Причины и факторы риска

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки.

Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды.

В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т/к она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

• вредные привычки;
• плохую экологическую ситуацию;
• погрешности в питании;
• токсикоз беременных;
• интоксикации;
• стрессы;
• дефицит магния и многое другое.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

• перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
• тяжелый токсикоз, гестоз;
• хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
• прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• производственные вредности;
• воздействие ионизирующего излучения.

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

• Дифференцированную дисплазию (ДД),
• Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами.

Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

К этой группе относятся:

1. Синдром Марфана - наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

   Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

   • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
   • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

   Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

   Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

2. Синдром вялой кожи - редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме вялой кожи поражаются главным образом эластические волокна. Заболевание, как правило, наследственное; в редких случаях и по неизвестным причинам оно развивается у людей, не имеющих прецедентов в семье.
3. Синдром Эйлерса-Данло - это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов.

   Диагностическими признаками могут быть:

   • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
   • боли в подвижных суставах;
   • частые вывихи и подвывихи.
4. Несовершенный остеогенез - это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Вследствие плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее.

   При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез - нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами , растяжениями , плоскостопием ; артралгиями , вовлечением костей и скелета).
7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

• в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
• в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
• у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Признаки дисплазии соединительной ткани

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

• гиперподвижность суставов;
• высокая эластичность кожи;
• скелетные деформации;
• аномалии прикуса;
• плоская стопа;
• сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

• костно–скелетные,
• кожные,
• суставные,
• малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ.

Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т/к исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

• низкая масса тела;
• тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
• искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
• астеническое телосложение;
• измененная форма грудной клетки;
• деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
• симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
• врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
• деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
• крыловидные лопатки;
• различные изменения осанки;
• грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
• истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
• множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
• суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевиднойдеформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Диагностика патологии

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

• выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
• иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
• непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
• определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
• изучение антигенов гистосовместимости HLA;
• УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
• бронхоскопия;
• ФГДС.

Лечение

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена.

Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно - мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания.

Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом. У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

• витаминно-минеральные комплексы;
• хондропротекторы;
• стабилизаторы минерального обмена;
• препараты аминокислот;
• метаболические средства.

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

• травматизация;
• снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
• присоединение соматической патологии.

megan92 () 2 недели назад

Подскажите, кто как борется с болью в суставах? Жутко болят колени((Пью обезболивающие, но понимаю, что борюсь со следствием, а не с причиной...

Дарья () 2 недели назад

Несколько лет боролась со своими больными суставами пока не прочла эту статейку , какого-то китайского врача. И уже давно забыла про "неизлечимые" суставы. Такие дела

megan92 () 13 дней назад

Дарья () 12 дней назад

megan92, так я же в первом своем комментарии написала) Продублирую на всякий случай - ссылка на статью профессора .

Соня 10 дней назад

А это не развод? Почему в Интернете продают?

юлек26 (Тверь) 10 дней назад

Соня, вы в какой стране живете?.. В интернете продают, потому-что магазины и аптеки ставят свою наценку зверскую. К тому-же оплата только после получения, то есть сначала посмотрели, проверили и только потом заплатили. Да и в Интернете сейчас все продают - от одежды до телевизоров и мебели.

Ответ Редакции 10 дней назад

Соня, здравствуйте. Данный препарат для лечения суставов действительно не реализуется через аптечную сеть во избежание завышенной цены. На сегодняшний день заказать можно только на Официальном сайте . Будьте здоровы!

Соня 10 дней назад

Извиняюсь, не заметила сначала информацию про наложенный платеж. Тогда все в порядке точно, если оплата при получении. Спасибо!!

Margo (Ульяновск) 8 дней назад

А кто-нибудь пробовал народные методы лечения суставов? Бабушка таблеткам не доверяет, мучается от боли бедная...

Андрей Неделю назад

Каких только народных средств я не пробовал, ничего не помогло...

Екатерина Неделю назад

Пробовала пить отвар из лаврового листа, толку никакого, только желудок испортила себе!! Не верю я больше в эти народные методы...

Мария 5 дней назад

Недавно смотрела передачу по первому каналу, там тоже про эту Федеральную программу по борьбе с заболеваниями суставов говорили. Её ещё возглавляет какой-то известный китайский профессор. Говорят что нашли способ навсегда вылечить суставы и спину, причем государство полностью финансирует лечение для каждого больного.

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: или . Могут быть и , и другие нарушения.

Код болезни по МКБ 10: М30-М36.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Классификация

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

• Клапанный синдром:
  • дегенерация клапанов,
  • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
• Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
  • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
  • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
• Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные (часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
• Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
  • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
  • желудочковая экстрасистолия,
  • нарушения в работе водителей ритма,
  • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
• Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Причины возникновения

Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

• Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
• Приобретенные:
  • недостаточное питание,
  • неблагополучная экологическая обстановка.

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

• нарушение сна,
• повышенная утомляемость,
• болезненные ощущения в сердце,
• слабое самочувствие,
• цефалгия,
• частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

• Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
  • гипоплазия аорты или легочного ствола,
  • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
  • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
  • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
  • функциональные нарушения проводящей системы,
  • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
  • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
  • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
  • нарушения в строении крепления хорд,
  • клапаны имеют неприродное число створок,
  • миокардиальные мостики,
  • аномалии перегородки между желудочками.
• Конституциональные особенности:
  • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
  • «капельное” сердце,
  • «висячее” сердце.
• Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Диагностика

Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

Применяются методы:

• электрокардиография,
• Допплер-эхокардиография,
• электрокардиография суточного мониторирования.

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

• лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
• психотерапия,
• физиотерапия,
• аутотренинг,
• водные процедуры,
• массаж позвоночника,
• упражнения йоги,
• иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

• обогащение организма магнием,
• метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
• средства, увеличивающие коллагенообразование;
• уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
• приведение в спокойное состояние нервной системы,
• предупреждение нейродистрофии миокарда,
• профилактика антибактериальными препаратами .

Применяются препараты, если есть назначение врача:

• магнерот,
• коэнзим,
• панангин,
• витамины,
• карнитин,
• препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

• боярышник,
• шалфей,
• пустырник,
• валериана,
• багульник.

Профилактика

Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

• чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
• семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
• в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Прогноз

Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца :

Задайте мне свой вопрос на странице
"База консультаций врача-валеолога Рылова А.Д."
- и на этой же странице Вы получите оперативный, развернутый и аргументированный ответ.
Для реального и неотложного общения - оставляйте свой e-mail и контактные телефоны в соотетствующих полях формы написания вопроса.
Работа консультативной страницы практически круглосуточная!

Проверьте, ваши уши свернутся в трубочку?

Бывает, отказываясь что-либо воспринимать на слух, наши уши сворачиваются в трубочку, в переносном смысле, конечно. Между тем, есть немало людей, которые с необычайной легкостью могут выполнить подобную процедуру благодаря чрезвычайной гибкости хряща ушной раковины. В той или иной степени такие люди без специальной подготовки могут продемонстрировать занимательные «трюки» с гибкостью своих суставов, вызывая при этом восхищение окружающих.
Однако врач - профессионал, увидев такое, в большей мере насторожится, нежели удивится подобному таланту.

Более подробная научная информация, об этой клинической проблеме у детей, находится на странице "Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния" моего сайта (компиляция со страницы портала "Лечащий врач" ).

Как правило, для таких людей характерна . Термин «дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани.
Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген - основной белок в составе волокон соединительной ткани. На сегодня известно 14 типов коллагена , процесс его синтеза (то есть, образования) сложен, и если возникают мутации, то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, наследственные дефекты очень сильны, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики.

Гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы.
В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки - ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.
Действительно, такие пациенты встречаются часто. Как правило, они молоды и энергичны, активно занимаются спортом, но при этом полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем. Вот типичный пример из врачебной практики.
Пациент высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, мне кажется, со мной что-то не так, - говорит он нерешительно.- Мне всего 30, а уже болят суставы, еще они жутко хрустят. Правый голеностопный постоянно вывихивается. Сутулость с детства, в спортивном зале занимаюсь два года, но мышцы так и не накачал, только вены вылезли. С кожей что-то не то, постоянно ссадины, порезы. Представляете, вчера порезался страницей в книге! Да, еще сердце болеть стало. Я уже был у нескольких врачей, диагнозов тьма, а говорят, что вроде здоров!?».

Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки - синячки различной степени давности. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, на стопах видны натоптыши - признак поперечного плоскостопия.
Выписки из истории болезни - заключение офтальмолога: близорукость высокой степени. Хирург констатирует варикозную болезнь. По электрокардиограмме (ЭКГ) - нарушение в проводящей системе сердца, по данным ультразвуковой локации сердца (УЗИ) - проляпс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог, ЛОР… Нетрудно предположить наличие гастрита, грыжи, перетяжки в желчном пузыре или опущение почки. Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью. Поскольку дисплазия соединительной ткани - генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Концептуально можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, люди с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения (близорукость , астигматизм , отслойка сетчатки ), суставов и костей (подвывихи и вывихи, ранний артроз , остеохондроз , остеопороз ). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Роль дополнительных хорд в сердце пока до конца не ясна. Можно лишь предположить, что таким образом природа позаботилась о прочности конструкции камер при возникновении недостаточности соединительно-тканного каркаса сердца. Вероятно, это подобно тому, как проблемы прочности решаются в технике, например, путем введения множества поперечных перегородок в фермы мостов или стрелы подъемных кранов.
Однако с точки зрения функции, любому техническому прототипу далеко до нашего сердца. Совершенству этого органа нам остается только удивляться!
Вместе с тем, нетрудно предположить, что наличие дополнительных элементов в конструкции сердца обязательно скажется на его функционировании. И это действительно так!
У лиц с дисплазией соединительной ткани имеются характерные особенности кинематики сердечной стенки, которые принципиально отличаются от механического поведения миокарда у здоровых людей. В такой ситуации важно понимать, какой вклад вносят дополнительные хорды в обеспечение сердцем его основной, насосной функции. Необходимо четко представлять, какие резервы использует такое сердце для адаптации к физическим нагрузкам.
Согласно наблюдениям, раннее расходование адаптационных резервов сердцем характерно для лиц с дисплазией соединительной ткани. Другими словами, первоочередная задача врача заключается в том, чтобы не упустить ту грань возможностей сердца, за которой на первый взгляд небольшая проблема может перерасти в необратимую катастрофу .

Необходимо подчеркнуть, что у родителей с признаками дисплазии соединительной ткани дети - такие же носители признаков дисплазии. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету, танцам или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку?
Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям?

Будьте внимательны к себе, ЛЮДИ, способные легко свернуть свои уши в трубочку!

Е.Г.Мартемьянова , врач-терапевт Преображенской клиники.
По материалам сайта www.pr-clinica.ru

В последнее время о дисплазиях соединительной ткани говорят и пишут очень много.
Как правило, это научные статьи и обзоры, в которых преобладают сложные термины, и которые практические врачи не дочитывают до конца. А проблема, между тем, существует, и проблема очень интересная.
Что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ ?

Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани.
Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани – коллаген , основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению.

ДСТ – процесс, генетически детерминированный , т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. Почему они возникают, лучше уточнить у генетиков.
В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена , которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином.

Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Вполне вероятно, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявится. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ . Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов.
К сожалению, к проявлениям ДСТ относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Итак, к клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:

• Скелетные изменения : астеническое телосложение , долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки , сколиозы , кифозы и лордозы позвоночника , синдром «прямой спины» , плоскостопие и др.
  Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
• Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
• Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
• Патология суставов : чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
• Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ , представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
• Поражения сердечно-сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы.
  Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца .
• Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и – очень часто – варикозным расширением вен нижних конечностей
• Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол.
  Чаще всего диагностируются бронхоэктазы , простая и кистозная гипоплазия , буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс .
• К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения .

Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза.
Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.

Теперь представим себе типичного пациента-диспластика .
Это человек астенического телосложения, худой, очень сутулый, с длинными руками и ногами, деформированной, несимметричной грудной клеткой, обычно с плоскостопием, плохими зубами и в очках.
Большинство малых аномалий развития (они же стигмы дисэмбриогенеза ) у него будут представлены. Если вам встретился такой пациент, смело спрашивайте, когда у него выявили пролапс митрального клапана, какую степень нефроптоза поставили на УЗИ и сильный ли варикоз был у его мамы. Эффект от такого «шаманства» просто потрясающий!

Как вы уже поняли, ТАКИХ ПАЦИЕНТОВ МНОГО И ОЧЕНЬ МНОГО! .
Они болеют сразу всем и наблюдаются сразу у всех специалистов поликлиники . Специалисты, как и положено, диагностируют разнообразные изолированные нозологические формы и ставят пациента на свой диспансерный учет. Как правило, замученный пациент перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. С возрождением семейной медицины появилась надежда, что таким пациентом хоть кто-то займется, и не по частям, а целиком.

Спрашивается, а что же с ним делать?

Во-первых , для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто «глазки как у мамы, а зубки как у папы» или «у нас все в роду такие», это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.

Во-вторых , любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ , должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.

В-третьих , нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.

В-четвертых , исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.

И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины. Омская Государственная Медицинская Академия, аспирант Вершинина Мария.

Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение

Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев, И.В. Друк, С.Л. Морозов

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis - нарушения, рlasia - развитие, образование) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарст

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ , по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена , структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним.
Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии .

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена - фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ - один из самых дискутабельных научных вопросов.
Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ.
Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов .
Так, «марфаноидный фенотип » характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения».
При «элерсоподобном фенотипе » отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл - используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями.

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых - уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа.
У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев - ваготония. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ. Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ - у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко - в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже - пролапсами трикуспидального или аортального клапанов , расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы .
В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния .

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4–5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто - в возрасте 12–14 лет.
Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная) , деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.) , изменения стояния и экскурсии диафрагмы .

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки , на втором месте по частоте - килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки .

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений - на возраст 10–12 лет, максимальная выраженность - на период 14–15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2–3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких.
Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца. Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения.

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы ; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы , долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий , патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром , как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце .

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов.
Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, - формирование истинного малого сердца.
Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата.

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца .
Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии , связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации.
Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса–Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза ), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ , имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы.
Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия : кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5–1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм)

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца ) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром , синдром вегетативной дисфункции , сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов).
Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома - около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза.
Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда.
Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца.
Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки .
Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния , выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния .
Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии . При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность.

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, - клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.
По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть ).

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия , трахеобронхомаляция , трахеобронхомегалия , вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани.
Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей , принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса–Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких.

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки , позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ).
Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ). У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения. Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких.

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы.
Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е. В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ . Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек , птозы органов желудочно-кишечного тракта , органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта , дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы , несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия , астигматизм , гиперметропия , косоглазие , нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных - в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии , синдром Рандю–Ослера–Вебера , рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда , комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром , гипергомоцистеинемия , резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур.
Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие) , в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа).
Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

: нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника , нестабильность, межпозвонковые грыжи , вертебробазиллярная недостаточность ; спондилолистез .

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса , готическое нёбо , выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1–5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия .

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом.
Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани» , определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ» .
Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ. При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца - аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми.
Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует.
Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия , направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим).
Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий.
Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния.
Многогранность метаболических эффектов магния , его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях.
В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры.
В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин - 66, женщин - 54.
Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени - 80,0%; II степени - 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса : I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень - у 48 пациентов, III степень определялась реже - в 10,8 % случаев (13 человек).
Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость - чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот ) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

Скачайте видео-файл "Преимущества продукции компании Coral Club "
(формат *.pps - программа MS PowerPoint, 48.5 МБ) и Вы узнаете много нового и ранее неизвестного о том, как можно стать здоровым - без лекарств и посещения поликлиники!

Врожденные проблемы в наше время не редкость, ведь на беременную женщину и ее ребенка воздействует огромное количество негативных факторов, от плохой экологии, наследственности, до стрессов на работе. Совокупность всех этих моментов не может спровоцировать массу различных болезней.

Соединительнотканная дисплазия — это совокупность различных симптомов, которые появляются при развитии ребенка. Часто такую болезнь сопровождают проблемы с суставами, позвоночником и даже зубами, у ребенка меняется прикус, также может появляться плоскостопие и другие неприятные заболевания.

Дисплазия соединительной ткани — это нарушения ее развития, которые происходят по вене мутации в генах. Обычно соединительная ткань содержится во всех частях организма и составляет основу органов, тканей и мышц. Она бывает рыхлая или плотная, а состоит из межклеточного вещества, клеток и волокон.

Благодаря веществам коллагену и эластину соединительная ткань эластичная, крепкая, она может выдерживать большие нагрузки и оберегать от травм суставы. Но при мутации гена, отвечающего за выработку коллагена и эластина, происходит неправильно формирование соединительной ткани, она теряет эластичность и не справляется со своей работой.

Соединительная ткань позволяет нормально функционировать всему опорно-двигательному аппарату, а если она недоразвита, то при самых обычных нагрузках суставы и скелет деформируются, причиняя ребенку боль и делая его инвалидом. Важно отметить, что болезнь проявляется себя не сразу и нарушения могут быть не заметны длительное время.

Причины

Возникает заболевание при нарушении синтеза коллагена и эластина, а также необходимых соединительной ткани ферментов. В организме здорового человека существует 40 генов, которые отвечают за выработку необходимых в конкретном случае веществ, и если в одном из них происходит какая-либо мутация, например, замена белка, то появляются нарушения.

Точная причина подобных мутаций не известна, но врачи отмечают, что в тех случаях, где на организм матери воздействовали следующие негативные факторы, риск заболевания выше:

• Плохое питание матери, авитаминоз . В частности было отмечено, что заболевание может быть связано с нехваткой магния.
• Плохая экология часто вызывает различные мутации;
• Вредные привычки матери до беременности, к ним относится курение, алкоголь и особенно наркомания;
• Хронические стрессы;
• Осложненная беременность;
• Инфекции у матери.

В целом, многие факторы, которые негативно сказываются на здоровье человека, могут дать толчок для мутации при зачатии ребенка. К ним можно отнести даже долгое пребывания на открытом солнце, работу на вредном производстве и многое другое.

Виды

Дисплазия соединительной ткани у детей не является отдельной болезнью, она представляет собой совокупность различных признаков и симптомов, и подразделяется на два типа:

• Дифференцированная дисплазия обычно редко проявляется у детей, она характеризуется локальным поражением одного или нескольких органов, может появляться в суставах, коже и позвоночнике. Обнаруживают такое заболевание сразу, так как сопровождается оно очевидными симптомами. Для примера можно привести такую болезнь, как несовершенный остеогенез. В этом случае пациент страдает от повышенный ломкости костей, текстура которых нарушилась из-за неправильного синтеза коллагена. Также к этому случаю можно отнести болезнь под названием синдром вялой кожи, когда коллагена не хватает именно ей. При этом заболевании кожа обвисает и ребенок становится похожим на старика.
• Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается чаще всего и поражает она людей различных возрастов. Такой диагноз ставят в том случае, если не удалось установить дифференцированную дисплазию. При недифференцированной дисплазии поражаются не локальные участки организма, а практически все ткани в той или иной степени.

Симптомы

Обычно при посещении специалиста пациент озвучивает большое количество жалоб:

• плохой аппетит и боль в животе, проблемы с ЖКТ;
• снижение работоспособности, сонливость и общая слабость;
• пониженное артериальное давление;
• часто возникающие инфекции легких, бронхиты;

Соединительнотканная дисплазия, как правило, диагностируется далеко не сразу. Симптомы возникают как по отдельности, так и сразу все вместе, но сразу поставить диагноз по ним невозможно, так как они напоминают целый ряд других заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на следующие симптомы:

• искривления позвоночнике;
• недостаточная масса тела;
• искривление грудной клетки;
• изменения пропорций тела, например, могут симметрично удлиняться руки или ноги;
• слишком высокая пластичность сустава, когда пациент может развернуть конечность на 90 градусов;
• различные патологии кожи, например, когда она слишком сильно растягивается или легко травмируется, обвисает без причины;
• нарушения зрения;
• хрупкие сосуды, ранний варикоз .

Лечение

При первом посещении врач обычно опрашивает пациента и его родителей, составляет анамнез, и с учетом увиденных симптомов направляет на анализы. При помощи специальных молекулярно-генетических методов специалисты могут быстро обнаружить патологию, если она присутствует.

Лечение дисплазии соединительной ткани заключается в уменьшении неприятных симптомов и улучшении качества жизни. Так как болезнь генетическая, вылечить ее полностью не представляется возможным, но максимально продлить жизнь и сделать ее комфортной вполне реально.

Лечат такую болезнь комплексно, при помощи правильного образа жизни и физиотерапевтических процедур, приема специальных препаратов, в некоторых случаях может быть показана операция.

Многих интересует, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани, этим занимается ортопед . Но в первую очередь ребенка обычно показывают педиатру, который заподозрив наличие признаков ортопедического заболевания, должен немедленно направить родителей к узкому специалисту.

Пациентам с синдром соединительнотканной дисплазии показана специальная диета, занятия спортом, например, плаванием, курсы лечебного массажа. Также врачи обычно назначают физиопроцедуры, лечебную физкультуру, УФО, специальные обертывания и ванны.

Для лечения назначают следующие препараты:

• магний, аскорбиновая кислота — эти вещества необходимы для увлечения выработки коллагена;
• румалон — этот препарат помогает восстановить межклеточное вещество;
• остеогенон — улучшает обмен веществ в соединительной ткани;
• глицин — улучшает умственную активность и успокаивает, при этом нормализуя уровень аминокислот;
• лецитин — улучшает общее самочувствие ребенка, придает энергии.

Питание назначают специальное, с большим количеством мяса, рыбы, морепродуктов, сыра, орехов. Ребенок должен есть достаточно много и часто, чтобы необходимые вещества попадали в организм постоянно, поддерживая нормальный уровень коллагена, это поможет приостановить дальнейшее разрушение организма.

Операцию детям назначают редко, только в случае сильной деформации позвоночника и грудной клетки или сосудов, когда хирургическое вмешательство просто необходимо. Чтобы не дотягивать до такого состояния, нужно показывать ребенка врачу при первых жалобах.

СЗСТ

Смешанное заболевание соединительной ткани (сзст) — это редкая патология, которая встречается обычно среди женщин молодого и среднего возраста, мужчин болезнь поражает крайне редко. Это заболевание наследственное и аутоиммунное, возникает оно у людей с антигеном HLA В27.

Также как и дисплазия, смешанное заболевание имеет большое количество симптомов, которые можно подставить и под другие заболевания, что сильно усложняет диагностику. Вот несколько из них:

• холодные руки, побледневшие кончики пальцев;
• полиартрит , нарушения двигательной активности суставов;
• кожные высыпания;
• облысение;
• жажда и сухость во рту;
• увеличение лимфоузлов, лихорадка;
• покраснение глаз и др.

Лечение при таком заболевании направлено на уменьшение симптомов, чтобы улучшить качество жизни, в основном применяют противовоспалительные и обезболивающие средства и другие препараты по необходимости, например, цитостатики. Если пациент вовремя обратился к врачу, то обычно прогноз для него вполне благоприятный. Если же заболевание не лечить, есть риск погибнуть из-за инфекций, которые поражают ослабленный организм.

Прогноз и осложнения

Соединительнотканная дисплазия — это неизлечимое генетическое заболевание, но при правильном и своевременном лечении прогноз может быть вполне благоприятным. Обычно, если пациент хорошо питается, ведет здоровый образ жизни, принимает лекарства по схеме и выполняет все прочие предписания врача, то качество его жизни значительно улучшается и болезнь его не беспокоит долгие годы.

Важно отметить, что дисплазия оказывает влияние на другие заболевания, которые могут быть у пациента, и обычно ухудшает состояние. Поэтому у разных людей может быть совершенно разный прогноз, который точно может озвучить только лечащий врач на основании анализов.

Чтобы снизить риск осложнений, необходимо отказаться от тяжелых видов спорта, работы с вибрациями в будущем, нельзя нервничать и выполнять упражнения на растяжку позвоночника и суставов. Также пациентам с дисплазией не рекомендуется жить в странах с жарким климатом.

Профилактика

Профилактика дисплазии соединительной ткани заключается в первую очередь в ведении здорового образа жизни матери. Перед беременностью необходимо вести здоровый образ жизни, нужно отказаться от приема наркотиков, злоупотребления алкоголем и табаком. Также рекомендуется сдать анализы на инфекции. Беременная женщина должна питаться правильно , стараться беречь себя, избегать травм и стрессов.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

• систематизировать жалобы пациента;
• провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
• оценить мобильность суставов;
• дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
• провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео