Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Спинальная амиотрофия: лечение

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

1. . Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
2. Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
3. Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
4. Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

• врожденный;
• ранний детский;
• поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

• ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
• поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
• ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

• деформирование грудной клетки;
• контрактуры суставов;
• у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

• миопатии;
• полиомиелита;
• бокового амиотрофического склероза;
• нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

• электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
• биохимический анализ крови;
• , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

• Липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферола ацетат;
• Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

• Галантамин;
• Ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

• Метионин;
• Глютаминовая кислота;
• L-карнитин;
• Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

• Никатиновая кислота;
• Компламин;
• Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf . Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи размещён в конце.

Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) – редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству . СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. СМА подразделяют на типы, основываясь на возрасте, в котором проявились симптомы, и на физических «вехах», которых младенец или ребенок возможно достигнет – способность сидеть, стоять или ходить.

Существует четыре основных типа СМА : 1, 2 и 3 формы проявляются в детстве. 4 тип проявляется во взрослом возрасте и также известен как взрослая форма СМА.

Данная классификация не является жесткой. Существует широкий спектр тяжести между различными типами СМА и между детьми, молодежью и взрослыми в пределах каждого типа.

Есть также другие, еще более редкие формы СМА с различными генетическими причинами, включая СМА с дыхательной недостаточностью, спино-бульбарную мышечную атрофию и дистальную СМА .

Что вызывает СМА?

Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы . Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.

СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.

Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1 .

У каждого человека имеется две копии SMN1 гена , по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА . Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.

СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.

Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка . Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.

Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Что такое СМА первого типа?

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.

Как диагностируется СМА 1 типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5 . Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани , однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

Существует ли лечение и профилактика?

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

Как проявляется СМА 1 типа?

В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.

Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония ) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.

Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.

Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.

Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация ), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.

Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА 1 типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА – руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

• Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
• Очистка дыхательных путей от секрета;
• Медикаментозное лечение , уменьшающее выработку секрета;
• Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
• Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы) , и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
• Инвазивная вентиляция – искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею ) или трахеостомии . Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация ) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ) , назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку .

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс . Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.

Уход и поддержка

У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.

В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.

В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу . [ ] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей. Подробнее о местных детских хосписах и паллиативной помощи можно узнать по ссылке: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ , либо позвонив по телефону: 0808 8088 100.

Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия , позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура ).

Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.

Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.

Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.

Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.

Какая помощь еще возможна?

Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.

[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией ] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.

Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: [email protected] .

Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org . Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: [email protected] .

В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансовая поддержка

Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.

Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.

Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/

«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/

Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.

Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности , в том числе и от участкового терапевта.

Такое консультирование проводит специалист по генетике . Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи. Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.

Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Что ожидается в будущем?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.

В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

• Спинальная Мышечная Атрофия – Информация для Семей
• Уход за Вашим ребенком
• Игрушки, игры и мероприятия для детей со спинальной мышечной атрофии
• Кто есть Кто из Специалистов
• Генетика Спинальной Мышечной Атрофии
• Возможные варианты при беременности
• Информация и Поддержка
• Служба Социальной Помощи

Онлайн ресурсы

• Путеводитель по Спинальной мышечной атрофии 1 типа: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарты по уходу и лечению при СМА (TREAT-NMD)

[Прим. TREAT-NMD – европейская организация, занимающаяся проблемами нервно-мышечных заболеваний. ]

В данной брошюре описывается передовой опыт по контролю и лечению наиболее распространенных форм СМА, в том числе СМА 1 типа. Она используется врачами, но также доступна и семьям. Печатный экземпляр может быть запрошен от благотворительной организации «SMA Support UK». Он также может быть загружен с официального сайта организации TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Реестр Пациентов с СМА в Великобритании

Реестр пациентов представляет собой базу данных генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний , а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании. Информация о работе Реестра и о том, как зарегистрироваться в нём, может быть получена от благотворительной организации «SMA Support UK» в Великобритании по ссылке: www.treat-nmd.org.uk/registry . С организацией также можно связаться по телефону: 0191 241 8605.

Глоссарий

Аминокислота

Основная единица, из которой состоят белки . Существует 20 различных аминокислот, которые участвуют в образовании белковых соединений. Специфический порядок аминокислот определяет структуру и функцию белка.

Амниоцентез

Забор образца амниотической жидкости (жидкости, в которой находится плод) для пренатальной диагностики . Клетки в жидкости проверяются на возможные генетические нарушения .

Амниотическая жидкость

Жидкость, окружающая плод в матке.

Передний рог

Передняя часть спинного мозга , в которой расположены клеточные тела нижних двигательных нейронов . Длинные, тонкие отростки двигательных нейронов, называемых аксонами , передают импульсы из переднего рога спинного мозга в мышцы.

Антитела

Белки , вырабатываемые организмом для его защиты от инородных тел, таких как бактерии или вирусы .

Аспирация

Попадание пищи, жидкости или рвоты в дыхательные пути / легкие.

Атрофия

Истощение или уменьшение какого-либо органа. СМА называется Спинальной Мышечной Атрофией из-за повреждения нижних двигательных нейронов внутри спинного мозга , которое ведет к истощению скелетных мышц.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для того, чтобы генетическое заболевание перешло по наследству, оба родителя должны являться носителями рецессивного (подавляемого) гена , по одной поврежденной копии гена от каждого. Если у человека присутствует только одна дефектная копия гена, то симптомы заболевания у такого человека обычно не проявляются, но он является носителем и может передать поврежденный ген своим детям. Заболевание является аутосомным, если дефектный ген локализован в аутосоме . СМА обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аутосома

Любая из 22 пар хромосом в человеческом организме, которые не участвуют в определении пола. Они идентичны у мужчин и женщин. Каждая пара аутосом (одна от отца, одна от матери), содержит гены для одних и тех же характерных черт.

Аксон

Удлиненный, тонкий отросток нервной клетки . Аксоны передают электрические импульсы от тела клетки (где находится ядро) к своей цели, например, к мышцам.

Бульбарные мышцы

Мышцы вокруг рта и горла. Когда эти мышцы поражены, глотание и речь могут быть затруднены.

Углекислый газ

Газ, который образуется в качестве одного из конечных продуктов при использовании клеткой кислорода для выработки энергии. Он выделяется с выдыхаемым воздухом через легкие.

Носитель

Этот термин относится к аутосомно-рецессивной и X-сцепленной рецессивной моделям наследования . Человек, который имеет как дефектную, так и здоровую копию гена является носителем. Обычно, благодаря наличию здоровой копии гена, носители не имеют никаких симптомов, однако они могут передавать заболевание своим детям. В случае СМА у носителей имеется одна дефектная копия гена «выживаемости мотонейрона» 1 (SMN1) и одна здоровая копия SMN1. У двух носителей мутации гена SMN1 вероятность рождения ребенка с СМА равна 25% (1 из 4) для каждой беременности. Ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена SMN1 от каждого родителя, чтобы у него развилась СМА.

Клетка

Простейшая единица строения живого организма. Клетки бывают различных видов, таких как двигательные нейроны (тип нервной клетки ), кератиноциты (клетки эпидермиса) или эритроциты (красные кровяные тельца).

Центральная нервная система (ЦНС)

Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга . ЦНС соединяется с другими органами и тканями организма, например, со скелетными мышцами периферической нервной системой (ПНС).

Получение образцов ворсин хориона

Получение образцов ворсин хориона является способом проверить, имеет ли нерожденный ребенок СМА. Образец хорионических ворсинчатых клеток (плацентарной ткани) получают с помощью иглы. Эта процедура обычно проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Таким образом, клетки могут быть генетически протестированы на наличие СМА.

Хромосомы

Хромосома – это ДНК -содержащая структура. В каждой человеческой клетке находятся 46 хромосом (с некоторыми исключениями, включая клетки спермы и яйцеклеток ). Они наследуют 23 от своей матери и 23 от отца, формируя 23 пары.

Клиническое испытание

Испытание, проводимое на людях, для проверки лечения или вмешательство с целью выяснить больше о заболевании.

Контрактура

Стягивание в соединительной ткани и сухожилиях вокруг сустава, которое приводит к слабости и неспособности полностью сгибать и разгибать сустав.

Делеция

Генетический материал (часть ДНК ), отсутствующий в хромосоме или гене.

Диагноз

Выявление заболевания по симптомам или с помощью генетических исследований. Клинический диагноз устанавливается в том случае, когда врач видит достаточное количество симптомов, чтобы быть уверенным в том, что пациент имеет предполагаемое заболевание. Когда речь идет о генетических заболеваниях , диагноз подтверждается после проведения генетического теста и после нахождения поврежденного гена , который вызывает заболевание. Врачи, являющиеся экспертами в области СМА, обычно диагностируют такие заболевания с высокой степенью точности, исходя из клинических симптомов. Тем не менее, обычно рекомендуется проводить генетические тесты для всех генетических нарушений, чтобы быть уверенным в правильно подобранном лечении, а также для того, чтобы семья, при желании, смогла воспользоваться пренатальным тестированием в будущем.

Дистальный

Анатомический термин, означающий расположение дальше от центра тела по направлению к конечностям. Дистальные мышцы, например, в руках и ногах, как правило, меньше страдают от наиболее распространенных форм СМА по сравнению с проксимальными мышцами – такими, которые участвуют в дыхании.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК представляет собой молекулу , которая содержит генетическую программу развития всех известных организмов. ДНК часто сравнивают с набором чертежей, рецептом или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для создания других компонентов клеток , например, белков .

Электромиограмма (ЭМГ)

Тест, оценивающий электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Она используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Существует два вида ЭМГ: внутримышечная и поверхностная. Внутримышечной ЭМГ включает введение иглы электрода, или иглы, содержащей два тонкопроводных электрода, через кожу в мышцы. Поверхностная ЭМГ включает в себя размещение электрода на поверхности кожи.

Эмбрион

Название, соответствующее стадии развития от оплодотворенной яйцеклетки до восьми недель беременности, когда эмбрион становится плодом .

Фермент

Белок , который инициирует, способствует или ускоряет химическую реакцию. Почти все процессы, протекающие в нашем организме, требуют ферментов. Например, переваривание пищи, рост и строение клеток .

Плод

Термин, используемый для неродившегося ребенка после восьмой недели развития до его рождения.

Гастрономическая трубка (Г-трубка)

Питательная трубка, помещенная в желудок хирургическим путем. Иногда процедуру помещения трубки еще называют ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).

Ген

Участок ДНК , несущий в себе информацию о синтезе белка. Гены являются носителями наследственности из одного поколения к другому. У нас, как правило, имеется две копии каждого гена, унаследованного от каждого из родителей. Когда гены мутируют , меняется структура и функции белков, что может привести к заболеванию.

Генетическое консультирование

Информация и поддержка, предоставляемая генетическим специалистом людям, имеющим генетические заболевания в семье. Генетическое консультирование помогает семьям понять, каким образом передается заболевание, вероятность передачи болезни детям, а также какие члены семьи могут являться носителями поврежденного гена . Консультирование также помогает подросткам/молодым людям, страдающим заболеванием, разобраться, какие варианты у них есть в будущем.

Генетические нарушения

Заболевания, к которым приводят изменения генов . Генетические нарушения могут быть вызваны повреждением одного или более генов, или даже целых хромосом .

Генетическое тестирование

Исследование генов человека для выявления изменений, которые могут вызвать генетические заболевание .

Генетика

Изучение генов и наследственности .

Наследственность

Передача признаков (характеристик) посредством наследования генов от одного поколения к другому.

Гипотония

Сниженный / низкий мышечный тонус, иногда описывающийся как вялость.

Гиповентиляция

Пониженная частота и глубина дыхания (слишком мелкая или слишком медленная), которые приводят к увеличению углекислого газа в организме.

Интубация

Процедура введения трубки через рот или нос в основные дыхательные пути (трахею ) для искусственного дыхания. Интубации может осуществляться в рамках плановой процедуры, например, во время хирургической операции для защиты дыхательных путей, или в чрезвычайной ситуации, если пациент находится в критическом состоянии.

Инвазивная вентиляция

Этот термин описывает помощь с дыханием, которое подается в организм через устройство или трубку. Обычно для этого требуется интубация или трахеостомия . В этом состоит отличие от неинвазивной вентиляции легких , которая проводится с помощью маски или загубника респиратора.

Искусственная вентиляция

Медицинская процедура, используемая для помощи с дыханием, когда пациент не способен дышать самостоятельно. Она обычно проводится с помощью специального аппарата-вентилятора или ручного компрессионного мешка. Этот термин чаще всего используется для обозначения инвазивных форм вентиляции легких, таких как интубация или трахеостомия . Однако в некоторых случаях краткосрочная искусственная вентиляция может быть неинвазивной .

Молекула

Два или более атомов, химически связанных друг с другом. Например, вода представляет собой молекулу, состоящую из двух атомов водорода и одного атома кислорода, связанных вместе (H2O).

Двигательные нейроны (мото-нейроны)

Нервные клетки, соединяющие головной и спинной мозг со скелетными мышцами , позволяющими сознательно сокращать мышцы (движение). Они выступают в качестве системы доставки сообщений: электрические импульсы, возникающие в головном мозге, передаются по спинному мозгу через верхние двигательные нейроны; электрические импульсы далее передаются через нижние двигательные нейроны скелетным мышцам, которые контролируют движение. Нижние мото-нейроны располагаются в переднем роге спинного мозга и являются главными клетками , страдающими от СМА. В СМА, недостаточное количество белка SMN провоцирует повреждение нижних мото-нейронов , которое в дальнейшем ведет к мышечной слабости и атрофии .

Мышечная биопсия

Забор образца мышечной ткани для исследования.

Мутация

Необратимое изменение гена в ДНК последовательности, которое может быть унаследовано последующими поколениями. В зависимости от типа мутации и ее расположения в пределах гена, она может как не иметь никакого эффекта на производство белка , так и повредить функцию выработки белка, вызывая генетические заболевание , например СМА.

Назогастральная (НГ) Трубка

Тонкая и гибкая питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке.

Назоеюнальный зонд

Тонкая и гибкая питательная трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника).

Нервные клетки

Часто называют нейронами, нервные клетки быстро передают электрические импульсы по всему телу. Различные типы нервной клетки образуют нервную систему, позволяющую нам воспринимать и реагировать на окружающую среду. Например, мозг посылает импульс по нервным клеткам, заставляя их сокращаться. Нервные клетки играют важную роль как для бессознательных функций, таких как биение сердца, так и для сознательных функций, например, движение руки.

Нервно-мышечный

Все, что имеет отношение к нервам, мышцам или нервно-мышечным соединениям.

Нервно-мышечный синапс (НМС)

Соединение между нижними двигательными нейронами и волокнами скелетных мышц , называемое синапсом. НМС позволяет передавать нервные импульсы мышцам, заставляя их сокращаться.

Неинвазивная вентиляция (НВЛ)

Поддержка дыхания при помощи аппарата, подающего воздух через маску.

Ядро

Главный центр клетки, содержащий молекулы ДНК .

Реабилитационная терапия

Наблюдение и лечение с целью выработки навыков самостоятельной жизни.

Ортопедический

Относящийся к костно-мышечной системе: мышцы и скелет, включая суставы, связки, сухожилия и нервы.

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь – полный уход за телом, сознанием и душой пациента, а также поддержка семьи больного. Помощь оказывается уже на стадии диагностирования заболевания и продолжается независимо от того, получает пациент лечение или нет (Определение Всемирной Организации Здравоохранения, 1998). Паллиативная помощь может быть предоставлена в различных организациях, включая больницы и хосписы, а также на дому.

ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия)

Питательная трубка, помещенная в желудок через брюшную стенку. Трубка размещается с использованием специальной эндоскопической камеры. В некоторых случаях процедура проводится с использованием седативных средств без общего наркоза.

Периферическая нервная система (ПНС)

Состоит из отростков нервных клеток , находящихся за пределами центральной нервной системы (ЦНС) . ПНС соединяет ЦНС с мышцами и внутренними органами. Аксоны нижних двигательных нейронов и их соединения с мышцами (нервно-мышечные соединения ) находятся внутри ПНС.

Физиотерапия

Физические методы, используемые для укрепления, поддержания и восстановления физической функции организма.

Пренатальная диагностика

Генетическое тестирование на наличие заболеваний у плода или эмбриона . Забирая образцы жидкости или ткани , проводятся такие процедуры как амниоцентез или биопсия хориальных ворсин.

Белок

Белки состоят из цепочек аминокислот , расположенных в определенном порядке. Порядок аминокислот в цепочке определяется генетическим кодом (ДНК ). Различные гены имеют «инструкции» для синтеза белков. Белки являются строительным материалом нашего организма и необходимы для строения, функционирования и регуляции клеток , тканей и органов. Примерами различных белков являются ферменты , гормоны, антитела и белок выживания двигательных нейронов (SMN) .

Проксимальный

Анатомический термин, означающий расположение ближе к центру тела. Проксимальные мышцы, например те, которые находятся в бедрах, плечах и шее, страдают больше, чем дистальные мышцы в большинстве случаев СМА.

Редкое заболевание

Европейский Союз (ЕС) считает заболевание редким, если ими страдают менее 5 человек из 10 000.

Рецессивный

Аутосомно-рецессивный – это характер наследования генетического заболевания в случае наличия двух дефектных копий гена . Это означает, что дефектная копия гена наследуется от каждого родителя. СМА, вызванная мутацией гена «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1) , является аутосомно-рецессивным заболеванием. В Х-сцепленных рецессивных заболеваниях необходимы две дефектные копии для проявления генетического заболевания у женщин и только одна копия дефектного гена для проявления заболевания у мужчин. Это происходит из-за того, что X-сцепленные рецессивные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме, но отсутствуют на Y-хромосоме. Мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы.

Рефлюкс

Забрасывание жидкости из желудка в пищевод.

Респираторный

Имеющий отношение к дыханию.

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК очень похожа на ДНК в том, что она также несет генетическую информацию. Она играет важную роль в образовании белка. Существуют различные типы РНК, которые выполняют разные роли.

Скелетная мышца

Сознательно контролируемая мышца, прикрепленная к костям, позволяющая совершать движение. Например, мышцы бицепса, трицепса и мышцы бедер.

Спинальный

Относящийся к позвоночнику.

Спинной мозг

Пучок нервной ткани внутри позвоночника. Он включает в себя нервные клетки и простирается от головного мозга. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему (ЦНС) .

Ген «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1)

Ген , при мутации или делеции которого развивается СМА. Для того, чтобы нижние мото-нейроны выживали, необходимо определенное количество белка SMN , который производится геном SMN1.

Ген «выживаемости мото-нейрона» 2 (SMN2)

Ген, влияющий на тяжесть СМА, потому что он способен производить небольшое количество белка SMN. У людей, имеющих дефектный ген SMN1 , важно наличие большего количества копий гена SMN2 , поскольку чем больше человек имеет копий гена SMN2, тем больше организм сможет производить функционального белка SMN. Пациенты с более тяжелыми формами СМА, например, 1 и 2 типа, обычно имеют меньшее количество копий гена SMN2, чем те пациенты, которые страдают СМА 3 типа.

Ген «выживаемости мото-нейрона» (SMN)

Ген, который производит белок (SMN) . Мутации в гене SMN1 являются причинами возникновения некоторых форм СМА. Существует два типа SMN-генов – SMN1 и SMN2.

Белок SMN

Производится из генов SMN1 и SMN2 , белок SMN требуется для выживаемости нижних двигательных нейронов . Если в клетке отсутствует белок SMN, клетка погибает. Из всех типов клеток , нижние двигательные нейроны больше всего страдают от низкого уровня белка SMN.

Симметричный

Одинаковый с двух сторон.

Ткань

Система клеток, функционирующих одновременно. Например, органы сформированы из нескольких тканей.

Трахея

Дыхательный канал.

Трахеостомия

Хирургическая операция для образования отверстия в трахее для дыхания через трубку, а не через рот.

Респиратор

Аппарат искусственной вентиляции легких.

Вирус

Вирусы состоят из генетического материала (ДНК или РНК ), окруженного протеиновой оболочкой. Они способны цепляться к клеткам и проникать внутрь. Некоторые вирусы (такие как вирусы простуды или гриппа) заставляют людей болеть. Но способность проникать внутрь клеток также означает, что некоторые вирусы можно использовать для лечения.

Перевод Екатерины Фирсовой.

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).

При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.

Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.

Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.

Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.

Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;

витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;

ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах - Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.

Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Поделитесь с друзьями!

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это клинически и генетически гетерогенная группа нейромышечных заболеваний. Выделяют проксимальные и дистальные спинальные мышечные атрофии, самой распространенной группой являются проксимальные СМА I, II и III типа. Это одно из наиболее часто встречающихся аутосомно-рецессивных заболеваний.

В основе заболевания лежит прогрессирующая дегенерация альфа-мотонейронов передних рогов спинного мозга, приводящая к формированию симметричного вялого пареза поперечно-полосатых мышц c их перерождением. Установлено, что генетической основой болезни является мутация гена, картированного в области длинного плеча хромосомы 5 в сегменте 5q11.2-13.3, который получил название НСА-локуса. В этом локусе локализован «ген жизнеспособности моторного нейрона» (survival motor neuron – SMN). Установлен характер мутации в виде микроделеции в 7-м и/или 8-м (теломерном) экзонах SMN-гена. СМА I типа – наиболее тяжело протекающее заболевание, что связано не только с гомозиготной делецией SMN-гена, но и с дефектами «соседнего» NAIP-гена (neuronal apoptosis inhibitor protein, ген белка-ингибитора гибели нейрона).

В зависимости от времени начала и типа клинического течения заболевания СМА подразделяют на 4 типа. Спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига–Гоффмана (В–Г), возникает в возрасте до 6 мес. и характеризуется мышечной слабостью. Клиническая манифестация отмечается в детском возрасте: начало болезни в 5 - 6 месяцев. Частота болезни В–Г оценивается как 1:13 000 новорожденных, гетерозиготное носительство встречается с частотой 1. Большинство детей со СМА I типа погибает в возрасте до двух лет. Типичный клинический симптомокомплекс при СМА I типа формируется до 6-месячного возраста, когда наблюдаются двигательные нарушения в виде периферического паралича скелетной мускулатуры. Очень рано угасают сухожильные и периостальные рефлексы, выявляется диффузная мышечная гипотония. У больных с СМА I типа до 6 месяцев от рождения выявляется «синдром вялого ребенка». Родители отмечают у детей недостаточную двигательную активность, в ряде случаев избыточную массу тела, характерную пассивную позу ребенка с отведением и наружной ротацией бедер («поза лягушки»). Мышечные атрофии носят выраженный характер, но выявление их затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой клетчатки. Заболевание имеет характерную форму вовлечения скелетной мускулатуры в патологический процесс – первоначально поражаются проксимальные отделы ног, затем патологический процесс распространяется на мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с мышечной атрофией нарастают и периферические парезы. Дети не могут вставать, перестают брать в руки игрушки, не могут сидеть и держать голову. Определяется характерный мелкий тремор пальцев вытянутых рук. Быстро формируются костные деформации грудной клетки в виде кифоза. Бульбарные симптомы представлены атрофией мышц языка с фибриллярными подергиваниями, парезом мягкого неба со снижением глоточного рефлекса и затруднением глотания. Вследствие поражения ядер лицевого нерва развивается гипомимия. Атрофии и слабость межреберных мышц приводит к недостаточной экскурсии легких и способствует развитию бронхита, пневмонии и ателектазов легких. Любая интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм больного ребенка и ухудшает течение основного заболевания. Нарушения чувствительности, координации, а также задержки психического развития у детей со СМА I типа не отмечается. Часто выявляются вегетативные нарушения в виде умеренного дистального гипергидроза.

CMA II и III типов. Спинальная мышечная атрофия II типа имеет более позднее начало в возрасте 6 - 18 мес. и менее тяжелое течение. Дети сохраняют способность сидеть самостоятельно. Продолжительность жизни таких пациентов в среднем составляет 10–14 лет. Начало СМА III типа (юношеская форма), или болезнь Кугельберга – Веландер, варьирует в возрасте между 18 мес. и первым-вторым десятилетием жизни. Больные со CMA III типа сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние.

У детей со СМА II и III типа клиническая картина представлена вялыми параличами рук и ног, с преобладанием процесса в проксимальных отделах, активные движения сохраняются лишь в дистальных отделах рук, мышцах шеи, мимической и дыхательной мускулатуры. Наблюдаются генерализованные фибриляции и фасцикуляции мышц, выраженная диффузная мышечная гипотония. У 85% детей имеют место выраженные атрофии межреберных мышц с дыхательной недостаточностью и негрубыми бульбарными расстройствами. Изменения в костно-суставной системе представлены выраженными контрактурами крупных суставов конечностей и кифосколиозом. Функции тазовых органов сохранны. Выявляются нарушения вегетативной нервной системы: дистальный гипергидроз, красный дермографизм. Нарушений чувствительности и интеллекта не отмечено. Вследствие прогрессирующего дегенеративного процесса в альфа-мотонейронах спинного мозга на шейно-грудном уровне нарастает атрофия в мышцах туловища, что приводит к формированию патологического искривления позвоночного столба. Выраженный кифосколиоз становится причиной изменения нормального биомеханизма дыхательного акта, снижения экскурсии легких на 25 - 30% от физиологической нормы, возникновения болевого корешкового синдрома у ребенка, утяжеляет состояние больного и затрудняет уход за ним.

СМА IV типа. Также выделяют СМА IV типа. Данное заболевание возникает в третьей декаде жизни и характеризуется скрытым началом и медленно прогрессирующим течением.

Дифференциальный диагноз СМА I и II типов у детей проводится с различными вариантами врожденных миопатий, митохондриальными энцефаломиопатиями, врожденными невропатиями, артрогриппозом, атонически-астатической формой детского церебрального паралича. Диагностика в этих случаях базируется не только на клинических критериях, но и на результатах электронейромиографических исследований ( ЭНМГ ), ДНК-анализе и изучении мышечных биоптатов.

Существенную помощь в оценке степени прогрессирования СМА оказывает ЭНМГ-исследование. В мышцах больных СМА регистрируются множественные потенциалы фибрилляций (ПФ), позитивные острые волны (ПОВ). Степень выраженности ПФ и ПОВ зависит от формы и длительности течения заболевания. Снижение рекрутирования двигательных единиц и увеличение частоты их импульсации указывает на утрату мотонейронов передних рогов спинного мозга. У больных на поздних стадиях СМА сохранившиеся двигательные единицы при максимальном мышечном напряжении работают с частотой импульсации в десятки герц (до 40 - 50 Гц). Как известно, параллельно с процессом утраты мотонейронов запускаются процессы реиннервации, которые приводят к изменению параметров потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), коллатеральный спрутинг от сохранных аксонов приводит к формированию потенциалов увеличенной длительности и амплитуды, в то же время как результатом аксональной регенерации является возникновение низко-амплитудных нестабильных полифазных ПДЕ сниженной длительности. При грубом поражении в мышце отсутствуют нормальные ПДЕ, а регистрируются только потенциалы увеличенной или сниженной амплитуды и длительности.

При стимуляционной ЭНМГ скорости проведения по моторным волокнам нервов находятся в пределах нормы или незначительно снижены вследствие утраты наиболее высокоскоростных аксонов. Снижение амплитуд М-ответов у больных СМА от умеренного до грубого отражает степень снижения количества функционирующих двигательных единиц. Результаты исследования сенсорного проведения – амплитуды ПД нервов и скорости проведения не нарушены.

Поскольку в патогенезе спинальных мышечных атрофий до сих пор не определены первичные биохимические продукты патологических генов, принимающих участие в активации механизмов дегенерации альфа-мотонейронов, это обстоятельство по-прежнему препятствует разработке путей эффективной терапии детей с заболеваниями этой группы. Под корригирующей терапией можно понимать обширную группу мероприятий, направленных на восстановление утраченных или сниженных функций отдельных органов или части органа, а также мероприятия, способствующие уменьшению силы воздействующего патологического фактора.

Стационарное корригирующее лечение состоит из трех блоков: педагогическо-психологическое сопровождение, медикаментозная терапия и нефармакологическое воздействие на организм ребенка. Медикаментозная терапия имеет два направления: во-первых, постоянная терапия препаратами вальпроевой кислоты, дозировка которой рассчитывается индивидуально с учетом массы тела ребенка и корригирующая медикаментозная терапия целью, которой является поддержание оптимальных условий для функционирования нейронов ЦНС (витамины, вазоактивные препараты, ноотропные и антиоксидантные средства).

В 2003 г. Появились данные о влиянии вальпроевой кислоты на РНК мутантного белка у детей с аутосомно-рецессивной формой спинальной мышечной атрофии. По данным мировой литературы, вальпроевая кислота воздействует именно на ядерные белки и рибонуклеопротеиды 7-го экзона. Это в конечном итоге приводит к увеличению концентрации нейротрофического белка и оказывает положительное влияние на течение СМА II и III типа.

При стационарном лечении больных также применяется элькарнитин в виде инъекций (в/м), а при выписке назначается жидкая форма препарата (перорально) в течение 2 месяцев. Улучшить психоэмоциональное состояние больного ребенка можно, используя методы коррекционной педагогики и психотерапии. Эти методы в стационарных условиях реализуются через программу педагогическо-психологического сопровождения больного ребенка, к ним относятся: арттерапия – метод психотерапии, использующийдля лечения и психокоррекции художественные приемы и творчество (рисование, лепка, музыка, игровая арт-терапия), юингианская песочная терапия и сказкотерапия. В процессе творчества уменьшается действие механизмов психологической самозащиты, и у ребенка появляется возможность укрепить свои позиции в окружающем мире. Сеансы в сенсорной комнате приводят к релаксации, снимается эмоциональное напряжение ребенка, активизируется сенсорная - афферентная - система, происходит стимулирование психической активности ребенка за счет возникновения положительных эмоциональных реакций.

Нефармакологическое воздействие на организм ребенка включает в себя: массаж, ЛФК, дыхательную гимнастику и процедуры физиотерапевтической направленности. Массаж при СМА должен выполняться с минимальной силой воздействия, направленный на улучшение трофики кожных покровов и сохранных мышц, используется щадящее растягивание укороченных сухожилий, поглаживание суставов и паравертебрально-точечный гармонизирующий массаж. Длительность сеанса - до 10 мин. Курс № 10 через день. При наличии симптоматики слабости дыхательной мускулатуры выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений. Дозированная лечебная физкультура с элементами stretch-гимнастики, направленная на поддержание и максимальное сохранение функциональной способности не вовлеченных в патологический процесс мышц. В комплекс лечения пневмопатий включена ингаляция с минеральной водой для активации клеточного метаболизма, уменьшения гипоксии тканей, восстановления слизистой бронхов, нормализации функции внешнего дыхания, улучшения дренажной функции бронхов. Дети и родители обучаются дыхательной гимнастике, вокалотерапии, в основе которой лежит произношение звуков во время активного выдоха с акцентом на гласные звуки. В домашних условиях рекомендуется надувание резиновых шаров. Процедуры ФТО включают в себя следующие методики: светолечение, ультразвук, магнитотерапию, проводятся они через день. Корригирующие ортопедические операции проводиться для коррекции вторичного грудо-поясничного кифосколиоза у детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия II и III типа.

Детям с установленным диагнозом СМА I типа рекомендовано курсовое ежедневное поддержание дыхательной функции легких с применением портативных устройств искусственной вентиляции легких. На начальной стадии заболевания рекомендовано использовать неинвазивную вентиляцию, ребенку подается комнатный воздух под давлением через маску или мундштук. Для детей с тяжелым поражением дыхательной мускулатуры рекомендуется искусственная вентиляции легких через трахеостому смесью обогащенной кислородом.