Фокальная дистония у лиц различных профессий. Мышечные дистонии

В соответствии со словарем Medilexicon:

«Под общим термином дистония описываются различные мышечно-скелетные нарушения в результате чрезмерного или повторяющегося стресса, особенно характерные для мелких мышц (чаще с ними сталкиваются профессиональные музыканты)».

Также при игре в гольф требуется точность движения мелких мышц, - в этом случае может возникнуть их чрезмерная усталость и, как следствие, дистония.

Дистония, хотя и является необычным состоянием, тем не менее, является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний. Она может возникнуть у людей всех возрастов, включая детей. Однако, чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте между 40 и 60.

Симптомы фокальной дистонии

Симптомы варьируются в зависимости от разновидности дистонии. Ранние симптомы могут включать в себя потерю точности мышечной координации (иногда первое, что можно наблюдать - снижение чистописания, повышение частоты легкой травматизации рук), длительная, внезапно возникающая судорожная боль, тремор. Значительные мышечные боли и спазмы могут возникнуть в результате даже очень небольших усилий, например, когда больной держит книгу или листает страницы.

Могут наблюдаться вторичные симптомы, в их числе: нарушение сна, усталость, перепады настроения, психическое напряжение, ослабленная концентрация внимания, ухудшение зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивость. Люди с дистонией могут также впадать в депрессию и испытывать большие трудности при адаптации к какой-либо деятельности по причине прогрессирующей инвалидности.

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать и в какой-то момент замедлить развитие в течение многих лет, или вовсе прекратиться. Прогрессирование симптомов может быть задержано путем лечения или изменения образа жизни, тогда как вынужденный стресс способствует усугублению состояния.

Причины развития фокальной дистонии

Профессиональные факторы и факторы окружающей среды могут способствовать развитию фокальной дистонии. Она обычно возникает у лиц, которым необходима высокая точность движений рук: музыкантов, инженеров, архитекторов и художников. Как правило, фокальная дистония специфична, что можно понимать как наличие повышенного риска ее развития лишь при определенных видах деятельности.

Другой ключевой причиной считается повышенная тревожность, которая возникает у многих спортсменов во время соревнований в атмосфере усиленного стресса; также - перегрузка мышц, участвующих в точной регуляции движений.

В случае первичной дистонии , считается, что базальные ганглии вырабатывают недостаточное количество или химически измененные нейротрансмиттеры, что приводит к проблемам мышечной функции. Базальные ганглии – это скопление клеток головного мозга, в передней его части. Они передают сообщения от коры головного мозга к различным мышцам при осуществлении сознательного движения.

Вторичная фокальная дистония может возникать в результате более серьезных состояний, таких как: болезнь Паркинсона (неврологическое расстройство, обусловленное отсутствием нейромедиатора дофамина), болезнь Хантингтона (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием холестерина в головном мозге) и болезнь Вильсона, генетическое заболевание, которое приводит к накоплению меди в тканях тела. Рассеянный склероз, церебральный паралич также могут привести к фокальной дистонии, так как эти состояния также влияют на функционирование нервной системы.

Диагностика фокальной дистонии

Важно установить, первичная или вторичная дистония у данного пациента. Подтверждение типа дистонии имеет большое значение, поскольку лечение вторичной дистонии может отличаться от такового при первичной дистонии. Лечение основных причин поможет контролировать симптомы вторичной дистонии.

Электрические датчики, введенные в пораженные группы мышц во время фазы болезненных судорог, помогают установить окончательный диагноз путем демонстрации сигналов пульсирующего нерва, передающихся на мышцы, даже когда они находятся в покое. При выполнении сознательного акта, мышцы очень быстро утомляются, некоторые части группы мышц не реагируют (вследствие слабости), другие части становятся ригидными или реагируют чрезмерно. Это может быть эффективным методом диагностики более тяжелых форм фокальной дистонии.

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты. Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения. Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

• Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная .
• Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
• Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
• Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
• Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

• Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
• Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
• Цервикальная.
• Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

• Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
• У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
• При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
• Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Наши врачи

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

• На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
• У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
• Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
• Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

• Исследование метаболизма – обмен меди.
• ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
• КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

• Лечебный массаж.
• Лечебная гимнастика.
• Физиопроцедуры.
• Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

• Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
• Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
• Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония , которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм , второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

• GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
• Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
• Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
• Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

• Ботулинотерапия . Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
• Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
  • Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
  • ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
  • Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
• Глубокая стимуляция мозга может быть рекомендована некоторым пациентам с дистонией, особенно когда лекарства не достаточно снижают симптоматику или побочные эффекты лекарств достаточно выраженные. При ГСМ проводится имплантация небольших электродов (подключенных к генератору импульсов) в конкретные отделы головного мозга, которые контролируют движение. Контролируемые электрические импульсы направляются точно в области мозга, которые формирует дистонические симптомы, и таким образом блокируют патологическую импульсацию этих отделов.
• ЛФК. Программы упражнений являются дополнением к другим методам лечения.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Понятие дистонии у большинства людей ассоциируется с ВСД. Однако, это абсолютно разные расстройства, которые не стоит путать между собой. Торсионная дистония (именно этот термин чаще всего используется в медицинской литературе) относится к группе гиперкинезов, то есть проявляется, как патология непроизвольных мышечных движений. Этот вид двигательного расстройства встречается примерно у 1 из 500 человек. Попробуем разобраться, что это такое – дистонический гиперкинез? Какие бывают виды расстройства, и как лечить такие состояния?

Характеристика заболевания

Как выглядит торсионная дистония со стороны? Если представить идущего на скрученных внутрь ступнях человека с патологически опрокинутой назад головой – это и будет один из вариантов проявления данного синдрома. Международный перечень болезней относит все виды дистонии мышц к классу болезней нервной системы, а именно к группе экстрапирамидных двигательных нарушений (у дистонии код по МКБ-10 G24). Это значит, что все многообразие клинических проявлений данного синдрома вызвано патологией работы экстрапирамидной системы головного мозга. Так как симптоматика в разных случаях может значительно отличаться, то дать четкое общее определение болезни достаточно сложно. Под дистоническим синдромом понимают вычурные перемены в тонусе мышц, насильственные неритмичные спастические движения тех или иных частей тела, напоминающие скручивания, что в итоге провоцирует необычные позы. Термином «торсионная дистония» принято обозначать генерализованные первичные формы расстройства. Дистонический гиперкинез может быть как самостоятельным синдромом, так и симптомом некоторых заболеваний. Поэтому важно определить первопричину болезни и ее точную форму, чтобы лечение было максимально эффективным.

Причины и механизмы развития дистонического гиперкинеза

Корень проблемы кроется в патологии работы головного мозга. Однако, точно механизмы развития различных дистонических синдромов определить достаточно сложно. В этом направлении ведутся активные научно-медицинские исследования. Чаще всего дистонический гиперкинез связывают с поражением подкорковых ганглий и ядра мозжечка, а также нарушением обмена некоторых нейромедиаторов. В патогенезе спастической кривошеи участвует также вестибулярная дисфункция. Причины симптоматической и идиопатической дистонии различны. В первом случае признаки дистонического синдрома могут быть вызваны опухолями либо травмами мозга, болезнью Коновалова-Вильсона, хореей Гентингтона, энцефалитом, ДЦП.

Идиопатическая семейная дистония чаще всего связана с накоплением определенных генетических аномалий в роду больного. Уже выявлено около двадцати отдельных генетических форм дистонического гиперкинеза. Идиопатическая несемейная дистония (когда в семье не наблюдалось подобных случаев болезни) может иметь как генетические предпосылки, так и другие причины, например, перинатальные травмы, гипоксию плода в родах или в период вынашивания. Данная форма заболевания может вообще проявиться спонтанно, без влияния каких-либо конкретных факторов. Иногда причиной дистонических спазмов может стать прием антипсихотиков, антидепрессантов и других препаратов. Такое осложнение лекарственной терапии носит название «острая дистония».

Какие бывают формы заболевания?

Виды дистонического гиперкинеза принято различать относительно возраста начала болезни, этиологии и локализации. Если первые симптомы проявляются у больного до 30 лет – это считается ранним дебютом синдрома. Чаще всего, это прогрессирующая форма дистонии, которая начинается обычно с руки или ноги, постепенно вовлекая другие группы мышц. Болезнь с поздним началом обычно протекает легче, характеризуется ограниченными спазмами в области головы, шеи, руки.

По этиологическому признаку выделяют следующие виды заболевания:

• Первичная дистония. Это и есть идиопатическая форма расстройства, которая встречается наиболее часто (до 80% всех случаев). При таком варианте развития болезни, синдром мышечной дистонии выступает, как единственное проявление патологии.
• Вторичный дистонический синдром – сочетается с иными неврологическими нарушениями, проявляется при поражении ЦНС и других заболеваниях из области неврологии. Сюда относится также острая дистония, вызванная приемом какого-то лекарства.
• Дистонический синдром, как симптом мультисистемных нейродегенераций , проявляется при тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных болезнях, которые часто заканчиваются фатальным исходом (заболевание Крейтцфельдта-Якоба, надъядерный паралич, митохондриальная энцефаломиопатия, прочее).
• Дистонические синдромы-плюс. Протекают с паркинсонизмом или миоклонией (миоклоническая дистония), причем в структурах головного мозга не наблюдаются изменения.
• Псевдодистония – это патологические позы, напоминающие дистонический гиперкинез, которые проявляются при болезнях другого характера (нарушения моторики при истерии, внутричерепная гипертензия с аномальными положениями головы, ригидный синдром, пр.).

Различие форм заболевания по локализации гиперкинезов

Классификацию дистонических гиперкинезов проводят также по распределению двигательных нарушений, то есть относительно того, какие группы мышц патологически скручиваются:

• Гемидистония. При гемидистонии в спазм вовлекаются мышцы только одной половины тела (чаще рука и нога). При мышечной дистонии такого характера врач понимает, что ее природа вторична, а значит, следует искать, что за болезнь или патология вызвала дистоническую симптоматику.
• Сегментарная дистония. Если в гиперкинетический спазм вовлекается две и более смежных (соседних) части тела, например, шея и рука, в этом случае диагностируется сегментарная дистония.
• Мультифокальная дистония. Когда дистонические синдромы проявляются в нескольких не расположенных рядом частях тела – это мультифокальная дистония. Соответственно, к фокальным относятся гиперкинезы, которые затрагивают только одну область тела.
• Генерализованная дистония. Интересно то, что фокальный дистонический синдром может быть как самостоятельной формой болезни, так и начальной ее стадией, после которой заболевание постепенно может полностью генерализоваться и охватить все группы мышц. Это уже будет генерализованная дистония.

Фокальные дистонии подразделяют на следующие формы:

• Краниальный синдром (лицевой параспазм) – спазмируют мышцы головы. Крайне редко дебютирует в детстве, обычно после 40 лет. В данную категорию входит блефароспазм (гиперкинез круговых глазных мышц), ларингеальный синдром (спастическая дисфония – спазмы голосовых связок), цервикальный дистонический гиперкинез (спастическая кривошея), оромандибулярная дистония (гиперкинез нижней челюсти и ротовой полости) и другие формы.
• Дистонический гиперкинез конечностей (писчий спазм – нарушение тонуса кисти и дистония стопы).
• Аксиальный тип дистонии или торсионный спазм – судороги различных мышц туловища тонического характера (пресса, спины, тазового пояса).

Чем раньше возраст начала фокального синдрома (будь то оромандибулярная дистония, писчий спазм, блефароспазм или любая друга форма), тем больше шансов, что у больного со временем разовьется генерализованная торсионная дистония.

У торсионной дистонии симптомы очень яркие. Нарушенный мышечный тонус, характерные спазмы и вычурные позы однозначно свидетельствуют о серьезных проблемах. С такими симптомами пациенты, как правило, не медлят и бегут к специалисту. Дистония стопы, кисти, шеи и других мышечных групп может проявляться как на постоянной основе, так и периодически. Спазмы чаще напоминают насильственное скручивание, которое иногда сопровождается тремором. Например, оромандибулярная дистония может проявляться вынужденным раскрытием рта или, наоборот, смыканием челюсти, на которое человек не в состоянии повлиять. А такая редкая форма синдрома, как миоклоническая дистония, сопровождается дополнительно быстрыми миоклоническими подергиваниями. Сильные тонические судороги могут протекать с болевыми ощущениями.

Чтобы отличить симптомы дистонического гиперкинеза от других схожих экстрапирамидных нарушений, необходимо учитывать некоторые специфические клинические особенности. Спазмы при дистоническом синдроме всегда повторяются, они усиливаются при произвольных движениях и могут проявляться лишь в конкретных ситуациях. Деформирующая мышечная дистония часто прогрессирует, причем склонность к генерализации зависит от возраста начала болезни. Для дистонического синдрома характерно то, что при изменении позы, меняется и характер гиперкинеза. Кроме того, на выраженность спазма могут влиять некоторые сенсорные стимулы или особые жесты. Например, если прикоснуться к щеке пальцем, то может измениться положение головы при кривошее. Стресс, усталость и ходьба усиливают гиперкинез, а во время отдыха и сна мышечный тонус приходит в норму.

Лечение дистонических гиперкинезов

Как лечить такие сложные состояния? Стратегии лечения напрямую зависят от формы гиперкинеза:

• Например, фокальная мышечная дистония у взрослых (блефароспазм, оромандибулярная дистония и другие), которая не прогрессирует, достаточно эффективно лечится с помощью инъекций ботулотоксина, нейрохирургии и поддерживающей терапии, включающей массаж. В таких ситуациях пациент может обучиться делать расслабляющий массаж самостоятельно, и применять его при необходимости.
• Как избавиться от генерализованной торсионной дистонии? Лечение таких форм обычно дополняется назначением антиконвульсантов и других лекарственных средств, принимать которые необходимо строго по предписанию врача.
• Острая дистония – это отдельный случай. Так как острая дистония возникает как раз по причине приема некоторых препаратов, то ее лечение предполагает, в первую очередь, их замену или отмену. Если у пациента наблюдается острая дистония, то после восстановления нормального тонуса необходимо провести дополнительное неврологическое обследование.

Если дистонический гиперкинез имеет симптоматическую природу, надо думать, как вылечить первичное заболевание, вызывающее спазмы. Особого внимания требует дистония у подростков и детей, так как она часто прогрессирующая. Чем раньше начать лечение, тем лучше шансы на выздоровление. Массаж часто применяется как раз для облегчения симптомов у маленьких детей, так как лекарственные препараты имеют побочные эффекты. Специалисты не только сами проводят лечебный массаж, но и обучают родителей техникам такого массажа. В процессе лечения пациентам нередко требуется поддержка психолога, это помогает избежать депрессии и других психологических проблем, связанных с болезненным состоянием. Как бы страшно не выглядела торсионная дистония, помните, что современная медицина располагает эффективными способами лечения таких состояний. Поэтому, не стоит медлить с обращением к врачу.

Дистония, захватывающая мышцы шеи и конечностей, иногда имитирует миоклонию или дрожательный гиперкинез.

Дистонии классифицируют:

• по этиологии;
• по возрасту начала;
• по локализации.

Многие авторы считают термин атетоз излишним, считая это двигательное расстройство вариантом дистонии. Атетоз представляет собой непроизвольные червеобразные постоянные медленные движения. Это расстройство чаще всего возникает вследствие перинатальной энцефалопатии или деафферентации. Из прагматических соображений мы не будем далее специально рассматривать «атетоз», так как дифференциальная диагностика и лечение при атетозе проводится по тем же принципам, что и при дистонии.

Дистония характеризуется наличием неритмичных медленных мышечных сокращений. Дистонии делятся на первичные и вторичные, а также на генерализованные, фокальные и сегментарные. При лечении генерализованных форм дистонии часто совместно применяются препараты из групп холиноблокаторов, миорелаксантов и бензодиазепинов. Для лечения фокальных и сегментарных форм дистонии часто применяются препараты ботулинического токсина; при тяжелых генерализованных формах, а также в случае резистентности к терапии улучшение может достигаться хирургическим лечением.

Дистонии делятся на первичные (идиопатические) и вторичные по отношению к нейродегенеративному заболеванию, метаболическому поражению ЦНС (например, при болезни Вильсона, пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации, различных болезнях накопления липидов, рассеянном склерозе, инсульте, гипоксии головного мозга) или применению лекарственных препаратов (чаще всего препаратов фенотиазинового ряда, производных тиоксантена, бутирофенонов и противорвотных средств).

Генерализованная дистония . Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. У асимптомных сибсов часто выявляется стертая форма заболевания. Чаще всего развитие этой формы дистонии связано с мутацией в гене DYT1 (дистония DYT1).

Как правило, симптомы заболевания проявляются в детстве с подворачивания и патологической установки стопы при ходьбе. Дистонические проявления могут наблюдаться как изолированно в туловище или ноге, так и во всем теле. При наиболее тяжелых формах у пациентов могут формироваться вычурные патологические позы, что в конечном счете делает больных прикованными к инвалидному креслу. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках. Интеллект, как правило, остается сохранным.

Фокальные дистонии . При этих формах дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. В типичных случаях данными формами страдают лица в возрасте 30-40 лет, чаще женщины. Первоначально мышечные спазмы могут быть периодическими, спонтанными или возникать при эмоциональном стрессе. Они также могут провоцироваться определенными движениями в пораженной части тела и исчезать в состоянии покоя. В течение дней, недель и многих лет выраженность мышечного напряжения может увеличиваться: спазмы могут провоцироваться движениями в непораженных частях тела и даже сохраняться в состоянии покоя. В конечном счете это приводит к тому, что пораженная часть тела становится фиксированной в патологической, часто болезненной, позе. Непосредственные клинические проявления варьируют в зависимости от вовлеченных в процесс мышц.

Профессиональные дистонии представляют собой вариант фокальных дистаний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений.

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие патологического непроизвольного сокращения мышц гортани.

Спастическая кривошея начинает проявляться с ощущения напряжения, сопровождаемого стойким поворотом и наклоном головы и шеи. Причина часта остается неясной, но в ряде случаев может иметь место наличие генетических факторов. На ранних стадиях насильственные движения удается произвольно подавлять. Пациенты могут использовать сенсорные или тактильные корригирующие жесты с целью предотвращения мышечного спазма, например прикосновение к лицу на стороне, противоположной локализации дистонии. К цервикальной дистонии может также приводить применение препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы (галоперидол).

Сегментарные дистонии . При данной форме дистоний поражается 2 и более смежных сегментов тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм с оромандибулярной дистонией) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюсти и гримасничанье и развивается, как правило, в среднем возрасте. Он может имитировать щечно-язычно-лицевые движения при поздней дискинезии.

Причины дистонии

Лишь у 20% пациентов с дистонией удается выяснить ее причину. В этих случаях можно говорить о вторичной дистонии. Вторичная дистония может развиться вследствие структурных изменений в базальных ганглиях, метаболических нарушений (например, при гепатолентикулярной дегенерации).

Различают следующие типы дистонии:

• Первичная (идиопатическая) дистония . Сейчас считают, что решающее значение в развитии первичной дистонии играют генетические факторы. У многих родственников пациентов удается выявить симптомы дистонии лишь при целенаправленном обследовании. При типичной форме первичной дистонии, которая начинается в детском возрасте и первоначально вовлекающей одну из нижних конечности, выявлен дефектный ген на коротком плече 9-й хромосомы (DYT1), который кодирует АТФ-связанный белок.

К первичным относятся также пароксизмальные дистонии, некоторые из которых считают расстройствами, близкими к эпилепиформным (так как они хорошо поддаются лечению противоэпилептическими средствами), и дистонию с выраженными суточными флуктуациями и дебютом в детском возрасте.

У некоторых детей с синдромом Сегавы ошибочно диагностируют церебральный паралич, хотя при применении препаратов L-ДОФА симптомы заболевания становятся незаметными!

• Генерализованная дистония . Данной формой дистонии страдают менее 3% пациентов. Наиболее часто генерализованная дистония наблюдается в юношеском возрасте, в этих случаях особенно важно своевременное проведение терапевтических мероприятий с тем, чтобы избежать вторичных осложнений, таких как фиксированная патологическая установка конечностей или сколиоз.
• Фокальные дистонии :
  • Блефароспазм . Это заболевание может приводить к функциональной слепоте при сохранности органа зрения. Форма заболевания, при которой нарушается способность произвольно или по команде открывать глаз обозначается как «апраксия открывания глаз». При осмотре в этом случае обнаруживается сокращение лобной мышцы с образованием складок на лбу. Такая форма хуже всего лечится периорбитальными инъекциями ботулотоксина.
  • Оромандибулярная дистония . Различают оромандибулярную дистонию периорального типа (затрагивающую поверхностные мышцы лица и губы), дистонию со спазмом мышц, закрывающих рот (дистонический тризм) и открывающих рот.
  • Синдром Мейжа .
  • Цервикальная дистония .
  • Спастическая дисфони я. Гиперактивность мышц гортани. Различают два типа дисфонии: спастическая дисфония приводящего типа (вовлекающая мышцы, смыкающие голосовые складки), при которой пациенты разговаривают «сдавленным» голосом, как будто им что-то сжимает горло и душит, и отводящего типа (затрагивающая мышцы, размыкающие голосовые складки), при котором наблюдается шепотная речь. В некоторых случаях симптомы бывают настолько выраженными, что окружающие перестают понимать речь больного.
  • Дистония в конечностях чаще всего характеризуется спазмами мышечных групп, провоцирующиеся движениями, иногда строго определенными (например, писчий спазм). Аналогичные симптомы могут наблюдаться у музыкантов, секретарей и спортсменов (например, у игроков в гольф). Реже встречается дистония стопы. Она может приводить к повреждению 1 пальца стопы при беге. Спонтанные ремиссии при дистонии очень редки. Кратковременные ремиссии чаще наблюдаются при спастической кривошее (у 10% пациентов).

Дифференциальный диагноз дистонии

Дифференциальный диагноз дистонических синдромов проводят с другими двигательными расстройствами, в том числе тиками, миоклонией, тремором и спастичностью. Наиболее тщательная дифференциальная диагностика необходима при указаниях на симптоматический характер дистонии и при дебюте в юношеском возрасте. Особенно важно выявление гепатолентикулярной дегенерации.

Лечение дистонии

• При генерализованной дистонии - холиноблокаторы, миорелаксанты или их сочетание.
• При фокальной дистонии - ботулинический токсин.

Лечение часто не дает эффекта. При генерализованной дистонии, как правило, применяют холиноблокаторы в высоких дозах, нередко сочетая с миорелаксантом (как правило, баклофен), препаратом бензодиазепинового ряда (например, клоназепам) или и тем и другим. При тяжелых формах генерализованной дистонии или в случае резистентности к терапии возможно проведение операции по имплантации электродов для стимуляции внутреннего сегмента бледного шара.

При фокальных и сегментарных листаниях, а также при генерализованной дистонии с преимущественным вовлечением в гиперкинез какой-либо определенной части тела предпочтение в лечении отдается введению опытным специалистом в пораженные мышцы очищенного ботулинического токсина типа А. Он ослабляет мышечные сокращения, не влияя при этом на патологическую нервную импульсацию. Дозы его могут значительно варьировать. Также необходимо его повторное введение каждые 3-6 мес.

Селективная временная денервация путем локального введения ботулотоксина А - терапия выбора при:

• блефароспазме;
• цервикальной дистонии;
• спастической дисфонии приводящего типа;
• оромандибулярной дистонии со спазмом мышц, закрывающих рот (при хорошем владения техникой введения, а также знании локальной анатомии и фармакологии лекарственных форм ботулотоксина).

Другие фокальные дистонии и двигательные расстройства, сопровождаемые повышением мышечного тонуса, также являются показаниями для лечения препаратами ботулотоксина.

Ботулотоксин выпускается в виде препаратов диспорт и ботокс. Доза препаратов измеряется в единицах биологической активности. Единицы дозы обоих препаратов не идентичны! Вводимый в мышцу (например, в шейные мышцы) или под кожу век, токсин вызывает слабость мышц и их невосприимчивость к поступающим по нервам импульсам. Действие препаратов может иметь различную длительность и в среднем составляет три месяца. После введения оно, в зависимости от вида дистонии, наступает сразу же или спустя несколько дней. При цервикальной дистонии (тортиколлисе) максимальный эффект может развиваться через 20 дней, но в среднем проявляется через 10 дней. При спастической дисфонии, напротив, уже через 24 ч наступает заметное улучшение. Из-за того что во время первой инъекции обычно вводится минимальная доза, эффект вначале может быть недостаточным.

При блефароспазме у многих пациентов удается достигнуть временного, но полного устранения симптомов (у 90% выявляется значительное улучшение). При цервикальной дистонии у 80% пациентов наблюдается устранение патологической установки головы и улучшается контроль над положением головы. Кроме того, многие пациенты отмечают уменьшение болезненных ощущений, связанных со спастическим сокращением мышц.

При спастической дисфонии приводящего типа инъекции производят через кожу (под контролем ЭМГ) или через полость рта в группу мышц, управляющих голосовыми складками и черпаловидным хрящом (щито-черпаловидный мышечный комплекс). Около 80% пациентов способны после инъекции нормально или почти нормально разговаривать. Эффект длится около 3 мес. Случаи ослабления эффекта после повторного введения не описаны. Опубликованы наблюдения над пациентами, которые перенесли более 40 инъекций.

Побочное действие ботулотоксина . Побочные эффекты, наблюдаемые при применении препаратов ботулотоксина, обычно бывают кратковременными и объясняются либо слишком сильным расслаблением мышцы-мишени, либо слабостью соседних с ней мышц.

• Блефароспазм: припухлость века, птоз, сухость глаз (необходимо применять глазные капли), слезотечение, лагофтальм и др. редко встречающиеся побочные эффекты, такие как эктропи-он, кератит, двоение, кровотечение и энтропион.
• Цервикальная дистония.
• Спастическая дисфония: шепотная речь и гипервентиляция в течение первых шести недель. В редких случаях могут быть нарушения глотания.
• Писчий спазм: слабость мышц, которая иногда приводит к тому, что функция руки временно оказывается нарушенной больше, чем до инъекции.
• «Спазм музыканта» плохо поддается лечению ботулотоксином. Выбор мышцы для проведения инъекции и подбор дозы требуют большого опыта.

Нейтрализующие антитела к ботулотоксину . При цервикальной дистонии и других заболеваниях, требующих применения высоких доз ботулотоксина, у 1-10% пациентов происходит образование нейтрализующих антител к токсину. Обычно у таких пациентов после первых инъекций наблюдается достаточный эффект, а затем, после очередной инъекции препарат неожиданно не оказывает обычного действия (вторичная резистентность). Атрофия мышц, в которые производились инъекции, не возникает.

Факторами риска являются короткие перерывы между инъекциями и женский пол.

При резистентности к терапии необходимо учитывать такие факторы, как преувеличенные ожидания пациента, неправильная техника проведения инъекции, слишком маленькая доза, низкая активность данного образца препарата и др.

Медикаментозная терапия

Синдром Сегавы - единственный вид дистонии, чувствительный к препаратам L-ДОФА. Для лечения этого заболевания применяют препараты L-ДОФА с ингибитором периферической декарбоксилазы. Пробное лечение препаратом L-ДОФА в течение 8 нед. показано у всех детей и подростков, страдающих дистонией. В любом возрасте может встретиться симтоматическая форма синдрома Сегавы, при которой также может наблюдаться положительный эффект препаратов L-ДОФА, хотя и менее значительный. При генерализованных, мультифокальных или тяжелых фокальных дистониях, которые плохо поддаются лечению препаратами ботулотоксина (например, при дистонии жевательных мышц, аксиальной дистонии, тортипельвисе), в зависимости от клинической ситуации (субъективное и объективное ухудшение качества жизни, вторичные скелетно-мышечные изменения, повышение уровня КФК) применяются различные лекарственные препараты. Ниже представлен список который может оказаться эффективными при дистонии, но при этом все они имеют побочные эффекты.

Индивидуальный подбор дозы требует большого терпения. Сперва рекомендуется монотерапия, в дальнейшем возможно применение комбинации лекарственных препаратов:

• антихолинергические средства: бипериден (акинетон) с увеличением дозы на 1-2 мг в нед. до достижения границы переносимости. Перед началом лечения необходима психометрическая оценка когнитивных функций - с тем, чтобы в последующем осуществлять контроль за их состоянием при назначении высоких доз антихолинергических средств.
• симпатолитики: тетрабеназин, нарушающий дофаминергическую и норадренергическую передачу в ЦНС. Побочные эффекты: утомляемость, головокружение, лекарственный паркинсонизм, депрессия, острая акатизия.
• комбинация бипериден (акинетон) с нейролептиком пимозидом (орапом). (возможно также одновременное назначение тетрабеназина). Лечение проводят при регулярном контроле ЭКГ (оценка интервала QT). У пациентов подросткового возраста возможно также сочетание тригексифенидила и баклофена (лиорезала). Эти препараты являются средствами выбора при так называемом дистоническом статусе, при котором может потребоваться применение миорелаксантов и подключение к аппарату ИВЛ.
• Нейролептики при дистонических синдромах используются крайне редко с большой осторожностью, что связано с опасностью присоединения к идиопатической дистонии поздней дискинезии. Нейролептики не могут служить основным средством лечения дистонии!
• Эндолюмбальное введение баклофена с помощью имплантированной помпы (в настоящее время данный метод пока рассматривается как экспериментальный) может применяться при тяжелой аксиальной дистонии или дистонических синдромах в конечностях. (Методика применения та же, что и при спастичности, однако для лечения дистонии нужны более высокие дозы; многие пациенты резистентны к данному методу лечения.)
• Бензодиазепины (например, диазепам) часто оказывают временный эффект, связанный с неспецифическим седативным действием.

Хирургическое лечение

• На уровне периферической нервной системы: при цервикальной дистонии - селективная денервация по Bertrand, при блефароспазме - селективная денервация лица и миэктомия (после данной операции часто наблюдаются рецидивы). В мире немного хирургов, имеющих большой опыт проведения подобных вмешательств.
• На уровне центральной нервной системы: вентролатеральная таламотомия проводится лишь в нескольких медицинских центрах и показана при тяжелой гемидистонии - после того, как все попытки медикаментозного лечения и оперативные вмешательства на уровне периферической нервной системы оказались неэффективными.

Нелекарственная терапия

• Лечебная гимнастика для предотвращения мышечных контрактур.
• Психотерапия: при дистонии применяют различные методы психотерапии (психоанализ, поведенческая терапия,). Они не являются средством выбора при лечении дистонии, но необходимы для предотвращения тяжелых невротических расстройств, связанных с наличием хронического стигматизирующего заболевания и разработки стратегий преодоления психологических проблем.