Причиной первичного иммунодефицита является. Иммунодефициты

Описание:

Иммунодефицитные состояния (ИДС) – это состояния, характеризующиеся снижением активности или неспособностью организма к эффективному осуществлению реакций клеточного и/или гуморального звена иммунитета.

Причины иммунодефицитных состояний:

По происхождению все ИДС подразделяются на:

Физиологические;

Первичные (наследственные, врожденные). Они являются результатом генетического дефекта, обусловливающего нарушения процессов пролиферации, дифференцировки и функционирования клеток иммунокомпетентной системы;

Вторичные (приобретенные в постнатальном периоде). Развиваются под влиянием различных факторов физического или биологического характера.

По преимущественному повреждению клеток иммунокомпетентной системы различают 4 группы ИДС:

С преимущественным повреждением клеточного иммунитета (Т-зависимые, клеточные);

С преимущественным повреждением гуморального иммунитета (В-зависимые, гуморальные);

С поражением системы фагоцитоза (А-зависимые);

Комбинированные, с поражением клеточного и гуморального звеньев иммунитета

Симптомы иммунодефицитных состояний:

Физиологические ИДС.

Физиологические ИДС включают в себя иммунодефициты (ИД) новорожденных, беременных и лиц старческого возраста.

1. Иммунодефицит новорожденных. К моменту рождения у здоровых детей в крови содержатся материнские IgG и небольшое количество собственных IgG, IgM, IgA. Иммуноглобулины, полученные от матери, содержат антитела против всех видов микробов, с которыми контактировала мать, благодаря чему ребенок оказывается защищенным от них на протяжении первых месяцев жизни. Уровень материнских иммуноглобулинов постепенно снижается, и максимальный дефицит их наблюдается через 2-3 месяца после рождения. Затем уровень собственных иммуноглобулинов ребенка в крови начинает постепенно повышаться, и количество IgM достигает нормального уровня взрослого человека в конце 1-го года жизни у мальчиков и 2-го – у девочек; IgG1 и IgG4 в возрасте 6-8 лет; IgG3 – в 10, а IgG2 - в 12 лет. Концентрация IgE достигает нормального уровня взрослого лишь спустя 10-15 лет после рождения. Секреторные IgA отсутствуют у новорожденных и по-являются через 3 месяца после рождения. Оптимальная концентрация секреторного IgA устанавливается в возрасте 2-4 лет. Плазменный уровень IgA достигает такового показателя у взрослых в 10-12 лет. ИД новорожденных обусловлен тем, что высокое содержание лимфоцитов в периферической крови у новорожденных сочетается с их низкой активностью. У новорожден-ных детей отмечаются также низкая фагоцитарная активность и опсонизирующая способность крови. Уровень комплемента у новорожденных снижен и достигает уровня взрослого человека к 3-6-му месяцу жизни.

2. Иммунодефицит беременных. Иммунный статус беременных отличается снижением числа Т- и В-лимфоцитов. Одновременно отмечается повышение активности С3комплемента, что объясняют влиянием плацентарных стероидов на его синтез в печени.

3. Иммунодефицит лиц старческого возраста. Недостаточность иммунитета при старении проявляется в снижении активности его гуморального и клеточного звеньев. При старении уменьшается общее число лимфоцитов периферической крови. Функциональная активность Т- и В-лимфоцитов при старении падает, снижается интенсивность образования антител в ответ на антигенную стимуляцию. В старческом возрасте в основном продуцируются антитела класса IgM, резко снижена продукция IgA, IgG, подавляется синтез IgE, в связи с чем ослабевает течение атопических аллергических реакций. По мере старения уменьшается фагоцитарная активность макрофагов, ней-трофилов, снижаются активность комплемента, лизоцима и бактерицидная активность сыворотки крови.

Первичные ИДС.

Первичные ИДС - это генетически обусловленная неспособность организма реализовать то или иное звено иммунного ответа. Эндогенные, как правило, генетически обусловленные дефекты одного из компонентов иммунной системы приводят к нарушению системы защиты организма и клинически выявляются как одна из форм первичного ИДС. Так как в нормальном функционировании иммунной системы и иммунном ответе участвуют многие типы клеток и сотни молекул, в основе первичного иммунодефицита лежат многочисленные варианты дефектов. Научная группа ВОЗ в 1997 г. выделила более 70 идентифицированных генетических дефектов на различных уровнях преобразования стволовых клеток в Т- и В-лимфоциты или последующих этапах их дифференцировки, лежащих в основе первичных ИДС.

В последнее время в связи с обнаружением молекулярных дефектов, составляющих основу многих иммунодефицитов, и существенной вариабельностью клинической картины и тяжести их течения, возможностью их поздней манифестации, в том числе у взрослых, становится ясно, что первичные ИДС – это не столь редкое состояние, как это считалось до сих пор. Частота значительной части первичных ИДС составляет 1/25000 - 1/50000, хотя такие варианты врожденных иммунных дефектов, как селективный дефицит IgA, встречается с частотой 1/500 - 1/700 человек. По данным ряда авторов, не-достаточность В-системы лимфоцитов и гуморального звена иммунитета от-мечается у 50-75% из общего числа больных ИДС; в 20% случаев отмечается комбинированная недостаточность клеточного и гуморального иммунитета; в 10% - изолированная недостаточность клеточного иммунитета, в 18% - недостаточность фагоцитоза и в 2% - недостаточность системы комплемента.

ИДС с преимущественным нарушением клеточного звена иммунитета.

Патология клеточного звена иммунитета проявляется на различных этапах созревания Т-лимфоцитов - от стволовой клетки до развития их специализированных субпопуляций.

При дефектах преимущественно клеточного звена иммунитета характерны частые инфекции дыхательных и мочевыводящих путей, упорные расстройства пищеварения, хронический генерализованный и слизистых оболочек полости рта, пищеварительного тракта. Кандидозное поражение может выявляться в первые месяцы жизни в виде , реактивной гиперплазии аденоидной ткани миндалин, лимфатических узлов, отмечается высокая интенсивность , развиваются бронхолегочная патология, фурункулез, в слюне повышено содержание секреторных IgA. Cледует отметить, что CD8 Т-лимфоциты осуществляют иммунологический надзор за внутренней средой, обеспечивая, в частности, элиминацию клеток, подвергшихся онкогенной трансформации. В случае недостаточности Т-системы лимфоцитов возникает онкогенноопасная ситуация.

ИДС с преимущественным повреждением В-системы

Гуморальные иммунодефициты относят к наиболее распространенным формам первичных ИДС.

ИДС с поражением системы фагоцитоза

По механизму развития фагоцитарная недостаточность делится на три основные формы:

Лейкопеническая - развивается вследствие подавления процессов пролиферации и созревания моноцитов (ионизирующее излучение, ряд токсинов, цитостатики и др.) либо в результате наследственной блокады деления и дифференцировки, например миелоидной стволовой клетки.

Дисфункциональная - характеризуется расстройствами различных этапов процессов фагоцитоза и презентации антигена (подвижности фагоцитов, их адгезивных свойств, поглощения объекта фагоцитоза, переработки его и представления антигена лимфоцитам).

Дисрегуляторная - развивается вследствие нарушения регуляции различных этапов фагоцитарной реакции биологически активными веществами (нейромедиаторами, гормонами, простагландинами, биогенными аминами, пептидами и др.).

Комбинированные ИДС.

Характеризуются нарушением дифференцировки стволовых клеток, блоком созревания Т- и В-лимфоцитов и их дефицитом. Комбинированные формы иммунодефицита встречаются чаще, чем селективные. Как правило, они связаны с нарушением центральных органов иммунной системы. При комбинированных ИДС ведущая роль принадлежит дефекту Т-клеток.

1. Cиндром ретикулярной дисгенезии - характеризуется уменьшением в костном мозге количества стволовых клеток. Характерна внутриутробная гибель плода, или дети гибнут вскоре после рождения.

2. «Швейцарский» тип иммунодефицита - характеризуется поражением Т- и В-систем и, следовательно, нарушением клеточных и гуморальных реакций иммунологической защиты. При аутосомно-рецессивных формах по крайней мере у 40% больных обнаруживается недостаточность аденозиндезаминазы, что ведет к нарушению метаболизма аденозина, блокаде синтеза гипоксантина и блокаде в результате этого созревания Т-клеток. У части детей на мембранах Т-лимфоцитов отсутствуют антигены МНС 1-го или 2-го класса. Содержание В-клеток может соответствовать норме или превышать ее, но эти клетки не способны секретировать иммуноглобулины в достаточном количестве.

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни и часто характеризуется злокачественным течением. Наблюдается задержка прибавки массы тела, уже в первые дни жизни у некоторых детей появляются кореподобные высыпания на коже, что может быть связано с реакциями несовместимости по отношению к материнским лимфоцитам, поступающим через плаценту в кровоток ребенка. Развиваются признаки кожного кандидоза, острая , приобретающая затяжной и рецидивирующий характер. Дети очень восприимчивы к вирусным инфекциям. В крови выявляется значительная лимфопения, особенно низко содержание Т-лимфоцитов. Содержание иммуноглобулинов всех классов заметно снижено. Исключение составляют грудные дети с IgG, полученными от матери. Патогномоничны изменения вилочковой железы, гипоплазия миндалин и лимфатических узлов. Возникает неспособность проявлять реакции гиперчувствительности замедленного типа. Дети редко доживают до 2-летнего возраста.

Вторичный иммунодефицит — это состояние, которое характеризуется сниженной функциональностью иммунной системы. При появлении этого недуга у человека снижается сопротивляемость к различного рода инфекциям. Вторичный иммунодефицит — явление нередкое, встречается оно гораздо чаще, нежели первичный. Вторичный, как правило, поддается корректировке, но только если у человека нет ВИЧ-инфекции.

Такое патологическое состояние не наступает само по себе, в его формировании играют роль бактериальные и вирусные инфекции.

Ослабленный иммунитет у ребенка

Первичный иммунодефицит у детей может появиться сразу после рождения, вторичный развивается после того, как то или иное звено иммунитета подверглось поражению. Болезнь проявляется в виде инфекций рецидивирующего характера, вместе с которыми у ребенка часто образуются опухоли. Проявление иммунодефицита может носить аллергическую природу. У детей встречаются первичные и вторичные иммунодефициты. Вторичные — это результат воздействия какого-либо внешнего раздражителя; что касается первичного, у детей он встречается редко (в основном, передается по наследству). При иммунодефиците первичном ребенок рождается нездоровым. Причиной вторичного иммунодефицита может быть недоношенность, синдром Дауна, инфекция ВИЧ, гематологические болезни, травмы, серьезные хирургические вмешательства.

Провоцирующие факторы

Классификация вторичных иммунодефицитов человека имеет свои особенности. Стоит знать, что иммунная система является сложной структурой, она легко может дать сбой, в результате которого ее механизм будет нарушен. Причины вторичного иммунодефицита условно делятся на две группы: внешние и внутренние. Что касается внешних, к ним следует отнести такие, как частое переутомление, стрессы, нахождение в холоде, отсутствие надлежащих санитарных условий, несоблюдение правил личной гигиены, нерациональное питание. Чрезмерное воздействие ультрафиолета тоже может быть причиной ослабления иммунитета.

Вторичный иммунодефицит может возникнуть у людей (в том числе у детей), которые на протяжении долгого времени принимали антибиотики, глюкокортикоиды и другие лекарства, способные спровоцировать недуг. Прием таких препаратов может оказывать негативное воздействие на состояние организма, вместе с которым страдает иммунная система. Если влияние оказывают внешние факторы, недуг появляется не сразу, а постепенно. Стоит помнить, что все органы и системы взаимосвязаны между собой; если человек страдает выраженным иммунодефицитом, функционирование всех органов существенно нарушается.

Как было отмечено выше, существуют внутренние факторы, способствующие развитию болезни, к ним следует отнести краснуху, вирусы, вызывающие герпес, малярию, токсоплазмоз, лейшманиоз. Если человек страдает хроническим инфекционным заболеванием, реактивность его иммунитета снижается, восприимчивость к болезнетворным микробам повышается. В процессе течения хронического инфекционного заболевания происходит интоксикация организма. К внутренним факторам вторичного иммунодефицита следует отнести образования злокачественного типа, в случае с ними происходит нарушение деятельности органов. Если говорить о наиболее выраженном снижении иммунитета, следует упомянуть злокачественные заболевания крови (лейкемия). На фоне лейкемии всегда наблюдаются симптомы иммунодефицита.

Недостаток витаминов и эндокринные заболевания

Снижение иммунитета может быть вызвано тем, что человек нерационально питался. Стоит знать, что иммунная система отчетливо реагирует на недостаток витаминов. Если организм испытывает недостачу витаминов, микроэлементов и питательных веществ, его защитные функции ослабляются. В частых случаях больной испытывает нехватку витаминов в определенный период времени, например, при сезонной витаминной недостаточности. Иммунная система ослабляется, если человек потерял много крови и питательных веществ. Стоит помнить, что любое серьезное заболевание может спровоцировать ослабления защитных свойств организма, в связи с этим не исключено появление первичного и вторичного иммунодефицита. Вторичный может провоцироваться гормонами, которые имеют название «Надпочечники», в результате их воздействия происходит угнетение защитных свойств иммунной системы.

Если человек страдает эндокринными заболеваниями, это тоже приводит к ослаблению иммунитета. Типичным примером является сахарный диабет, при котором происходит снижение выработки энергии в тканях. Если больной страдает сахарным диабетом, вероятность появления других болезней увеличивается. В крови пострадавшего есть большое количество глюкозы, это негативно влияет на деятельность иммунной системы. У людей пожилого возраста может быть физиологический иммунодефицит, который обусловлен возрастными изменениями в организме.

Патология, которая встречается редко

Общий вариабельный иммунодефицит — довольно редкий тип болезни, которая может возникнуть у людей любого возраста. Недуг такого характера встречается у подростков и молодых парней до 20-ти лет. Симптомы вариабельного иммунодефицита проявляют себя по-разному. У человека может быть бактериальное поражение кожи, инфекция хронического характера, дисбактериоз. При таком заболевании у человека увеличивается селезенка, могут появиться злокачественные образования в желудочной зоне. Когда человек находится в таком состоянии, у него происходит стремительное развитие аутоиммунных болезней. Вариабельный иммунодефицит имеет природу, которая не изучена до конца, ученые предполагают, что важную роль в развитии недуга играет наследственная предрасположенность.

Чтобы выявить болезнь, необходимо провести диагностику. Для подтверждения диагноза нужно, чтобы диагностику прошли все члены семьи подозреваемого на болезнь. Иногда вариабельный иммунодефицит встречается у домашнего питомца, в данном случае без помощи ветеринара не обойтись. Что касается длительности болезни, следует отметить, что она длится всю жизнь, на протяжении этого периода больному необходимо лечение. Человек постоянно испытывает нужду в инъекциях иммуноглобулинов, которые должны вводиться внутривенно. Если бактериальная инфекция себя проявит, для ее преодоления понадобятся антибиотики. Человеку нужна срочная врачебная помощь, если у него случаются постоянные рецидивирующие инфекции, имеющие бактериальную природу. Обращение к врачу необходимо при диарее, причины которой объяснить нельзя.

Как проводится диагностика заболевания?

Вторичный иммунодефицит — это недуг, который может возникнуть у людей любого возраста. Если человек лечит болезнь, она утихает, а затем вновь обостряется, следует всерьез задуматься и еще раз обратиться за помощью. Проблему можно заподозрить, если препараты против какой-либо болезни оказались бездейственными. Еще одним признаком недуга является повышение температуры тела. У человека может быть повышенная утомляемость, частое появление инфекционных болезней, усталость, имеющая хроническую природу. Чтобы определить врожденный иммунодефицит, необходимо провести несколько анализов, в процессе которых будут видны нарушения. Диагноз болезни может быть выявлен только после того, как больной пройдет комплексное обследование и получит консультацию у врача (диагноз ставится после оценки на основании иммунного статуса).

Иммунный статус определяет только врач, в процессе происходит детальное изучение активности компонентов иммунной системы, они играют ключевую роль в сопротивляемости организма к инфекциям. Больные, у которых был выявлен недуг, можно условно разделить на три группы. В первой находятся пациенты, у которых выявлены различные признаки иммунной недостаточности, параметр иммунного статуса изменен. Во второй группе люди, у кого есть признаки иммунной недостаточности, но иммунный статус в норме. К третьей группе относятся больные, у которых есть изменения в иммунном статусе, но признаков иммунной недостаточности нет.

Для первых двух групп необходимо назначить иммунотропное лечение, которое поможет определить и провести коррекцию нарушений. Пациентам третье группы необходимо доскональное исследование, в результате которого будут уточняться причины болезни.

Если у человека, в том числе и у ребенка, случается вторичный иммунодефицит, нарушения выражены в меньшей степени, нежели в случае с первичным. Болезнь может быть излечена с восстановлением всех необходимых защитных свойств. Лечение нужно начинать после того, как будут выявлены причины болезни.

Препараты для лечения недуга

Для лечения иммунодефицита используются различные средства. Если недуг случается на фоне инфекций, имеющих хронический характер, необходимо начать терапию с санации очагов хронического воспаления. Если болезнь возникла в результате витаминной недостаточности, ее необходимо лечить другим методом. Как правило, врач назначает лекарства, содержащие в составе витамины, минералы, различные полезные вещества, помимо этого, могут быть прописаны средства, которые добавляются в пищу. Для устранения вторичного иммунодефицита часто применяется иммунотропное лечение. Чтобы больной выздоровел как можно скорее, врач назначает курс лечения препаратами, которые стимулируют свойства иммунитета (каждый из них имеет свой механизм воздействия). При любых проявлениях болезни запрещено заниматься самолечением.

В процессе терапии важно учитывать степень заболевания и все его особенности. Вакцинацию применяют только в период ремиссий различных инфекционных и заболеваний соматического характера. Стоит помнить о том, что применяемые препараты имеют свои особенности и показанию к применению. В некоторых случаях выявляется индивидуальная непереносимость того или иного лекарства. Интерфероны и внутривенные иммуноглобулины часто используют для лечения больных, имеющих вторичный иммунодефицит. Назначение того или иного препарата имеет ряд особенностей. Иммуномодуляторы прописываются на стадиях ремиссии инфекционного процесса. Назначение иммуномодулятора напрямую зависит от остроты заболевания и причины его появления. Иммуномодуляторы назначаются при проявлениях иммунодефицита. Дозы, схемы и продолжительность терапии должны соответствовать инструкции препарата, коррекцию схем использования препарата должен проводить иммунолог.

Успешность лечения первичного иммунодефицита, так же, как и вторичного, зависит от опыта и профессионализма врача-иммунолога. В его задачи входит составление схемы лечения, которая поможет преодолеть болезнь.

Иммунная система человека предназначена для того, чтобы вовремя реагировать на вторжение чужеродных элементов. Правильная её функциональность — это распознавание угрозы и её уничтожение. Первичный иммунодефицит означает, что у ребёнка не сформировался защитный механизм при внутриутробном развитии, либо он не получил его по наследственному фактору. В результате попадающие в его организм вредоносные микроорганизмы будут приносить ему максимальный вред. То же самое можно сказать об атипичных клетках, которые оказывают негативное влияние на состояние здоровья, вызывают патологии различной тяжести.

Следует различать первичные и вторичные иммунодефициты. Первичный определяется у младенца вскоре после рождения. Его организм лишён возможности защищаться от антигенов, подвержен инфекционному вторжению. Это выражается в том, что малыш часто болеет, его одолевают повторные недуги, он трудно переносит их, получает осложнения. Тяжёлые формы первичного иммунодефицита приводят к смерти в младенчестве.

Известны редчайшие случаи, когда первичная иммунная недостаточность проявлялась у взрослых. Такое возможно, но для этого у человека должна быть высокая компенсированность определённой разновидности болезни.

Клиника заболевания - это повторное инфицирование, переход болезней в хроническую форму. К чему приводит первичный иммунодефицит:

1. Пациент страдает бронхолегочными аномалиями.
2. У него поражаются слизистые оболочки и кожный покров.
3. Есть проблемы с ЛОР-органами.
4. ПИДС, как правило, приводит к лимфадениту, абсцессам, остеомиелиту, менингиту, сепсису.
5. Определённые формы первичного иммунодефицита провоцируют аллергии, аутоиммунные заболевания, рост злокачественных новообразований.

Изучением нарушений функций иммунной защиты занимается иммунология - наука о развитии и становлении защитного механизма, противодействующего проникновению антигенов в организм и уничтожающего повреждённые вредоносными веществами и микроорганизмами клетки.

Чем раньше диагностирован ПИДС, тем больше шансов у ребёнка выжить и продолжать жизнь с удовлетворительным состоянием здоровья. Важное значение имеет своевременное определение генной мутации, которая даёт возможность определиться с планированием семьи.

Иммунодефицитом считается стойкая аномалия защитного механизма, которая порождает сбой в иммунном ответе на влияние антигенов. Этот сбой может быть четырёх видов:

• возрастной, то есть возникший в детстве, либо в преклонном возрасте;
• приобретённый из-за неправильного питания, образа жизни, приёма лекарств, вируса СПИД и т. д.;
• развившийся в результате различных инфекций;
• врождённый или первичный ИД.

ПИДС классифицируются в зависимости от форм и тяжести заболевания. К первичным иммунодефицитам относятся:

• ИД характеризующийся поражением нескольких клеточных комплексов;
• Дисгенез ретикулярный, при котором стволовые клетки отсутствуют, это обрекает новорождённого на смерть.
• Тяжёлый комбинированный ИД - наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией В и Т-лимфоцитов.
• Синдром Ди Джорджа - или аномалии тимуса, паращитовидных желёз — недоразвитость, либо отсутствие вилочковой железы. В результате дефекта поражаются Т-лимфоциты, возникают врождённые пороки сердца, деформации в костной структуре, строении лицевых костей, почечные дефекты и дисфункции ЦНС.
• Первичный иммунодефицит, обусловленный поражением В-лимфоцитов.
• Нарушения в миелоидных клетках, провоцирующих хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) с аномалией в кислородном обмене. Дефект выработки активного кислорода влечёт хронические грибковые и бактериальные инфекции.
• Дефекты сложных белков крови, нарушающих гуморальную защиту. В системе комплемента может отсутствовать несколько составляющих.

Нужно знать! Клеточный иммунодефицит характеризуется недостаточностью иммунокомпетентных клеток, к которым относятся лимфоциты, плазмоциты, макрофаги. Гуморальный иммунодефицит означает дисфункцию в выработке антител.

Симптомы первичных иммунодефицитов

На первичные иммунодефициты указывают признаки проявления и симптомы. Изучая клиническую картину протекания болезни, врачи клиники выявляют разновидность иммунной недостаточности. Этому способствует осмотр, анализы, сбор анамнеза для выяснения генетической патологии.

1. Первичные дефициты клеточного иммунитета порождают инфекции вирусного и грибкового характера. Характерными признаками считаются повторные простуды, тяжёлое протекание ОРВИ, ветрянки, паротита, частые проявления герпеса. Больной страдает молочницей, воспалением лёгких, органов ЖКТ, обусловленных грибками. Клеточный иммунодефицит способствует повышению риска онкологии, лимфомы.
2. Недостаточность гуморальной защиты провоцируют бактериальные заражения. Это пневмонии, гнойники на коже, рожа, стафилококк, стрептококк.
3. Недостаточность уровня секреторного иммуноглобулина А вызывает поражение слизистых оболочек во рту, носу, глазах, кишечнике, страдают бронхи.
4. Комбинированные ИД характеризуются осложнениями вирусных и бактериальных инфекций. Проявления этой формы первичного иммунодефицита бывают неспецифическими - они выражаются в пороках развития, опухолевых процессах, лимфоидных тканей, вилочковой железы, мегалобластной анемии.
5. Врождённая нейтропения и дисфункция фагоцитоза гранулоцитов порождает бактериальные воспалительные процессы с гнойниками, абсцессами. Результатом может быть сепсис.
6. Комплемент-ассоциирующие первичные иммунодефициты влекут бактериальные инфекции, аутоиммунные заболевания, а также рецидивирующие отёки на теле, конечностях - наследственный ангионевротический отёк (НАО).

Причины первичных иммунодефицитов

Дисфункции иммунной системы формируются у эмбриона внутри утробы матери. На этот процесс оказывают влияние разные факторы. Пренатальная диагностика показывает сочетание врождённых пороков развития плода с иммунодефицитом. Этиология ПИДС основывается на трёх патологиях.

1. Генетические мутации, означающие, что в генах, от которых зависит исполнение иммунокомпетентными клетками своих функций, произошли изменения. То есть нарушается процесс по развитию и дифференцировке клеток. Наследование аномалии идёт по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя - носители мутагена. Лишь незначительное количество мутаций развивается спонтанно либо герминативным путём (в половых клетках).
2. Тератогенный фактор - это влияние на эмбрион опасных токсинов, приводящих к врождённому первичному иммунодефициту. Провоцируют ИД TORCH-инфекции - цитомегаловирус, герпес, краснуха, токсоплазмоз у беременных.
3. Неясной этиологии. Иммунная недостаточность, причина которой не выяснена.

К подобным состояниям относится бессимптомные ИД, которые проявляются инфекционными осложнениями при провокационных ситуациях. Если даже один из элементов защитного механизма подвергается аномалии, то защитные силы ослабевают, пациент становится объектом для вторжения различных инфекций.

Диагностика первичной иммунной недостаточности

Иммунодефицитные состояния идентифицируются по типу, поскольку первичный ИД чаще всего врождённый, то его разновидность определяется в первые месяцы либо недели. Визит к врачу обязателен при частых болезнях малыша, простудах, развитии грибковых, вирусных, бактериальных инфекций. Аномалии в развитии ребёнка тоже могут зависеть от первичного иммунодефицита. Чтобы решить проблему необходима срочная диагностика и немедленное начало лечения.

Методика идентификации заболевания включает следующие процедуры:

• общий осмотр, при котором обращают внимание на поражение кожи, слизистых, гнойничковые процессы, подкожные отёки жировой ткани;
• исследование лейкоцитарной формулы по общему анализу крови, об ИД говорит наличие лейкопении, нейтропении, агранулоцитоза, иных нарушений;
• биохимия крови показывает дисгаммаглобулинемию, присутствие нехарактерных метаболитов, свидетельствующих о первичном гуморальном ИД;
• специфическое исследование на реакции иммунной системы. Изучаются показатели активности иммунокомпетентных клеток;
• молекулярно-генетический анализ - метод генного секвенирования на тип мутации. Это способ определения синдромов Брутона, Ди Джорджи, Дункана, Вискотта-Олдрича.

Врач дифференцирует иммунодефицитные состояния с приобретёнными вторичными ИД, возникающие от влияния радиации, токсических веществ, аутоиммунных заболеваний, онкологии. У взрослых диагноз поставить сложно, поскольку признаки сглажены, симптоматика неявная.

Пренатальная диагностика

Определение первичного ИД при помощи биопсии ворсинок хориона называется пренатальной идентификацией формы заболевания. Кроме того изучается культура клеток плодных вод, фетальной крови. Это сложные анализы, которые показаны в тех случаях, когда у родителей выявлен мутаген.

Но для выявления Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита этот способ даёт точный результат, а также уточняет диагноз при первичных синдромах ИД, хроническом гранулематозе, других состояниях ТКИД.

Лечение первичных иммунодефицитов

Разная этиология и патогенез заболеваний не позволяют выработать общую методику терапии патологии. При тяжёлых формах, терапевтическое лечение не актуально, оно приносит лишь временное облегчение, но летальный исход неизбежен от осложнений иммунодефицитов. В этих случаях помогает только пересадка костного мозга либо эмбриональной субстанции вилочковой железы.

Дефицит клеточного иммунитета компенсируется методикой применения специфических колониестимулирующих препаратов. Это заместительная иммунотерапия тималином, тактивином, левамизолом и другими средствами, выбор которых делает иммунолог. Ферментопатии корректируются энзимами, метаболитами. Распространённым препаратом этого ряда является биотин.

Дисглобулинемии (недостаточность гуморальной защиты) лечат иммуноглобулиновым замещением, в зависимости от недостающих веществ этого вида. Но главным препятствием для прогресса заболевания является профилактика инфекций. Причём вакцинация больных первичным ИД детей не даёт эффекта, она опасна.

Прогноз и профилактика

При тяжёлых первичных ИД ребёнок обречён, он погибает в первый год жизни. Другие патологии иммунной системы излечиваются, как описано выше. Основной задачей родителей является своевременное обращение к врачу и уход за детьми. Нельзя допускать заражения ребёнка вирусными, бактериальными, грибковыми возбудителями.

Если вы планируете рождение ребёнка и у вас есть проблемы генной мутации, то консультация с иммунологом обязательна. Во время беременности нужно пройти пренатальную диагностику, беречься от инфекций и соблюдать все рекомендации доктора.

Для больных ИД важно соблюдать личную гигиену, уход за полостью рта, слизистой носа, глаз осуществлять осторожно, не повреждая их целостность. Необходимы сбалансированное питание, исключение контактов с больными во время эпидемий, медикаментозная профилактика инфекций.

Осложнения после иммунодефицита

Первичные иммунодефициты приводят к грозным осложнениям. Результатом последствий может быть гибель человека. Такими состояниями считаются сепсис, абсцессы, пневмонии, тяжёлые инфекции. Возможны аутоиммунные заболевания, когда сбой иммунной системы состоит в том, что она уничтожает собственные клетки. Возрастает риск онкологических заболеваний и дисбаланса ЖКТ, сердечно-сосудистой системы.

Заключение

Первичный иммунодефицит - не всегда приговор. Нужно наблюдаться у иммунолога постоянно, это поможет сохранить удовлетворительное качество жизни и жить долго.

Иммунодефицитные состояния или иммунодефицит – группа различных патологических состояний, характеризующиеся нарушением работы иммунитета человека, на фоне чего инфекционные и воспалительные процессы повторяются намного чаще, протекают тяжело, а продолжаются они дольше, чем обычно. На фоне иммунодефицита у людей любой возрастной группы формируются тяжёлые заболевания, трудно поддающиеся лечению. Из-за протекания данного процесса могут формироваться раковые новообразования, несущие угрозу для жизни.

Такое состояние, в зависимости от причин возникновения, может быть наследственным и приобретённым. Это означает, что болезнь нередко поражает новорождённых детей. Вторичный иммунодефицит формируется на фоне множества факторов, среди которых – травмы, хирургические вмешательства, стрессовые ситуации, голод и рак. В зависимости от типа заболевания, могут проявляться различные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов и систем человека.

Диагностика нарушения работы иммунитета основывается на общих и биохимических анализах крови. Лечение индивидуальное для каждого пациента, и зависит от факторов, повлиявших на возникновение данного состояния, а также степени проявления характерных признаков.

Этиология

Причин возникновения иммунодефицитного состояния существует множество, и они условно делятся на несколько групп. Первую составляют генетические нарушения, при этом заболевание может проявляться с рождения или в раннем возрасте. Во вторую группу входят осложнения от широкого спектра патологических состояний или болезней.

Существует классификация иммунодефицитных состояний, разделяющаяся в зависимости от факторов, из-за которых сформировалось данное состояние:

• первичный иммунодефицит – обусловлен генетическим нарушением. Может передаваться от родителей к детям или возникает по причине генетической мутации, отчего фактор наследственности отсутствует. Такие состояния зачастую диагностируются в первые двадцать лет жизни человека. Врождённый иммунодефицит сопровождает пострадавшего на протяжении всей жизни. Зачастую приводит к летальному исходу, из-за различных инфекционных процессов и осложнений от них;
• вторичный иммунодефицит – последствие от многих состояний и заболеваний. Заболеть таким типом расстройства иммунитета может человек по указанным выше причинам. Встречается в несколько раз чаще, нежели первичный;
• тяжёлый комбинированный иммунодефицит – наблюдается крайне редко и является врождённым. Дети погибают от данного типа заболевания на первом году жизни. Это обусловлено уменьшением количества или нарушением функционирования Т и В лимфоцитов, которые локализуются в костном мозге. Этим комбинированное состояние отличается от первых двух типов, при которых поражается только один вид клеток. Лечение такого расстройства успешно только в том случае, если оно было выявлено своевременно.

Симптомы

Поскольку классификация заболевания включает в себя несколько типов расстройства, то в зависимости от формы будет отличаться выражение специфических симптомов. Признаками первичного иммунодефицита являются частые поражения организма человека воспалительными процессами. Среди них:

• абсцесс;

Помимо этого, иммунодефицит у детей характеризуется наличием проблем с пищеварением – отсутствием аппетита, постоянной диареей и рвотой. Наблюдаются задержки в росте и развитии. К внутренним проявлениям данного типа заболевания относятся – и селезёнки, изменения состава крови - уменьшается количество и .

Несмотря на то что первичный иммунодефицит зачастую диагностируется в детском возрасте, существует несколько характерных признаков, говорящих о том, что у взрослого человека может быть данный тип расстройства:

• частые приступы отита, гнойного характера, и синусита более трёх раз за год;
• тяжёлое протекание воспалительного процесса в бронхах;
• повторяющиеся воспаления кожи;
• часто повторяющаяся диарея;
• возникновение аутоиммунных заболеваний;
• перенесение не менее двух раз в год тяжёлых инфекционных процессов.

Симптомами вторичного иммунодефицита являются те признаки, которые характерны для недуга, его спровоцировавшего. В частности, отмечается симптоматика поражения:

• верхних и нижних дыхательных путей;
• верхних и более глубоких слоёв кожного покрова;
• органов ЖКТ;
• мочеполовой системы;
• нервной системы. При этом человек чувствует хроническую усталость, которая не проходит даже после продолжительного отдыха.

Нередко у людей наблюдается незначительное повышение температуры тела, судорожные припадки, а также развитие генерализированных инфекций, которые поражают несколько внутренних органов и систем. Такие процессы представляют угрозу жизни человека.

Комбинированные иммунодефициты характеризуются наличием у детей задержки физического развития, высоким уровнем восприимчивости к различным инфекционным и воспалительным процессам, хронической диареи.

Осложнения

В зависимости от типа заболевания могут развиваться разные группы последствий несвоевременного лечения основного расстройства. Осложнениями иммунодефицита у детей могут быть:

• повторяющиеся с высокой частотой различные инфекционные процессы, вирусной, грибковой или бактериальной природы;
• формирование аутоиммунных расстройств, во время которых иммунная система действует против организма;
• высокая вероятность возникновения различных заболеваний сердца, органов ЖКТ или нервной системы;
• онкологические новообразования.

Последствия от вторичного иммунодефицита:

• пневмонии;
• абсцессы;
• заражения крови.

Вне зависимости от классификации заболевания, при поздней диагностике и лечении наступает летальный исход.

Диагностика

Люди с иммунодефицитными состояниями имеют ярко выраженные признаки того, что болеют. Например, болезненный внешний вид, бледность кожи, наличие заболеваний кожи и ЛОР-органов, сильный кашель, воспалённые глаза с повышенным слезоотделением. Диагностика в первую очередь направлена на выявление типа заболевания. Для этого специалисту необходимо провести тщательный опрос и осмотр пациента. Ведь от того, каким является заболевание, приобретённым или наследственным, зависит тактика лечения.

Основу диагностических мероприятий составляют различные исследования крови. Общий анализ даёт информацию о количестве клеток иммунной системы. Изменение количества любого из них, говорит о наличии иммунодефицитного состояния у человека. Для определения вида расстройства проводится исследование иммуноглобулинов, т. е. количества белков в крови. Осуществляется исследование функционирования лимфоцитов. Кроме этого, проводится анализ на подтверждение или отрицание генетической патологии, а также наличие ВИЧ. После получения всех результатов анализов специалист устанавливает окончательный диагноз – первичный, вторичный или тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

Лечение

Для выбора наиболее эффективной тактики терапии первичного иммунодефицита, необходимо определить на этапе диагностики область, в которой возникло нарушение. При недостаточности иммуноглобулинов пациентам назначают инъекции (на протяжении всей жизни) плазмы или сыворотки крови от доноров, которые содержат необходимые антитела. В зависимости от тяжести расстройства, периодичность внутривенных процедур может составлять от одной до четырёх недель. При осложнениях данного типа заболевания назначают антибиотики, в комбинации с приёмом антибактериальных, противовирусных и противогрибковых медикаментов.

Профилактика

Поскольку врождённый иммунодефицит формируется на фоне генетических нарушений, избежать его профилактическими мероприятиями невозможно. Людям, необходимо придерживаться нескольких правил, для избегания повторения инфекций:

• не проводить длительное применение антибиотиков;
• своевременно проходить вакцинации, рекомендованные специалистами;
• тщательно выполнять все правила личной гигиены;
• обогатить рацион питания витаминами;
• отказаться от контактов с простуженными людьми.

Профилактика вторичного иммунодефицита включает в себя – вакцинацию, в зависимости от назначений врача, защищённые сексуальные контакты, своевременное лечение хронических инфекций, занятие умеренными физическими упражнениями, рациональный режим питания, прохождение курсов витаминотерапии.

При возникновении любых проявлений иммунодефицитных состояний, необходимо немедленно обращаться за консультациями к специалисту.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

• Часто повторяющиеся инфекции, которые проявляются:
  • отитом (воспаление внутри уха);
  • бронхитом (воспаление бронхов);
  • пневмонией (воспаление легких);
  • синуситом (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
  • менингитом (воспаление оболочек мозга);
  • абсцессом (воспаление кожи и внутренних органов);
  • сепсисом (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

• Воспаления и инфекции внутренних органов.
• Необходимость использования множественных курсов антибиотиков является ориентиром для пациентов для распознавания диагноза.
• Увеличенные лимфатические узлы и селезенка.
• Изменения в крови, такие как: снижение количества тромбоцитов (клетки крови, которые участвуют в остановке кровотечения) - тромбоцитопения, снижение количества эритроцитов (клетки крови, которые переносят кислород) - анемия.
• Проблемы пищеварения, такие как: снижение аппетита, рвота, диарея (жидкий стул).

Причины

• Причинами первичных иммунодефицитных состояний являются дефекты в генах, которые контролируют иммунную систему, поэтому все заболевания этой группы врожденные (человек появляется на свет уже с болезнью).
• Обычно передаются от родителей детям.
• Бывает так, что дефект гена возникает сразу после зачатия – это новое изменение гена (мутация de novo). В таком случае семейная история иммунодефицита отсутствует.

Лечение первичного иммунодефицитного состояния

• Внутривенные или подкожные иммуноглобулины. Необходимы для поддержания работы иммунной системы. Их получают из плазмы (жидкой части крови) человека и с периодичностью в 1-4 недели вводят в кровь или под кожу пациента с иммунодефицитом, помогая сопротивляться инфекциям.
• Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор . Стимулирует выработку специальных клеток крови в костном мозге – нейтрофилов, которые борются с бактериальной инфекцией. Бывает необходим при некоторых формах иммунодефицитов.
• Антибиотики. Используются для лечения бактериальных инфекций.
• Противовирусные препараты. Необходимы для терапии инфекций, вызванных вирусами. Такие лекарства редко используются у людей без иммунодефицита.
• Противогрибковые средства. Используются для лечения инфекций, вызванных патогенными (опасными для здоровья человека) грибами.

Осложнения и последствия

• Повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции.
• Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
• Заболевания сердца, легких, нервной системы, пищеварительного тракта.
• Высокий риск развития онкологических заболеваний (различные опухолевые процессы)
• Смерть от тяжелых инфекций (бактериальных, вирусных, грибковых).

Профилактика первичного иммунодефицитного состояния

Причиной первичных иммунодефицитных состояний является генетический дефект, поэтому избежать заболеваний этой группы при помощи профилактических мероприятий невозможно. Однако пациентам с такими заболеваниями необходимо принимать меры для профилактики инфекций.

• Длительная профилактическая антибиотикотерапия, прием противовирусных и противогрибковых средств – необходимы некоторым пациентам.
• Вакцинопрофилактика. Необходимо вовремя делать рекомендованные врачом прививки.
• Личная гигиена. Тщательно мыть руки (в особенности после туалета и перед едой) и принимать душ.
• Регулярно чистить зубы, стараясь не повреждать щеткой десна.
• Правильно питаться.
• Отказ от контактов с людьми, которые простужены, исключение присутствия в местах большого скопления людей.

Дополнительно

Признаки, которые могут говорить о наличии первичного иммунодефицита у взрослых.

• Частые гнойные отиты (воспаление внутри уха) - не менее 3-4 раз в течение одного года.
• Часто возникающие синуситы (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа), протекающие в тяжелой форме.
• Тяжелое течение бронхолегочной (воспаление в бронхах и легких) патологии (нарушения) с частыми рецидивами (повторениями).
• Повторные глубокие абсцессы (гнойные воспаления) кожи или внутренних органов.
• Необходимость в длительной (иногда внутривенной) терапии антибиотиками для лечения инфекции (до 2 месяцев и дольше).
• Перенесенные не менее 2 раз глубокие инфекции, такие как: менингит (воспаление оболочек мозга), остеомиелит (воспаление в костях), целлюлит (воспаление подкожной клетчатки), сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).
• Атипичное (нестандартное) течение гематологических заболеваний (заболеваний крови).
• Нестандартное течение аутоиммунных заболеваний (заболеваний, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
• Рецидивирующие системные инфекции, вызванные атипичными микобактериями (бактериями, вызывающими туберкулез).
• Рецидивирующие оппортунистические инфекции (инфекции, которые не возникают у людей со здоровой иммунной системой).
• Повторные диареи (частый жидкий стул).
• Наличие у родственников первичных иммунодефицитов, ранних смертей от тяжелых инфекций или одного из вышеперечисленных симптомов.