, коробочный оттенок звука; аускультативно – асимметричное дыхание с ослаблением в области пораженного легкого, сухие рассеянные хрипы, кратковременные крепитирующие шумы, удлинение выдоха.

Лечение синдрома Маклеода

Лечение определяется степенью клинических проявлений и темпами прогрессирования патологии. Для купирования дыхательной недостаточности и ассоциированных заболеваний показана госпитализация и симптоматическая терапия. При наслоении респираторных гнойно-воспалительных процессов используются антибиотики. Дополнительно проводятся кислородотерапия , ЛФК.

Оперативное вмешательство выполняется в случае резкого нарушения эмфизематозным легким газообменной функции здорового легкого или частых инфекционных осложнениях. Объем резекции сводится к лобэктомии или пневмонэктомии . Прогноз синдрома Маклеода определяется частотой бронхолегочных инфекций и уровнем развития дыхательной недостаточности, обычно считается неопределенным или неблагоприятным.

Заболевание (синонимы: односторонняя легочная эмфизема, сверхпрозрачное легкое и пр.) характеризуется повышением прозрачности одного из легких, гипоплазией ветвей легочной артерии и обструкцией мелких бронхов. Со времени описания его W. Macleod (1954) число наблюдений исчисляется сотнями, однако генез заболевания остается неясным. Особое значение придается нарушению развития респираторных бронхиол, ре-дукции альвеол и мелких ветвей легочной артерии.

Симптомы Синдрома Маклеода

В ряде случаев болезнь обнаруживается случайно. Единственным симптомом, появляющимся в детстве (чаще) или во взрослом состоянии, может быть одышка, в различной сте-пени выраженная. На рентгенограммах отмечаются по-вышение прозрачности одного легкого и смещение органов сре-достения при форсированном дыхании в непораженную сторо-ну. При бронхо- и ангиографии мелкие бронхи и сосуды контрастируются плохо или же не заполняются вообще.

Лечение Синдрома Маклеода

Лечение зависит от клинических проявлений и степени про-грессирования заболевания, однако в большинстве случаев прогноз считается неблагоприятным.

Синдром Маклеода (односторонняя легочная эмфизема, одностороннее легочное просветление, исчезающее легкое, сверхпрозрачное или светлое легкое) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся развитием прогрессирующей эмфиземы в одном из легких.

Морфологически обычно определяется резкое увеличение объема одного из легких.
При гистологическом исследовании выявляются панацинарная эмфизема с отдельными субплеврально расположенными буллами, редукция легочных капилляров, расширение мелких бронхов и гипопластические изменения в их стенках. Ветви легочной артерии обычно узкие, тогда как бронхиальные артерии могут быть расширенными и извитыми. Хрящи крупных и средних бронхов в наших наблюдениях оказались неизмененными.

Функциональные нарушения при синдроме Маклеода объясняются в первую очередь тем, что практически не функционирующее эмфизематозное легкое с резко сниженными эластическими свойствами обусловливает смещение средостения в противоположную сторону и занимает большую часть объема грудной полости, а это приводит к выраженным нарушениям вентиляции нормально развитого легкого, обеспечивающего газообмен.

Клинические проявления . Могут быть выражены в различной степени. Выявляются при проверочной флюорографии .
Жалобы . Большинство больных беспокоит одышка, появляющаяся еще в юношеском возрасте и постепенно прогрессирующая. В анамнезе имеют место частые респираторные инфекции. При осмотре отмечается увеличение объема одной из половин грудной клетки, а иногда бочкообразная форма последней.

Физикальная картина . Перкуторно выявляется, что средостение смещено в противоположную сторону, а верхушечный толчок иногда пальпируется в подмышечной области. Нижняя граница легкого на стороне поражения сдвинута книзу, подвижность ее ограничена. Перкуторный звук имеет коробочный оттенок. Аускультативно дыхание на стороне поражения резко ослаблено.

Рентгенологическое исследование . Резкое повышение прозрачности одного из легких («сверхпрозрачное легкое»), ослабление легочного рисунка, смещение тени средостения в сторону другого легкого. Иногда на фоне ослабленного рисунка определяются зоны, полностью его лишенные (крупные буллы). Буллезные образования лучше всего идентифицируются с помощью компьютерной томографии (КТ).

Бронхография . Признаки сужения бронхов эмфизематозного легкого, а также деформирующего бронхита.

Ангиопульмонография . Ветви артерии пораженного легкого выглядят суженными, углы их расхождения увеличены, капиллярная фаза отсутствует.
На сцинтиграммах накопления изотопа в пораженном легком почти не видно.
При исследовании функции внешнего дыхания определяется характерная для эмфиземы перестройка OEJI (ее увеличение, уменьшение ЖЕЛ), а также снижение скоростных показателей и другие признаки бронхиальной обструкции. Иногда выявляется артериальная гипоксемия.

Лечение . Оперативное лечение при синдроме Маклеода показано при ДН, связанной с нарушением вентиляции нормально развитого легкого. Операция состоит в удалении эмфизематозного легкого, как правило, не выполняющего газообменной функции, но резко нарушающего вентиляцию полноценной легочной ткани.

Литература:
Справочник пульмонолога / В.В. Косарев, С.А. Бабанов. – Ростов н/Д: Феникс, 2011. – 445, с.

Определение синдрома Мак-Лауда . Клинико-рентгенологическая картина частичной односторонней закупорки бронхиол. Относится к прогрессирующей легочной дистрофии.

Симптоматология синдрома Мак-Лауда :
1. Без какого-либо предшествующего заболевания постепенно развивается прогрессирующая одышка и уменьшение дыхательной экскурсии легких.
2. Интермиттирующие со слизисто-гнойной мокротой.
3. Аускультативные данные: ослабление перкуторного звука над одним легким. Как правило, свистящие хрипы отсутствуют, лишь иногда прослушивают нежную крепитацию.
4. Рентгенологические данные: односторонняя резко повышенная прозрачность легочной ткани с ослаблением контуров различных тканей, сосудов и корней по типу S. Janus. Наряду с этим часто на стороне поражения выявляют легкое усиление тени среднего отдела легкого, а также ограничение подвижности диафрагмы.
5. Бронхографические данные: нормальное распределение контрастного вещества по большим бронхам; тем не менее в малых бронхах и в бронхиолах контрастное вещество отсутствует или его мало.
6. Бронхоскопическое исследование не выявляет патологических изменений (дифференциально-диагностический признак).

Этиология и патогенез неизвестны. Дискутируют вопрос о возможности того, что синдром является поздним последствием перенесенного в детстве облитерирующего бронхиолита.

Дифференциальный диагноз синдрома Мак-Лауда . Односторонняя врожденная эмфизема легких. Врожденное кистозное легкое. Полный или частичный односторонний спонтанный пневмоторакс. Первичная односторонняя гипоплазия легочной артерии.